Chromozomální vyšetření u plodů s poruchami vývoje
Název práce v češtině: | Chromozomální vyšetření u plodů s poruchami vývoje |
---|---|
Název v anglickém jazyce: | Chromosomal investigation in foetuses with developmental abnormalities |
Klíčová slova: | chromozomální abnormalita; submikroskopická aberace; spontánní potrat; uměle ukončené těhotenství; prenatální cytogenetické vyšetření; karyotypování; array CGH |
Klíčová slova anglicky: | chromosomal abnormality; submicroscopic aberration; miscarriage; spontaneous abortion; induced abortion; prenatal cytogenetic diagnosis; karyotyping; array CGH |
Akademický rok vypsání: | 2012/2013 |
Typ práce: | diplomová práce |
Jazyk práce: | čeština |
Ústav: | Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140) |
Vedoucí / školitel: | RNDr. Drahuše Novotná |
Řešitel: | skrytý - zadáno vedoucím/školitelem |
Datum přihlášení: | 20.11.2012 |
Datum zadání: | 20.11.2012 |
Datum odevzdání elektronické podoby: | 04.05.2015 |
Datum proběhlé obhajoby: | 10.06.2015 |
Oponenti: | doc. RNDr. Jiří Král, CSc. |
Předběžná náplň práce |
Častou příčinou abnormálního vývoje plodu, která vede k narození poškozeného jedince anebo i předčasnému úmrtí plodu, jsou chromozomální aberace. Tkáně spontánně či uměle ukončených těhotenství budou dlouhodobě kultivovány a z nich připraveny preparáty pro chromozomální vyšetření pruhovacími a FISH metodami anebo z nich bude izolována DNA pro arrayCGH. Jako základní metoda bude provedeno vyšetření metodou G-banding, struktukturální aberace budou ověřeny metodou FISH, eventuálně vyšetřením rodičů, DNA plodu bez cytogenetického nálezu, ale s prokazatelnými vývojovými vadami bude podrobena analýze metodou arrayCGH. Cílem práce je stanovit podíl chromozomálních a submikroskopických aberací na poruchách vývoje plodu. Do souboru budou zahrnuty i další výsledky cytogenetické laboratoře ÚBLG FN Motol. |