Role sekvenace nové generace v diagnostice a prognóze X-vázaných lysosomálních střádavých onemocnění
| Název práce v češtině: | Role sekvenace nové generace v diagnostice a prognóze X-vázaných lysosomálních střádavých onemocnění |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce: | Role of Next Generation Sequencing in Diagnostics and Prognosis of X-linked Lysosomal Storage Disorders |
| Klíčová slova: | Sekvenace nové generace, mozaicismus, alelově specifická exprese, inaktivace chromosomu X, Danonova choroba, mukopolysacharidóza typu II, Fabryho choroba |
| Klíčová slova anglicky: | Next generation sequencing, mosaicism, allele specific expression, X chromosome inactivation, Danon disease, mukopolysacharidosis type II, Fabry disease |
| Akademický rok vypsání: | 2013/2014 |
| Typ práce: | disertační práce |
| Jazyk práce: | čeština |
| Ústav: | Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF a VFN v Praze (11-00400) |
| Vedoucí / školitel: | RNDr. Lenka Dvořáková, CSc. |
| Řešitel: | skrytý - zadáno a potvrzeno stud. odd. |
| Datum přihlášení: | 14.02.2014 |
| Datum zadání: | 14.02.2014 |
| Datum potvrzení stud. oddělením: | 14.02.2014 |
| Datum a čas obhajoby: | 12.09.2022 12:30 |
| Místo konání obhajoby: | Albertov 4, Praha 2, BIOLS3, 1047, Albertov 4, zvýš. přízemí, seminární místnost vpravo |
| Datum odevzdání elektronické podoby: | 26.06.2022 |
| Datum proběhlé obhajoby: | 12.09.2022 |
| Předmět: | Obhajoba dizertační práce (B90002) |
| Oponenti: | doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc. |
| prof. MUDr. Jan Krejčí, Ph.D. | |
| Konzultanti: | doc. MUDr. Martin Magner, Ph.D. |