Studium energetického metabolismu u pacientů s poruchou mitochondriální translace

• Název práce v češtině: Studium energetického metabolismu u pacientů s poruchou mitochondriální translace
• Název v anglickém jazyce: The study of energetic metabolism in patients with mitochondrial translation defects
• Klíčová slova: mitochondriální translace, mitochondriální aminoacyl-tRNA syntetázy, kultivované kožní fibroblasty
• Akademický rok vypsání: 2022/2023
• Typ práce: bakalářská práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra biochemie (31-250)
• Vedoucí / školitel: RNDr. Hana Hansíková, CSc.
• Řešitel: skrytý - zadáno a potvrzeno stud. odd.
• Datum přihlášení: 16.10.2022
• Datum zadání: 01.11.2022
• Datum potvrzení stud. oddělením: 27.01.2023
• Datum odevzdání elektronické podoby: 18.05.2023
• Datum proběhlé obhajoby: 06.06.2023
• Oponenti: RNDr. Michaela Čermáková, Ph.D.
• Konzultanti: Ing. Markéta Tesařová, Ph.D.

Předběžná náplň práce

Mitochondrie jsou semiautonomní organely obsahující vlastní DNA. Lidská mitochondriální DNA (mtDNA) kóduje celkem 37 genů: 13 podjednotek komplexů systému oxidativní fosforylace (OXPHOS), 22 molekul transferových RNA (tRNA) a 2 molekuly ribozomální RNA (rRNA). Patogenní mutace v genech spojených s mitochondriální translací jsou častou příčinou vzniku mitochondriálních onemocnění. Tyto mutace mohou být nalezeny v mtDNA nebo v jaderných genech kódujících ribozomální proteiny, iniciační, elongační a terminační faktory, enzymy modifikující mitochondriální tRNA a aminoacyl-tRNA syntetázy. Mitochondriální aminoacyl-tRNA syntetázy (mt-xARS2) jsou enzymy katalyzující připojení jednotlivých aminokyselin ke specifickým tRNA. Cílem práce bude studium energetického metabolismu v kožních fibroblastech pacientů s poruchou v různých mt-xARS2 (SARS2, EARS2, NARS2, DARS2, AARS2). Pacientské buňky budou pěstovány v glukózovém/galaktózovém médiu a bude u nich stanovena respirace a dále množství vybraných podjednotek komplexů systému OXPHOS.