Porovnání metabolické kompenzace českých pacientů s vybranými dědičnými poruchami metabolismu aminokyselin s evropskými guidelines

• Název práce v češtině: Porovnání metabolické kompenzace českých pacientů s vybranými dědičnými poruchami metabolismu aminokyselin s evropskými guidelines
• Název v anglickém jazyce: Comparison of metabolic compensation of Czech patients with selected inherited disorders of amino acid metabolism with European guidelines
• Klíčová slova: leucinóza, glutarová acidurie, tyrosinemie, homocystinurie, metabolická kompenzace, nízkobílkovinná dieta, dědičné poruchy metabolismu aminokyselin
• Klíčová slova anglicky: maple syrup urine disease, glutaric aciduria, tyrosinemia, homocystinuria, metabolic compensation, low-protein diet, inherited disorders of amino acid metabolism
• Akademický rok vypsání: 2022/2023
• Typ práce: diplomová práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: III. interní klinika – klinika endokrinologie a metabolismu 1. LF UK a VFN (11-00530)
• Vedoucí / školitel: Mgr. Marcela Floriánková
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem
• Datum přihlášení: 26.09.2023
• Datum zadání: 26.09.2023
• Datum a čas obhajoby: 13.06.2024 08:00
• Datum odevzdání elektronické podoby: 29.04.2024
• Datum proběhlé obhajoby: 13.06.2024
• Předmět: Obhajoba diplomové práce (B02793)
• Oponenti: doc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D.
• Konzultanti: doc. MUDr. Lukáš Zlatohlávek, Ph.D.

Seznam odborné literatury

ALCAIDE, P; KRIJT, J; RUIZ-SALA, P; JEŠINA, P, UGARTE, M et al. 2015. Enzymatic diagnosis of homocystinuria by determination of cystathionine-ß-synthase activity in plasma using LC-MS/MS. Online. Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry. 2015, vol. 438, p. 261–265. ISSN 1873-3492. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.cca.2014.09.009. [cit. 2023-09-18].
ANGILERI, Francesca; BERGERON, Anne; Geneviève; LETTRE; GRAY, George et al., 2015. Geographical and Ethnic Distribution of Mutations of the Fumarylacetoacetate Hydrolase Gene in Hereditary Tyrosinemia Type 1. Online. In: MORAVA, Eva, PATTERSON, Marc, ZSCHOCKE, Johannes a BAUMGARTNER, Matthias (ed.). JIMD Reports. Vol. 19. Berlin, Heidelberg: Springer. p. 43-58. ISBN 978-3-662-46190-7. Dostupné z: https://link.springer.com/chapter/10.1007/8904_2014_363#citeas. [cit. 2024-04-01].
BERNSTEIN, Laurie E.; ROHR, Fran a HELM, Joanna R., 2015. Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases. Springer International Publishing Switzerland. ISBN 978-3-319-14620-1.
BITTMANN, Stefan; VILLALON, Gloria; MOSCHURING-ALIEVA, Elena; LUCHTER, Elisabeth a BITTMANN, Lara, 2023. Current and Novel Therapeutical Approaches of Classical Homocystinuria in Childhood With Special Focus on Enzyme Replacement Therapy, Liver-Directed Therapy and Gene Therapy. Online. Journal of clinical medicine research. Vol. 15, n. 2, p. 76-83. ISSN 1918-3011. Dostupné z: https://doi.org/10.14740/jocmr4843. [cit. 2024-04-18].
BLACKBURN, Patrick R; GASS, Jennifer M; VAIRO, Filippo Pinto E; FARNHAM, Kristen M; ATWAL, Herjot K et al., 2017. Maple syrup urine disease: mechanisms and management. Online. The application of clinical genetics. Vol. 6, n. 10, p. 57-66. ISSN 1178-704X. Dostupné z: https://doi.org/10.2147/TACG.S125962. [cit. 2024-04-20].
