Onemocnění vázaná na expanzi trinukleotidových repetic

• Název práce v češtině: Onemocnění vázaná na expanzi trinukleotidových repetic
• Název v anglickém jazyce: Disorders associated with trinucleotide repeat expansions
• Klíčová slova: genetika, onemocnění, trinukleotidy, repetice
• Klíčová slova anglicky: genetics, disorder, trinucleotide, repeat
• Akademický rok vypsání: 2021/2022
• Typ práce: bakalářská práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra biochemických věd (16-16160)
• Vedoucí / školitel: prof. PharmDr. Martin Beránek, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem
• Datum přihlášení: 11.11.2021
• Datum zadání: 01.12.2021
• Datum a čas obhajoby: 20.09.2023 09:00
• Datum odevzdání elektronické podoby: 05.09.2023
• Datum proběhlé obhajoby: 20.09.2023
• Oponenti: doc. Ing. Petra Matoušková, Ph.D.

Zásady pro vypracování

Samostatná rešerže k zadanému tématu z veřejně dostupných informací v českém anglickém jazyce, sepsání práce, včetně věcné závěrečné diskuse.
Rozsah práce 30-40 stran dle zadání, počet citací předběžně 10-20.

Seznam odborné literatury

Separátní práce a veřejně dostupné elektronické databáze genetického charakteru získané samostudiem v českém a anglickém jazyce, Medline, Current Contents, Scopus, meziknihovní výpůjční služba.

Předběžná náplň práce

Charakteristika repetitivních sekvencí, STR/VNTR analýza, přehled chorob vázaných na expanzi repetic a jejich laboratoní diagnostika.
Samostatná práce s PC (Word, Excel, prohlížeče na internetu), samosatná práce ve veřejně dostupných databázích publikací v anglickém jazyce.

Předběžná náplň práce v anglickém jazyce

Characteristics of repeat sequences, STR/VNTR analysis, human disorders associated with expansions of repeat sequences and their laboratory diagnostics.
Individual work on PC (Word, Excel, internet), individual searching in databases of scientific papers.