Ověření teorie polymorfizmu subtelomerické delece chromozomu 2q v české populaci

• Název práce v češtině: Ověření teorie polymorfizmu subtelomerické delece chromozomu; 2q v české populaci
• Název v anglickém jazyce: The verification of the polymorphic deletion; of 2q subtelomere in the Czech population
• Akademický rok vypsání: 2006/2007
• Typ práce: diplomová práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
• Vedoucí / školitel: RNDr. Drahuše Novotná
• Řešitel: skrytý - zadáno a potvrzeno stud. odd.
• Datum přihlášení: 27.08.2007
• Datum zadání: 11.08.2008
• Datum proběhlé obhajoby: 18.09.2008

Předběžná náplň práce

Výsledky vyšetření subtelomerických delecí naznačují, že v subtelomerické oblasti 2q se může vyskytovat polymorfismus a že tento typ delece sám o sobě nemusí mít fenotypový efekt. Je pravděpodobné, že u postižených jedinců se uplatňuje vliv kombinace deleční vady s jinou mikrodelecí či autozomálně recesivně podmíněným defektem či epigenetickými faktory ( metylace DNA, imprinting ).
Delece 2q bude testována u tří skupin české populace: u pacientů genetických ambulancí se středním a těžkým mentálním postižením, u autistů a u kontrolní skupiny jedinců s normálním fenotypem, a to za použití G pruhovací techniky a metody FISH s lokusově specifickými sondami