BOY, Nikolas; MENGLER, Katharina; HERINGER-SEIFERT, Jana; HOFFMANN, Georg F; GARBADE, Sven F. et al., 2021. Impact of newborn screening and quality of therapy on the neurological outcome in glutaric aciduria type 1: a meta-analysis. Online. Genetics in medicine. vol. 23, n. 1, p. 13-21. ISSN 1530-0366. Dostupné z: https://doi.org/10.1038/s41436-020-00971-4. [cit. 2023-11-13].
BOY, Nikolas; MÜHLHAUSEN, Chris; MAIER, Esther M.; BALLHAUSEN, Diana; BAUMGARTNER, Matthias R. et al., 2022. Recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type 1: Third revision. Online. Journal of Inherited Metabolic Disease. Vol. 43, n. 3, p. 482-519. ISSN 1573-2665. Dostupné z: https://doi.org/https://doi.org/10.1002/jimd.12566. [cit. 2023-11-06].
BOYER, Suzanne W; BARCLAY, Lisa J a BURRAGE, Lindsay C, 2015. Inherited Metabolic Disorders: Aspects of Chronic Nutrition Management. Online. Nutrition in Clinical Practise. vol. 30, n. 4, p. 502-510. ISSN 1941-2452. Dostupné z: https://doi.org/10.1177/0884533615586201 [cit. 2023-10-11].
ČESKO, 2011. Směrnice Evropského parlamentu a Rady 2011/24/EU o uplatňování práv pacientů v přeshraniční zdravotní péči. In: Úřední věstník Evropské unie. L 88/45. Dostupné z: https://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2011:088:0045:0065:CS:PDF . [cit. 2023-11-30].
ČESKO, 2012. Vyhláška č. 98/2012 Sb., o zdravotnické dokumentaci. Online. In: Zákony pro lidi.cz. Ročník 2012, částka 39. Dostupné z:https://www.zakonyprolidi.cz/cs/2012-98 . [cit. 4. 9. 2023].
ČESKO, 2021. Metodický pokyn k provádění pilotního projektu laboratorního novorozeneckého screeningu SMA a SCID. Online. Ročník 2021, částka 14, s. 37-53 Dostupné také z:https://www.mzcr.cz/wp-content/uploads/2021/12/Vestnik-MZ_14-2021.pdf [cit. 2024-02-18].
ČESKO, 2023. Metodický návod k zajištění novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče, 2023. Online. In: Věstník Ministerstva zdravotnictví České republiky. Ročník 2023, částka 17, s. 3-15. Dostupné z:https://www.pediatrics.cz/content/uploads/2024/01/vestnik-mz_17-2023.pdf . [cit. 2024-02-18].
ČESKO. MINISTERSTVO ZDRAVOTNICTVÍ, 2010. Tisková zpráva k materiálu pro jednání vlády ČR „Národní strategie pro vzácná onemocnění na léta 2010-2020. Praha: Ministerstvo zdravotnictví ČR. Dostupné z: https://1url.cz/8umEY. [cit. 2023-09-30].
DAVIS, Teresa A; NGUYEN, Hanh V; GARCIA-BRAVO, Roselina; FIOROTTO, Marta L; JACKSON, Evelyn M et al., 1994. Amino acid composition of human milk is not unique. Journal of Nutrition. vol. 124, n. 7, p. 1126-1132. ISSN 0022-3166. Dostupné z: https://doi.org/10.1093/jn/124.7.1126
DRABEROVÁ, Hana, 2024-03-20. Amino Acid Theoretical Profile. Email [osobní komunikace].
FLORIÁNKOVÁ, Marcela, 2023-07-04. Náklady na nízkobílkovinnou dietu. E-mail [osobní komunikace].
