Vyšetření vegetativního systému u dědičné neuropatie
Název práce v češtině: | Vyšetření vegetativního systému u dědičné neuropatie |
---|---|
Název v anglickém jazyce: | Examination of vegetative system in hereditary neuropathy |
Klíčová slova: | hereditární motorická a sensitivní neuropatie; morbus Charcot Marie Tooth; autonomní neuropatie; variabilita srdeční frekvence; spiroergometrie; šestiminutový chodecký test; Mezinárodní dotazník pohybové aktivity; CMT Neuropathy score |
Klíčová slova anglicky: | hereditary motor and sensitive neuropathy; morbus Charcot Marie Tooth; autonomic neuropathy; heart rate variability; spiroergometry; six minute walk test; International physical activity questionnaire; CMT Neuropathy score |
Akademický rok vypsání: | 2009/2010 |
Typ práce: | diplomová práce |
Jazyk práce: | čeština |
Ústav: | Klinika rehabilitace a tělovýchovného lékařství (13-432) |
Vedoucí / školitel: | MUDr. Ondřej Horáček, Ph.D. |
Řešitel: | skrytý![]() |
Datum přihlášení: | 06.04.2011 |
Datum zadání: | 06.04.2011 |
Datum a čas obhajoby: | 02.06.2011 14:20 |
Datum odevzdání elektronické podoby: | 28.04.2011 |
Datum odevzdání tištěné podoby: | 22.04.2011 |
Datum proběhlé obhajoby: | 02.06.2011 |
Oponenti: | prof. MUDr. Alena Kobesová, Ph.D. |
Seznam odborné literatury |
ABOUSSOUAN, L. S.: Respiratory disorders in neurological diseases; Cleveland Clinic Journal of Medicine; 2005, vol. 72, č. 6, s. 511 – 519. ISSN: 0891 – 1150
AGELINK, M. W. – MALESSA, R. – BAUMANN, B. – MAJEWSKI, T. – AKILA, F. – ZEIT, T. – ZIEGLER, D. Standardized test sof heart rate variability: normal ranges obtained from 309 healthy humans, and effects of age, tender, and heart rate. Clinical autonomic research, 2001, vol. 11, č. 2, s. 99 – 108. ISSN: 0959 - 9851 ARORA, R. R. - BULGARELLI, R. J. - GHOST-DASTIDAR, S. - COLOMBO, J. Autonomic mechanisms and therapeutic implications of postural diabetic cardiovascular abnormalities. Journal of Diabetes Science and Technology, 2008, vol. 2, č. 4, July, s. 645 – 657. ISSN: 1932-2968 BANCHS, I. - CASASNOVAS, C. - ALBERTÍ, A. - DE JORGE, L. - POVEDANO, M. -MONTERO, J. - MARTÍNÉZ-MATOS, J. A. - VOLPINI, V. Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth diseases. Journal of Biomedicine and Biotechnology, 2009, vol. 2009, s. 1 – 10. ISSN: 1110-7243 BROOKS, A. P. Abnormal vascular reflexes in Charcot-Marie-Tooth disease. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 1980, vol. 43, č. 4, s. 348 – 350. ISSN: 0022-3050 CARTER, G. T. - JENSES, M. P. - GALER, B. S. - KRAFT, G. H. - CRABTREE, L. D. - BEARDSLEY, R. M. - ABRESCH, R. T. - BIRD, T. D. Neuropathic pain in Charcot-Marie-Tooth. Archives of Physical Medicine and Rehabilitation, 1998, vol. 79, č. 12, s. 1560 – 1564. ISSN: 0003-9993 ČIHÁK, R. Anatomie 3. Praha: Grada Publishing, 2004. 692 s. ISBN: 80-247-1132-X DANTAS, E. M. - GONCALVES, C. P. - SILVA, A.B.T. - RODRIGUES, S. L. - RAMOS, M.S. - ANDREAO, R. V. - PIMENTEL, E. B. - LUNZ, W. - MILL, J. G. Reproducibility of heart rate variability parameters measured in healthy subjects at rest and after a postural chase maneuver. Brazilian Journal of Medical and Biological Research; 2010, vol. 43, č. 10; s. 982 – 988. ISSN: 0100-879X DEMATTEIS, M. - PÉPIN, J. - L. - JEANMART, M. - DESCHAUX, CH. - LABARRE-VILA, A. - LÉVY, P. Charcot-Marie-Tooth disease and sleep apnoea syndrome: a family study. The Lancet; 2001, vol. 357, č. 9252, s. 267 – 272. ISSN: 0140-6736 DUTKA, J. – MICHÁLEK, P. – MASOPUST, V. Intervenční postupy v léčbě bolesti – vegetativní nervový systém. Praha: Nakladatelství a vydavatelství B.A.R., 2002. 