Pathology and physiology of de novo purine synthesis.
| Název práce v češtině: | Patologie a fyziologie de novo syntézy purinů. |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce: | Pathology and physiology of de novo purine synthesis. |
| Klíčová slova: | De novo syntéza purinů, Deficit Adenylosukcinátlyázy, AICA-ribosidurie, Deficit PAICS, Lidský buněčný model, Purinosom, Suchá krevní kapka (DBS), Screening, Tandemová hmotnostní spektrometrie, HPLC–MS/MS, Nespecifické neurologické symptomy. |
| Klíčová slova anglicky: | De novo purine synthesis, Adenylosuccinate lyase deficiency, AICA-ribosiduria, PAICS deficiency, Human cellular model, Purinosome, Dried blood spots, DBS, Screening, Tandem mass spectrometry, HPLC–MS/MS, Unspecific neurological symptoms. |
| Akademický rok vypsání: | 2013/2014 |
| Typ práce: | disertační práce |
| Jazyk práce: | angličtina |
| Ústav: | Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF a VFN v Praze (11-00400) |
| Vedoucí / školitel: | Ing. Marie Zikánová, Ph.D. |
| Řešitel: | skrytý - zadáno a potvrzeno stud. odd. |
| Datum přihlášení: | 10.02.2014 |
| Datum zadání: | 10.02.2014 |
| Datum potvrzení stud. oddělením: | 10.02.2014 |
| Datum a čas obhajoby: | 22.04.2021 16:00 |
| Místo konání obhajoby: | Velká zasedací místnost, děkanát 1. LF UK, Na Bojišti 3, Praha 2 |
| Datum odevzdání elektronické podoby: | 26.02.2021 |
| Datum proběhlé obhajoby: | 22.04.2021 |
| Předmět: | Obhajoba dizertační práce (B90002) |
| Oponenti: | MUDr. Ivan Šebesta, CSc. |
| doc. Ing. Tomáš Čajka, Ph.D. | |