FLORIÁNKOVÁ, Marcela; BLÁHOVÁ, Šárka; PENCOVÁ, Magdalena; HONZÍK, Tomáš a JEŠINA, Pavel, 2018. Nutriční terapie u pacientů s dědičnými poruchami metabolismu. Online. Česko-slovenská pediatrie. Roč. 73, č. 6, s. 395-407. ISSN 1805-4501. Dostupné z: https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2018-6-8/nutricni-terapie-u-pacientu-s-dedicnymi-poruchami-metabolismu-107102 [cit. 2023-10-11].
FRAZIER, Dianne M; ALLGEIER, Courtney; HOMER, Caroline; MARRIAGE, Barbara J; OGATA, Beth et al., 2014. Nutrition management guideline for maple syrup urine disease: an evidence- and consensus-based approach. Online. Molecular genetics and metabolism. vol. 112, n. 3, p. 210-217. ISSN 1096-7206. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2014.05.006. [cit. 2023-10-23].
GAILLYOVÁ, Renata a VINOHRADSKÁ, Hana, 2016. Změny v novorozeneckém screeningu v České republice. Online. FN Brno. Dostupné z: https://www.fnbrno.cz/mudr-renata-gaillyova-ph-d-mudr-hana-vinohradska-zmeny-v-novorozeneckem-screeningu-v-ceske-republice/t5960. [cit. 2024-02-22].
GRIFFITHS, Sian a STUART, Grant, 2020. Doporučení pro vedení anestezie u nemoci javorového sirupu. Online. In: OrphanAnesthesia. Dostupné z: https://1url.cz/wumBJ. [cit. 2023-11-02].
HEJDUK, Karel a HAVLÍČKOVÁ, Hana, 2023. Screening je důležitou součástí péče o novorozence – řadu onemocnění již můžeme úspěšně léčit. Online. In: Medical Tribune. Dostupné z: https://www.tribune.cz/medicina/screening-je-dulezitou-soucasti-pece-o-novorozence-radu-onemocneni-jiz-muzeme-uspesne-lecit/. [cit. 2023-10-12].
HERINGER, Jana; VALAYANNOPOULOS, Vassili; LUND, Allan M; WIJBURG, Frits A; FREISINGER, Peter et al., 2016. Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias. Online. Journal of inherited metabolic disease. vol. 39, n. 3, p. 341-353. ISSN 1573-2665. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s10545-015-9907-8. [cit. 2023-11-09].
HONZÍK, Tomáš a ZEMAN, Jiří, 2013. Dědičné poruchy metabolismu v dětském věku. Online. Praha: Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví. ISBN 978-80-87023-10-5. Dostupné z: https://www.ipvz.cz/seznam-souboru/7319-dedicne-metabolicke-poruchy-v-detskem-veku.pdf. [cit. 2023-10-01].
HONZÍK, Tomáš a ZEMAN, Jiří, 2016. Dědičné poruchy metabolismus v kazuistikách. Praha: Mladá fronta. ISBN 978-80-204-4187-4.
HONZÍK, Tomáš a ZEMAN, Jiří, 2022. Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin, organických kyselin a cyklu močoviny. Online. Česko-slovenská pediatrie. Roč. 77, č. 6, s. 370-382. ISSN 1805-4501. Dostupné z:https://doi.org/10.55095/CSPediatrie2022/066. [cit. 2023-09-20].
HONZÍK, Tomáš, 2008. Tyrosinémie typu I. Online. Metabolík. Roč. 8, č. 4, s. 2-3. ISSN 1214-3057. Dostupné z: https://www.nspku.cz/assets/downloads/metabolik/2008/metabolik_4_2008.pdf. [cit. 2024-02-23].
HONZÍK, Tomáš, 2023. Dědičné poruchy metabolismu v dětském věku – spec. kurz Základy pediatrie (říjen 2023). Prezentace. Praha: Univerzita Karlova. 1. lékařská fakulta. Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu. Dostupné z: https://kpdpm.lf1.cuni.cz/file/192/dpm-studenti-2022.pdf. [cit. 2023-10-13].