187 s. ISBN: 80-902928-0-1 EHLER, E. Periferní neuropatie v ambulantní praxi. Neurologie pro praxi, 2009, vol. 10, č. 1, s. 32 – 36. ISSN: 1213-1814 ENRIGHT, P. L. The six-minute walk test. Respiratory care, 2003, vol. 48, č. 8, s. 783 – 785. ISSN: 0098 – 9142 ENRIGHT, P.L. – SHERRILL, D.L. Reference equations for the six-minute walk in healthy adults. American journal of respiratory and critical care medicine, 1998, vol. 158, č. 5, s. 1384 – 1387. ISSN: 1073-449X FRÁŇA, P. - SOUČEK, M. - ŘIHÁČEK, I. - BARTOŠÍKOVÁ, L. - FRÁŇOVÁ, J. Hodnocení variability srdeční frekvence, její klinický význam a možnosti ovlivnění. Farmakoterapie, 2005, č. 4, s. 375 – 377. ISSN: 1801-1209 FREEMAN, R. Autonomic peripheral neuropathy. The Lancet, 2005, vol. 365, issue 9466, s. 1259 – 1270. ISSN: 0140-6736 HABERLOVÁ, J. - MAZANEC, R. - SEEMAN, P. Dědičné periferní neuropatie. Neurologie pro praxi, 2006, č. 3, s. 147-152. ISSN: 1213-1814 HOSOVÁ, J. - JIROVSKÁ, A. - BOUČEK, P. Diabetická autonomní neuropatie – klinický význam, diagnostika a léčba. Interní medicína pro praxi, 2001, č. 6, s. 263-266. ISSN: 1212-7299 HOULDEN, H. - CHARLTON, P. - SINGH, D. Neurology and orthopaedics. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 2007, vol. 78, s. 224-232. ISSN: 0022-3050 HOWORKA, K. - PUMPRLA, J. - HABER, P. - KOLLER- STRAMETZ, J. - MONDRZYK, J. - SCHABMANN, A. Effects of physical training on heart rate variability in diabetic patiens with various degrese of cardiovascular autonomic neuropathy. Cardiovascular research, 1997, vol. 34, issue 1, s. 206 – 214. ISSN: 0008-6363 CHLUP, R. - PODIVÍNSKÝ, J. - MASNIKOSOVÁ, D. Viscerální bolest a viscerální neuropatie. Česká geriatrická revue, 2008, vol. 6, č. 1, s. 40-46. ISSN: 1214-0732 KARS, H. J. J. - HIJMANS, J. M. - GEERTZEN, J. H. B. - ZIJLSTRA, W. The effect of reduced somatosensation on standing balance: A systematic review. Journal of Diabetes Sciences and Technology, 2009, vol. 3, issue 4, s. 931-943. ISSN: 1932-2968 KELLER, O. - RIDZOŇ, P. - VONDROVÁ, H. Polyneuropatie. Postgraduální medicína, 2001, č. 5, s. 501 – 509. ISSN: 1212-4184 KILMER, D. D. Response to aerobic exercise training in humans with neuromuscular disease. American Journal of Physical Medicine and Rehabilitation, 2002, vol. 81, č. 11 (Suppl), s. 148-150. ISSN: 0894-9115 KOBESOVÁ, A. - HORÁČEK, O. Možnosti rehabilitace u pacientů s chorobou Charcot-Marie-Tooth; Rehabilitace a fyzikální lékařství, 2002, č. 1, s. 23-30. ISSN: 0894-9115 KOBESOVÁ, A - HORÁČEK, O. - MAZANEC, R. - SMETANA, P. - TRUC, M. - BOJAR, M. Dědičná polyneuropatie – mezioborová diagnóza. Postgraduální medicína, 2007, vol. 9, č. 1, s. 27-35. ISSN: 1212-4184 KOBESOVÁ, A. - MAZANEC, R. Pohybové aktivity u pacientů trpících dědičnou polyneuropatií. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, 2008, vol. 71/104, č. 3, s. 139-146. ISSN: 1210-7859 KOBESOVÁ, A. - SMETANA, P. - SUZAN, J. - SMETANA, V. - BARÁNKOVÁ, L. - HORÁČEK, O. Zásady protetické péče u pacientů s hereditární motoricko-senzorickou neuropatií (HMSN). Rehabilitace a fyzikální lékařství, 2004, č. 4, s. 169-175. ISSN: 0894-9115 KOLEKTIV AUTORŮ – International physical activity questionnaire [online]. Centrum kinantropologického výzkumu při Fakultě tělesné kultury Univerzity Palackého v Olomouci, [cit. 2010 – 06 – 25]. Dostupné z WWW <http://www.cfkr.eu/ke-stazeni/>. KRAJEWSKI, K. M. - LEWIS, R. A. - FUERST, D. R. - TURANSKY, CH. - HINDERER, S. R. - GARBERN, J. - KAMHOLZ, J.; SHY, M. E. Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Brain, 2000, č. 123, s. 1516-1527. ISSN: 0006-8950 LAROCHE, C. M. - CARROLL, N. - MOXHAM, J. - STANLEY, N. N. - EVANS, R. J. C. - GREEN, M. Diaphragm weakness in Charcot-Marie-Tooth disease. Thorax, 1988, vol. 43, č. 6, s. 478-479. ISSN: 0040-6376 LA-ROVERE, M. T. - MORTARA, A. - SYNDROME, G. - LOMBARDI, F. Autonomic nervous system adaptation to short-term exercise training. Chest, 1992, vol. 101, s. 299–303. ISSN 0012-369 LOW, P. A. - VERNINO, S. - SUAREZ, G. Autonomic dysfunction in peripheral nerve disease. Muscle & Nerve, 2003, vol. 27, issue 6, s. 646 – 661. ISSN: 0148-639X MASSIN, M. M. - MAYENS, K. - WITHOFS, N. - RAVET, F. - GÉRARD, P. Circadian rhytm of heart rate and heart rate variability. Archives of disease in childhood, 2000, vol. 83, č. 2, s. 179 – 182. ISSN: 0003-9888 MAZANEC, R. - HORÁČEK, O. - KOBESOVÁ, A. - SMETANA, P. Hereditární neuropatie. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, 2009, vol.75/105, č. 1, s. 5-17. ISSN: 1210-7859 MAZANEC, R. - VYHNÁLEK, M. - MARČIŠOVÁ, H. - SEEMAN, T. - BOJAR, M. - NEDĚLKA, T. Autonomic dysfunction in hereditary neuropathy CMT; Journal of Peripheral Nervous System, 2009, vol. 14, suppl. 2, s. 98. ISSN: 1085-9489 MCCRORY, M. A. - HIE-RAN, K. - WRIGHT, N. C. - LOVELADY, CH. A. - AITKENS, S. - KILMER, D. D. Energy expenditure, physical aktivity and body composition of ambulatory adults with hereditary neuromuscular disease. American Journal of Clinical Nutrition, 1998, vol. 67, č. 6, s. 1162 – 1169. ISSN: 0002-9165 MCDONALD, C. M. Physical aktivity, health impairments and disability in neuromuscular disease. American Journal of Physical Medicine and Rehabilitation, 2002, vol. 81, č. 11 (Suppl), s. 108-120. ISSN: 0894-9115 MISRA, U. K. - KALITA, J. - NAIR, P. Diagnostic approach to peripheral neuropathy. Annals of Indian Academy of Neurology, 2008, vol. 11, č. 2, s. 89-97. ISSN: 0972-2327 MYSLIVEČEK, J. Základy neurověd. Praha: Triton, 2003. 346 s. ISBN: 80-7254-234-6 NEVŠÍMALOVÁ, S.: Hereditární polyneuropatie. In Jedlička, P., Keller, O.: Speciální neurologie; Praha: Galén, 2005, 424 s. ISBN 80-7262-312-5 NOLAN, R., JONG, P., BIANCHI, S. B. Effects of drug, biobehavioral and exercise therapies on heart rate variability in coronary artery disease: a systematic review. European Journal of Cardiovascular Prevention & Rehabilitation, 2008, vol. 15, s. 386–389. ISSN: 1741-8267 NOVOTNÝ, J., HRSTKOVÁ, H., DOHNALOVÁ, I., HLAVOŇOVÁ, D. Variabilita srdeční frekvence při posuzování schopnosti k pohybové aktivitě u dětí a mladistvých po léčbě cytostatiky. In: 5. mezinárodní sympozium o zdraví sportovců a zdravém způsobu života, Brno, Agentura MedVěd, 2000, s. 138–141. ISBN 80-238-4667-1 NOVOTNÝ, J., KOLKOVÁ, E., SLÁDKOVÁ, H., DOJČÁROVÁ, L., DOHNALOVÁ, I.: Variabilita srdeční frekvence u zdravých dětí vleže. Medicina Sportiva Bohemica et Slovaca, 1998, roč. 7, č. 2, s. 35–40. ISSN 1210-548 NOVOTNÝ, J.; SEBERA, J.; NOVOTNÁ, M.; HRAZDÍRA, L.; CHALOUPECKÁ, A. Variabilita srdeční frekvence (HRV) in Kapitoly sportovní medicíny [online]. Masarykova univerzita, Fakulta sportovních studií, [cit. 2010 – 12 – 03]. Dostupné z WWW: <http://www.fsps.muni.cz/kapitolysportovnimediciny-staly/18 12.php>. NG, J. - SUNDARAM, S. - KADISH, A.H. - GOLDBERGER, J.J. Autonomic effects on the spectral analysis of heart rate variability after exercise. American Journal of Physiology - Heart and Circulatory Physiology, 2009, vol. 297, č. 4, s. 1421 – 1428. ISSN: 0363-6135 OPAVSKÝ, J. Autonomní nervový systém a diabetická autonomní neuropatie. Praha: Galén, 2002. 