Glaukom - genetická analýza rodiny ve vztahu k autoimunitnímu pozadí
| Název práce v češtině: | Glaukom - genetická analýza rodiny ve vztahu k autoimunitnímu pozadí |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce: | Glaucoma - family-based genetic analysis in relation to autoimmunity |
| Klíčová slova: | glaukom, autoimunitní, celiakie, T1D, HLA II. třídy, polymorfismus, asociace |
| Klíčová slova anglicky: | glaucoma, autoimmunity, coeliac disease, T1D, HLA class II, polymorphism, association |
| Akademický rok vypsání: | 2017/2018 |
| Typ práce: | diplomová práce |
| Jazyk práce: | čeština |
| Ústav: | Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110) |
| Vedoucí / školitel: | RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. |
| Řešitel: | skrytý - zadáno vedoucím/školitelem |
| Datum přihlášení: | 14.11.2017 |
| Datum zadání: | 14.11.2017 |
| Datum odevzdání elektronické podoby: | 08.08.2019 |
| Datum proběhlé obhajoby: | 17.09.2019 |
| Oponenti: | Ing. Ľubica Ďuďáková, Ph.D. |
| Konzultanti: | Mgr. Dominika Mravec Bencúrová |
| Předběžná náplň práce |
| Glaukom, neurodegenerativní onemocnění oka a druhá nejčastější příčina rozvoje slepoty ve světě začíná být ve světle posledních výzkumů akceptován jako onemocnění s autoimunitní etiologií. Jedním z charakteristických rysů autoimunitních onemocnění je jejich častá vzájemná koincidence, typicky např. celiakie (CD) a diabetes mellitus 1. typu (T1DM), což by mohlo být vysvětleno sdílením rizikových variant molekul HLA II. třídy. Vyvstává tak otázka, zda a případně jaký vliv mohou mít rizikové kandidátní geny pro vznik glaukomu na fenotyp dalšího autoimunitního onemocnění (konkrétně CD a T1DM), či naopak, zdali rizikové genetické varianty asociované s celiakií a diabetem mohou u svého nositele ovlivnit fenotyp glaukomu. Cílem práce je i) na základě dostupné literatury vytipovat genetické rizikové markery pro vznik glaukomu a zmapovat jejich výskyt mezi členy třígenerační rodiny s glaukomem a vícečetnými autoimunitními chorobami, ii) u téže rodiny najít nositele HLA-DQ2/DQ8, iii) ověřit, zda genotyp jedince koreluje s jeho fenotypem, a iv) stanovit případný vliv alel HLA na fenotyp glaukomu. |