HONZÍK, Tomáš; KOPEČKOVÁ, Kateřina; MICHALÍK, Jan; ARELLANESOVÁ, Anna a SEDLÁČKOVÁ, Simona, 2019. VZÁCNÁ ONEMOCNĚNÍ V ČECHÁCH. Online. In: 1. lékařská fakulta. Dostupné z: https://www.lf1.cuni.cz/vzacna-onemocneni-v-cechach. [cit. 2023-09-30].
CHINSKY, Jeffrey M; SINGH, Rani; FICICIOGLU, Can; VAN KARNEBEEK, Clara D M; GROMPE, Markus et al., 2017. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Online. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. Vol. 19, n. 12, p. 1380-1395. ISSN 1530-0366. Dostupné z: https://doi.org/10.1038/gim.2017.101. [cit. 2024-04-18].
CHRASTINA, Petr, 2023. Co je to novorozenecký screening. Online. Novorozeneckycreening.cz. Praha: Koordinační centrum novorozeneckého screeningu pro Českou republiku. Dostupné z: https://www.novorozeneckyscreening.cz/ov-co-je-novorozenecky-screening. [cit. 2023-08-29].
KÖLKER, Stefan; CHRISTENSEN, Ernst; LEONARD, James V.; GREENBERG, Cheryl R.; BONEH, Avihu et al., 2011. Diagnosis and management of glutaric aciduria type I – revised recommendations. Online. Journal of inherited metabolic disease. Vol. 34, n. 3, p. 677–694. ISSN 1573-2665. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s10545-011-9289-5. [cit. 2024-04-18].
KOMÁRKOVÁ, Jana a HEJCMANOVÁ, Ludmila, 2004. Vaříme zdravě a chutně pro fenylketonuriky II. Praha: Nadační fond docentky Belhové pro nemocné fenylketonurií. ISBN 80-239-2877-5.
KOŠŤÁLOVÁ, Eva, 2017. Dědičné metabolické poruchy v ordinaci praktického lékaře – jak diagnostikovat? Online. Medicína pro praxi. Roč. 14, č. 2, s. 67-70. ISSN 1803-5310. Dostupné z: https://www.medicinapropraxi.cz/pdfs/med/2017/02/04.pdf. [cit. 2023-10-13].
KOŠŤÁLOVÁ, EVA, 2023. Leucinóza, 2023. Online. Novorozeneckycreening.cz. Praha: Koordinační centrum novorozeneckého screeningu pro Českou republiku. Dostupné z: https://www.novorozeneckyscreening.cz/leucinoza-msud. [cit. 2023-11-04].
KOŠŤÁLOVÁ, Eva, 2024. Glutarová acidurie typ I (GA I). Online. Novorozeneckycreening.cz. Praha: Koordinační centrum novorozeneckého screeningu pro Českou republiku. Dostupné z: https://www.novorozeneckyscreening.cz/glutarova-acidurie-typ-i-ga-i . [cit. 2024-03-07].
KOŽICH, Viktor; VOTAVA, Felix; MACEK, Milan; HOLUBOVÁ, Andrea; AL TAJI, Eva et al., 2015. Novorozenecký screening - Příručka 2015. Online. Praha: Koordinační centrum novorozeneckého screeningu pro ČR se sídlem VFN v Praze. Dostupné z: https://www.novorozeneckyscreening.cz/file/73/brozura-ns-2015.pdf. [cit. 2023-08-29].
LEBL, Jan; JANDA, Jan; POHUNEK, Petr a STARÝ, Jan, 2012. Klinická pediatrie. Praha: Galén. ISBN 978-80-7262-772-1.
LIE, Sverre Olaf, 2022. Asbjørn Følling. Online. In: Store norske leksikon. Dostupné z: https://nbl.snl.no/Asbj%C3%B8rn_F%C3%B8lling. [cit. 2023-10-04].
