Gen SHOX a klinické důsledky jeho poruch

• Název práce v češtině: Gen SHOX a klinické důsledky jeho poruch
• Název v anglickém jazyce: The SHOX gene and clinical consequences of its defects
• Klíčová slova: Homeoboxové geny, gen SHOX („Short Stature Homeobox-containing gene“), Léri-Weillův syndrom (dyschondrosteóza), Langerův syndrom, idiopatický malý vzrůst, Madelungova deformita, mezoméli
• Klíčová slova anglicky: Homeobox genes, SHOX gene („Short stature homeobox containing gene“), Léri-Weill syndrom (dyschondrosteosis), Langer syndrom, idiopatic short stature, Madelung deformity, mesomelia
• Akademický rok vypsání: 2011/2012
• Typ práce: bakalářská práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
• Vedoucí / školitel: RNDr. Roman Šolc, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem, čeká na schválení garantem
• Datum přihlášení: 13.12.2011
• Datum zadání: 31.10.2012
• Datum odevzdání elektronické podoby: 09.05.2013
• Datum proběhlé obhajoby: 10.06.2013
• Oponenti: Mgr. Iva Brynychová

Předběžná náplň práce

Obsahem práce bude komplexní shrnutí a rozbor problematiky poruch lidského genu SHOX („short stature homeobox-containing gene“), lokalizovaného v pseudoautozomální oblasti PAR1 lidských gonozomů, jejichž následkem bývají často klinická postižení zahrnující abnormálně malý vzrůst (Léri-Weillův syndrom (dyschondrosteóza), Langerův syndrom, část fenotypu Turnerova syndromu atd.). Součástí shrnutí bude popis struktury genu, exprese genu a její regulace, funkce translatovaných proteinů (gen podléhá alternativnímu sestřihu) a analýza souvislostí mezi poruchami na molekulární úrovni, poruchami funkce proteinu a výslenými klinickými projevy.