The importance of different sources and sequencing protocols in increasing the accuracy of NGS analysis in diagnostic applications

• Název práce v češtině: Význam různých zdrojů a sekvenančních protokolů při zvyšování přesnosti NGS analýz v diagnostických aplikacích
• Název v anglickém jazyce: The importance of different sources and sequencing protocols in increasing the accuracy of NGS analysis in diagnostic applications
• Klíčová slova: NGS, WGS, WES, analýza variant, slinná gDNA, validace NGS protokolu
• Klíčová slova anglicky: NGS, WGS, WES, genomics variant analysis, saliva-derived gDNA, validation guideline
• Akademický rok vypsání: 2021/2022
• Typ práce: disertační práce
• Jazyk práce: angličtina
• Ústav: Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
• Vedoucí / školitel: RNDr. Zbyněk Kozmik, CSc.
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem
• Datum přihlášení: 12.11.2021
• Datum zadání: 12.11.2021
• Datum odevzdání elektronické podoby: 04.04.2024
• Datum proběhlé obhajoby: 28.06.2024
• Oponenti: Ing. Lenka Piherová, Ph.D.
• Konzultanti: Mgr. Jan Pačes, Ph.D.

Předběžná náplň práce

Cílem práce je zjistit zda data získaná ze sekvenování lidské DNA izolované z krve jsou "kvalitnější" než data získaná izolací ze slin. Navrhujeme proto provedení studie sekvenování a analýzy sekvenačních a genotypitačních dat z těchto dvou zdrojů na reprezentativním počtu jedinců.

Předběžná náplň práce v anglickém jazyce

The thesis aims to analyze whether the data obtained from sequencing human DNA isolated from blood are of "better quality" than the data obtained from isolation from saliva. We, therefore, propose to perform a sequencing study and analyze sequencing and genotyping data from these two sources on a representative number of individuals.