MARRIAGE, Barbara, 2009. Nutrition Management of Patients with Inherited Disorders of Branched-Chain Amino Acid Metabolism. In: Phyllis B. ACOSTA (ed.). Nutrition Management of Patients With Inherited Metabolic Disorders. Burlington: Jones & Bartlett Learning. ISBN 9780763757779
MAYORANDAN, Sebene; MEYER, Uta; GOKCAY, Gülden; GARCIA SEGARRA, Nuria a DE BAULNY, Hélène Ogier et al., 2014. Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice. Online. Orphanet journal of rare diseases. Vol. 107, n. 9. ISSN 1750-1172. Dostupné z: https://doi.org/10.1186/s13023-014-0107-7. [cit. 2024-04-18].
MCCLAIN, Bridget; MARTIN, Ashby; CALHOUN, Barb a BOY, Nikolas, 2023. Glutaric Aciduria Type I. Online. In: National Organization for Rare Disorders. Dostupné z: https://rarediseases.org/rare-diseases/glutaricaciduria-i/. [cit. 2023-11-06].
MINISTERSTVO ZDRAVOTNICTVÍ, 2024. Volný karnitin. Online. Datový standard MZ ČR - verze 4. Dostupné z: https://ciselniky.dasta.mzcr.cz/CD_DS3/hypertext/_KOMP_201612120846CARNITF.htm. [cit. 2024-04-23].
MORRIS, Andrew A.M.; KOŽICH, Viktor; SANTRA, Saikat; ANDRIA, Generoso; BEN-OMRAN, Tawfeg I M et al., 2017. Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency. Online. Journal of Inherited Metabolic Disease. vol. 40, n. 1, p. 49-74. ISSN 1573-2665. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s10545-016-9979-0. [cit. 2023-09-20].
Nízkobílkovinná dieta, 2022. Online. In: Národní sdružení PKU a jiných DMP. Dostupné z: https://www.nspku.cz/dedicne-metabolicke-poruchy/nizkobilkovinna-dieta/. [cit. 2024-02-24].
NOMMSEN, L A; LOVELADY, C A; HEINIG, M J; LÖNNERDAL, B a DEWEY, K G, 1991. Determinants of energy, protein, lipid, and lactose concentrations in human milk during the first 12 mo of lactation: the DARLING Study. Online. The American journal of clinical nutrition. Roč. 53, č. 2, s. 457-465. ISSN 1938-3207. Dostupné z: https://doi.org/10.1093/ajcn/53.2.457. [cit. 2024-04-18].
Opistotonus boli neurologice, 2023. Online. Materiale.pvgazeta.info. Dostupné z: https://materiale.pvgazeta.info/revista-56/opistotonus-boli-neurologice.html. [cit. 2023-10-25].
Orphanet, 2024. Online. Dostupné z: https://www.orpha.net/. [cit. 2024-04-22].
PUDA, Radek (ed.), 2018. Potravinové tabulky výživových hodnot. 2. aktualizované vydání. Národní sdružení PKU a jiných DMP. ISBN 978-80-906967-1-6.
RAHMAN, Mehzabeen; SHARMA, Mohita; AGGARWAL, Pragati; SINGLA, Silkee a JAIN, Neha, 2022. Homocystinuria and ocular complications – A review. Online. Indian Journal of Ophthalmology. vol. 70, n. 7, p. 2272–2278. ISSN 1998-3689. Dostupné z: https://doi.org/10.4103/ijo.IJO_309_22. [cit. 2024-02-22].
SACHAROW,, Stephanie J; PICKER,, Jonathan D a LEVY, Harvey L, 2004. Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency. Online. In: GeneReviews. 2017. Dostupné z: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1524/. [cit. 2023-09-20].
SAUDUBRAY, Jean-Marie; VAN DEN BERGHE, Georges a WALTER, John H., 2012. Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment. Fifth edition. Berlin Heidelberg: Springer. ISBN 978-3642157196.
Search the food database, 2021. Online. Traditionaloven.com. Dostupné z: https://www.traditionaloven.com/foods/search. [cit. 2024-03-20].
