Štúdium genomu nádorových buniek u pacientov s primárnymi a recidivujúcimi difúznymi gliómami.

• Název práce v jazyce práce (slovenština): Štúdium genomu nádorových buniek u pacientov s primárnymi a recidivujúcimi difúznymi gliómami.
• Název práce v češtině: Studium genomu nádorových buněk u nemocných s primárními a recidivujícími difúzními gliomy.
• Název v anglickém jazyce: The study of the genome of tumor cells in patients with primary and recurrent diffuse gliomas.
• Klíčová slova: Difúzní gliomy, genetické aberace, epigenetické změny, vývoj nádorového klonu, FISH, aCGH, MLPA
• Klíčová slova anglicky: Diffuse gliomas, genetic aberrations, epigenetic changes, evolution of tumor clone, FISH, aCGH, MLPA
• Akademický rok vypsání: 2019/2020
• Typ práce: diplomová práce
• Jazyk práce: slovenština
• Ústav: Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
• Vedoucí / školitel: doc. RNDr. Zuzana Zemanová, CSc.
• Řešitel: skrytý - zadáno a potvrzeno stud. odd.
• Datum přihlášení: 13.11.2019
• Datum zadání: 13.11.2019
• Datum potvrzení stud. oddělením: 13.11.2019
• Konzultanti: RNDr. Libuše Lizcová, Ph.D.

Předběžná náplň práce

Mozkové gliomy jsou heterogenní skupina nádorů různých histologických subtypů, které se liší maligním potenciálem, odpovědí na léčbu a celkovým přežitím nemocných. Léčba mozkových gliomů je obtížná, jejich difúzní charakter neumožňuje úplnou chirurgickou resekci nádoru. Proto dochází i u gliomů nižších stupňů k malignímu zvratu či recidivě nádoru. V genomu buněk mozkových nádorů byla popsána řada specifických genetických a epigenetických změn, které přinesly nový pohled na patogenezi gliomů a přispěly tak i k jejich přesnější klasifikaci. Nedávné studie však ukázaly, že v recidivujících tumorech dochází ke kumulaci dalších genetických a epigenetických aberací, jejichž povaha, frekvence a úloha v patogenezi nádoru zatím není dostatečně prostudovaná. Cílem diplomové práce bude porovnat genomové profily u nemocných s primárními a recidivujícími mozkovými gliomy, sledovat vývoj genetických a epigenetických změn v různých časových bodech a vytipovat kandidátní aberace a/nebo genové mutace se vztahem k progresi tumoru.
K řešení diplomové práce budou použity molekulárně cytogenomické metody (I-FISH, MLPA, aCGH/SNP, NGS).
Materiál pro retrospektivní molekulárně cytogenetické analýzy bude zajištěn z archivu vzorků Centra nádorové cytogenomiky. Kromě toho budou prospektivně vyšetřeny vzorky mozkové tkáně odebrané v rámci rutinních neurochirurgických zákroků u pacientů s mozkovými gliomy na Neurochirurgické a neuroonkologické klinice ÚVN a 1. LF UK v Praze.
Finanční podpora diplomové práce je zajištěna výzkumnými granty řešenými na pracovišti školitele (grant RVO-VFN64165 atd.). Výsledky získané při řešení diplomové práce budou využity jako podklady pro odborné publikace a budou presentovány na odborných konferencích.