Heteroploidie patří k nejčastějším klonálním chromosomovým změnám v buňkách kostní dřeně u dětí s akutní lymfoblastickou leukémií. Největší význam má nález hyperdiploidie s více než 50 chromosomy, která bývá spojena s obecně příznivou prognózou a dále nález tzv. hypodiploidie s méně než 46 chromosomy, která bývá naopak spojena s velmi špatnou prognózou. Cílem práce je sledovat typ a frekvenci heteroploidií v leukemických buňkách u nově diagnostikovaných dětí s ALL, zhodnotit význam početních odchylek jednotlivých chromosomů a posoudit potenciální vliv strukturních aberací v heteroploidních buněčných klonech na prognózu onemocnění.
Předběžná náplň práce v anglickém jazyce
Heteroploidy is one of the most frequent clonal chromosomal changes in bone marrow cells in children with acute lymphoblastic leukemia. The most significant is finding of hyperdiplpoidy with more than 50 chromosomes connected with generally favorable outcome and hypodiploidy with less than 46 chromosomes, which is associated with poor prognosis. The aim of the project is to study the type and frequency of heteroplidy in leukemic cells of children newly diagnosed with ALL, to evaluate the significance of numerical changes of specific chromosomes and to assess the potential impact of additional structural aberrations in heterodiploid cell clones on prognosis of the disease.