Exprese genu TP53 na úrovni mRNA u pacientů s myelodysplastickým syndromem

• Název práce v češtině: Exprese genu TP53 na úrovni mRNA u pacientů s myelodysplastickým syndromem
• Název v anglickém jazyce: The expression of TP53 gene at the mRNA level in patients with myelodysplastic syndrome
• Klíčová slova: myelodysplastický syndrom, gen TP53, mutace, del(5q), genová exprese
• Klíčová slova anglicky: myelodysplastic syndrome, TP53 gene, mutation, del(5q), gene expression
• Akademický rok vypsání: 2015/2016
• Typ práce: diplomová práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
• Vedoucí / školitel: RNDr. Monika Beličková, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem, čeká na schválení garantem
• Datum přihlášení: 12.11.2015
• Datum zadání: 12.11.2015
• Datum odevzdání elektronické podoby: 28.04.2017
• Datum proběhlé obhajoby: 07.06.2017
• Oponenti: RNDr. Hana Španielová, Ph.D.

Předběžná náplň práce

Mutace v tumor supresorovém genu TP53 jsou často detekovány v různých typech solidních nádorů a v poslední době byly zjištěny i u řady hematoonkologických onemocnění včetně myelodysplastického syndromu (MDS). MDS je klonální onemocnění krvetvorby projevující se inefektivní hemopoézou, periferní cytopenií, dysplastickou kostní dření a zvýšeným rizikem transformace do akutní myeloidní leukemie (AML). V předchozí studii jsme u nízce rizikových MDS pacientů detekovali mutaci v genu TP53. Cílem práce je vyšetřit hladinu exprese mRNA genu TP53 v CD34+ pluripotentních hematopoietických buňkách kostní dřeně pacientů s MDS. Tuto hladinu porovnat mezi skupinou pacientů s mutací a bez mutace a se zdravými kontrolami. Dále pak zjistit, zda míra exprese mRNA se mění u pacientů, kterým se velikost mutované klonu zvyšuje spolu s transformací do AML. Všechny zjištěné laboratorní hodnoty porovnat s klinickými parametry pomocí univariatní a multivariantní analýzy.