SHELLMER, D. A.; DABBS, A. DeVito; DEW, M. A.; NOLL, R. B.; FELDMAN, H. et al., 2011. Cognitive and adaptive functioning after liver transplantation for maple syrup urine disease: A case series. Online. Pediatric transplantation. vol. 15, n. 1, p. 58-64. ISSN 1399-3046. Dostupné z: https://doi.org/10.1111/j.1399-3046.2010.01411.x. [cit. 2023-11-02].
SINGH, Kshitiz a TANGUAY, Robert M., 2019. Tyrosinemia Type 1. Online. In: National Organization for Rare Disorders. Dostupné z: https://rarediseases.org/rare-diseases/tyrosinemia-type-1/. [cit. 2023-11-20].
STÁTNÍ ZDRAVOTNÍ ÚSTAV. RůstCZ. Online. 2.3. Dostupné také z: https://szu.cz/publikace-szu/data/hodnoceni-rustu-a-vyvoje/program-rustcz-ke-stazeni/. [cit. 2024-04-16].
STRÁNSKÁ, Karla a ANDĚLOVÁ, Michaela, 2011. Referenční hodnoty pro příjem živin. Praha: Společnost pro výživu. ISBN 978-80-254-6987-3.
STRÁNSKÁ, Karla a STRÁNSKÝ, Miroslav, 2018. Referenční hodnoty pro příjem živin. Online. 2. vydání. Praha: Společnost pro výživu. ISBN 978-80-906659-3-4. Dostupné z: https://www.vyzivaspol.cz/referencni-hodnoty-pro-prijem-zivin-dach-2019/. [cit. 2024-04-15].
STRAUSS, Kevin A; WILLIAMS, Katie B; CARSON, Vincent J; POSKITT, Laura a BOWSER, Lauren E., 2020. Glutaric acidemia type 1: Treatment and outcome of 168 patients over three decades. Online. Molecular genetics and metabolism. vol 131, n. 3, p. 325-340. ISSN 1096-7206. Dostupné z: https://doi.org/https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2020.09.007. [cit. 2023-11-13].
SVAČINA, Štěpán et al., 2010. Poruchy metabolismu a výživy. Praha: Galén. ISBN 978-80-7262-676-2
TANGUAY, Robert M. (ed.), 2017. Hereditary Tyrosinemia - Pathogenesis, Screening and Management. Online. Springer Cham. ISBN 978-3-319-55780-9. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/978-3-319-55780-9. [cit. 2023-11-20]
TRUNEČKA, Pavel, 2016. Indikace k transplantaci jater: Doporučený postup. Online. Institut klinické a experimentální medicíny. Dostupné z: https://www.ikem.cz/cs/transplantcentrum/klinika-hepatogastroenterologie/pro-lekare/transplantace-jater/indikace-k-transplantaci-jater-doporuceny-postup/a-1595/. [cit. 2023-11-02].
TSAI, Jer-Chia; PERRELLA, Mark A; YOSHIZUMI, Masao; HSIEH, Chung-Ming; HABER, Edgar et al., 1994. Promotion of vascular smooth muscle cell growth by homocysteine: a link to atherosclerosis. Online. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. vol. 91, n. 14, p. 6369–6373. ISSN 1091-6490. Dostupné z: https://doi.org/https://doi.org/10.1073/pnas.91.14.6369. [cit. 2023-09-18].
U.S. DEPARTMENT OF AGRICULTURE, 2019. FoodData Central. Online. USDA. Agricultural Research Service. Dostupné z: https://fdc.nal.usda.gov/index.html. [cit. 2024-03-20].
VAN GINKEL, Willem G.; RODENBURG, Iris L.; HARDING, Cary O.; HOLLAK, Carla E. M.; HEINER-FOKKEMA, M. Rebecca et al., 2019. Long-Term Outcomes and Practical Considerations in the Pharmacological Management of Tyrosinemia Type 1. Online. Paediatr Drugs. Roč. 21, s. 413–426. ISSN 1179-2019. [cit. 2024-04-18].
