Metódy pre určovanie homozygotných častí genómu

• Název práce v jazyce práce (slovenština): Metódy pre určovanie homozygotných častí genómu
• Název práce v češtině: Metody pro určování homozygotních částí genomu
• Název v anglickém jazyce: Methods for detection of runs of homozygosity (RoH)
• Klíčová slova: homozygotní části genomu, analýza dat, variant call formát, vizualizace dat
• Klíčová slova anglicky: runs of homozygosity, data analysis, variant call format, data visualization
• Akademický rok vypsání: 2019/2020
• Typ práce: bakalářská práce
• Jazyk práce: slovenština
• Ústav: Katedra buněčné biologie (31-151)
• Vedoucí / školitel: Mgr. Marian Novotný, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem
• Datum přihlášení: 19.11.2019
• Datum zadání: 11.01.2020
• Datum odevzdání elektronické podoby: 05.05.2021
• Datum proběhlé obhajoby: 08.06.2021
• Oponenti: Mgr. Petr Škoda, Ph.D.

Předběžná náplň práce

Cílem práce je rešerše metod pro detekci homozygotních částí genomu. Tyto metody se uplatňují při diagnostice genetických onemocnění a umožňují
prioritizovat pravděpodobné kauzální genetické varianty. Částí práce bude analýza skutečných dat ve spolupráci s prestižním pracovištěm Institute of
Neurology, University College London.