Využití nových genomických technik ve studiu patogeneze vybraných vzácných dědičných onemocnění.
| Název práce v češtině: | Využití nových genomických technik ve studiu patogeneze vybraných vzácných dědičných onemocnění. |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce: | Application of novel genomic techniques in studies of pathogenesis of selected rare inherited disorders |
| Klíčová slova: | vzácná onemocnění, technologie DNA čipů, exomové sekvenování, neuronální ceroidní lipofuscinóza, Rotorův syndrom, izolovaný defekt ATP syntézy, mukopolysacharidóza typu IIIC |
| Klíčová slova anglicky: | rare diseases, DNA array technology, exome sequencing, neuronal ceroid lipofuscinosis, Rotor syndrome, isolated defect of ATP synthase, mucopolysaccharidosis type IIIC |
| Akademický rok vypsání: | 2012/2013 |
| Typ práce: | disertační práce |
| Jazyk práce: | čeština |
| Ústav: | Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF a VFN v Praze (11-00400) |
| Vedoucí / školitel: | prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc. |
| Řešitel: | skrytý - zadáno a potvrzeno stud. odd. |
| Datum přihlášení: | 24.10.2012 |
| Datum zadání: | 24.10.2012 |
| Datum potvrzení stud. oddělením: | 24.10.2012 |
| Datum a čas obhajoby: | 25.04.2013 14:00 |
| Místo konání obhajoby: | Děkanát 1. LF UK |
| Datum odevzdání elektronické podoby: | 04.02.2013 |
| Datum proběhlé obhajoby: | 25.04.2013 |
| Předmět: | Obhajoba dizertační práce (B90002) |
| Oponenti: | prof. Ing. Zdeněk Sedláček, DrSc. |
| doc. MUDr. Jan Živný, Ph.D. | |