Využití masivně paralelního sekvenování nové generace pro diagnostiku hereditární spastické paraparézy: Příspěvek k rozvoji DNA diagnostiky vysoce heterogenního onemocnění
| Název práce v češtině: | Využití masivně paralelního sekvenování nové generace pro diagnostiku hereditární spastické paraparézy: Příspěvek k rozvoji DNA diagnostiky vysoce heterogenního onemocnění |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce: | The Application of Massively Parallel Next Generation Sequencing Technologies for Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegia: A Contribution to the Development of DNA Diagnosis of a Highly Heterogeneous Disease |
| Klíčová slova: | Hereditární spastická paraplegie, HSP, SPG, onemocnění Strumpell-Lorraine, SPG35, SPG77, masivně paralelní sekvenování, WES, NGS sekvenování nové generace |
| Klíčová slova anglicky: | Hereditary spastic paraplegia, HSP, SPG, Strumpell-Lorraine disease, SPG35, SPG77, massively parallel sequencing, WES, NGS next generation sequencing |
| Akademický rok vypsání: | 2014/2015 |
| Typ práce: | disertační práce |
| Jazyk práce: | čeština |
| Ústav: | Klinika dětské neurologie (13-441) |
| Vedoucí / školitel: | prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. |
| Řešitel: | skrytý - zadáno a potvrzeno stud. odd. |
| Datum přihlášení: | 01.04.2015 |
| Datum zadání: | 01.04.2015 |
| Datum potvrzení stud. oddělením: | 01.04.2015 |
| Datum a čas obhajoby: | 12.09.2018 09:00 |
| Datum odevzdání elektronické podoby: | 10.07.2018 |
| Datum odevzdání tištěné podoby: | 27.06.2018 |
| Datum proběhlé obhajoby: | 12.09.2018 |
| Oponenti: | prof. MUDr. Jan Roth, CSc. |
| Mgr. Mária Janíková, Ph.D. | |
| Konzultanti: | doc. MUDr. Dana Šafka Brožková, Ph.D. |