VOTAVA, Felix, 2017. Výsledky novorozeneckého laboratorního screeningového programu v ČR v roce 2016. Online. Novorozeneckycreening.cz. Praha: Koordinační centrum novorozeneckého screeningu pro Českou republiku. Dostupné z: https://www.novorozeneckyscreening.cz/vysledky-ns-2012-19-10-2015-131436. [cit. 2024-02-22].
VOTAVA, Felix, 2022. Výsledky novorozeneckého laboratorního screeningu v ČR. Online. Prezentováno na 5. konference Prevon. Praha. Dostupné z: https://prevon.uzis.cz/res/file/prezentace/2022/09-votava.pdf. [cit. 2024-04-05].
VÝSKUMNÝ ÚSTAV POTRAVINÁRSKÝ, 2000. Slovenská internetová databáza výživového zloženia potravín. Online. Národne a poľnohospodárske centrum. Dostupné z:http://www.pbd-online.sk/ [cit. 2024-04-17].

Předběžná náplň práce

Homocystinurie, leucinóza, glutarová acidurie I.typu a tyrosinemie I. typu jsou dědičné poruchy metabolismu aminokyselin, jejichž základem léčby je dieta s přísným omezením bílkovin nebo přímo aminokyseliny, jejíž metabolismus je narušen. Dieta je vždy doplněna o potraviny pro zvláštní lékařské účely. Teoretická část práce krátce shrnuje obecné informace o dědičných poruchách metabolismu, novorozeneckém screeningu, způsobu vedení nutriční terapie a poskytuje krátký přehled o výše uvedených chorobách. Hlavním cílem praktické části bylo propočítat příjem limitujících aminokyselin u pacientů s vybranými dědičnými poruchami metabolismu aminokyselin (DPM AMK), porovnat jej s mezinárodními doporučeními a posoudit, zda mají čeští pacienti s DPM AMK metabolickou kompenzaci vyhovující doporučením i přes to, že dodržují dietu s omezením přirozené bílkoviny, nikoli s omezením pouze konkrétní aminokyseliny v jídelníčku. Sekundárními cíli práce bylo porovnat u sledovaných pacientů i příjem celkové energie a nelimitujících makroživin s doporučeními a vzhledem k jejich aktuální antropometrii. Sekundárním cílem rovněž bylo zmapovat aktuální možnosti propočtu obsahu jednotlivých aminokyselin v potravinách a posoudit, jaká opatření je potřeba provést, aby bylo realizovatelné změnit případně nutriční management z propočtu příjmu přirozené bílkoviny na propočet příjmu limitující aminokyseliny.

Předběžná náplň práce v anglickém jazyce

Homocystinuria, leucinosis, glutaric aciduria type I and tyrosinemia type I are inherited disorders of amino acid metabolism. Their basis of treatment is a diet with strict restriction of protein or of the amino acid whose metabolism is disturbed. The diet is always supplemented with foods for special medical purposes. The theoretical part of the thesis briefly summarizes general information about inherited metabolic disorders, neonatal screening, how to conduct nutritional therapy, and provides a brief overview of those diseases. The main aim of the practical part was to calculate the intake of limiting amino acids in patients with selected inherited disorders of amino acid metabolism, to compare it with international recommendations and to assess whether Czech patients with selected inherited disorders of amino acid metabolism have metabolic compensation complying with the recommendations despite following a diet with restriction of natural protein rather than restriction of only a specific amino acid in the diet. Secondary objectives of the study were to compare the total energy and non-limiting macronutrient intakes of the patients studied with the recommendations and with respect to their current anthropometry. Secondary objectives were also to map the current options for calculating the dietary content of individual amino acids and to assess what measures need to be implemented to make it feasible to change nutritional management from calculating natural protein intake to calculating limiting amino acid intake where appropriate.