304 s. ISBN: 80-7262-194-7. RADVANSKÝ, J. – MATOUŠ, M. Zátěžové testování dětí a adolescentů - hlavní sledované parametry a specifika jejich měření a hodnocení v dětském věku. Medicina Sportiva Bohemica Et Slovaca, 1999, vol. 8, č. 1, s. 2-6. ISSN: 1210 - 5481 RAVITS, J. M. AAEM Minimonographs #48: Autonomic nervous system testing. Muscle & Nerve, 1997, vol. 29, issue 8, s. 919 – 937. ISSN: 0148-639X REFSHAUGE, M. K. - RAYMOND, J. - NICHOLSON, G. - VAN DEN DOLDER, P. A. Night splinting does not increase ankle range of motion in people with Charcot-Marie-Tooth disease: A randomised, cross-over trial. Australian Journal of Physiotherapy, 2006, vol. 52, č. 3, s. 193-199. ISSN: 0004-9514 ROSOLOVÁ, H. Symaptický nervový systém a kardiovaskulární riziko. Praha: Maxdorf, 2000. 107 s. ISBN: 80-85912-41-4 SALISACHS, P. Ataxia and other data reviewed in Charcot-Marie-Tooth and Refsum’s disease. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 1982, vol. 45, č. 12, s. 1085 – 1091. ISSN: 0022-3050 SCHERER, S. Finding the causes of inherited neuropathies. Archives of Neurology, 2006, vol. 63, č. 6, s. 812. ISSN: 0003-9942 SHY, M. E. – BLAKE, J. – KRAJEWSKI, K. – FUERST, D.R. – LAURA, M. – HAHN, A.F. – LI, J. – LEWIS, R.A. – REILLY, M. Reliability and validity of the CMT neuropathy score as a measure of disability. Neurology, 2005, vol. 64, č. 7, s. 1209 – 1214. ISSN: 0028 - 3878 SIGMUND, E. - ZACPAL, J. - SIGMUNDOVÁ, D. - MITÁŠ, J. - SKLENÁR, V. - BELOHLÁVEK, R. - FRÖMEL, K. Vyhodnocení IPAQ dotazníku pomocí Formální konceptuální analýzy. Studia Kinanthropologica, 2007, vol. 8, č. 1, s. 7-16. ISSN: 1213-2101 SMITH, CH. A. - CHETLIN, R.D. - GUTMANN, L. - YEATER, R. A. - ALWAY, S. E. Effects of exercise and creatine on myosin heavy chain isoform composition in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Muscle and Nerve, 2006, vol. 34, č. 5, s. 586 – 594. ISSN: 0148-639X SZTAJZEL, J. Heart rate variability: a noninvasive electrocardiographic method to measure the autonomic nervous system. Swiss Medicine Weekly; 2004, vol. 134, č. 35- 36, s. 514 – 522. ISSN: 1424-3997 TOMÍČKOVÁ, J. - JANČÍK, J. - DOBŠÁK, P. - SIEGELOVÁ, J. - PANOVSKÝ, R. Vliv kombinovaného vytrvalostního/silového tréninku na variabilitu srdeční frekvence u mužů s chronickou ischemickou chorobou srdeční. Studia sportiva, 2010, vol. 4, č. 1, s. 5 – 12. ISSN: 1802-7679 VANCE, J. M. - SPEER, M. C. - STAJICH, J. M. - WEST, S. - WOLPERT, C. - GASKELL, P. - LENNON, F. - TIM, R. M. - ROZEAR, M. – OTHMANE, K. B. Misclassification and linkage of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 as Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B. American Journal of Human Genetics, 1996, vol. 59, č. 1, s. 258 – 262. ISSN: 0002 - 9297 VINCI, P. Strengthening of the proximal muscles in Charcot-Marie-Tooth disease. Archives of Physical Medicine and Rehabilitation, 2001, vol. 82, issue 4, s. 563. ISSN: 0003-9993 VINCI, P. - ESPOSITO, C. - PERELLI, S. L. - ANTENOR, J. A.V. - THOMAS, F.P. Overwork weakness in Charcot-Marie-Tooth disease. Archives of Physical Medicine and Rehabilitation, 2003, vol. 84, issue 6, s. 825-827. ISSN: 0003-9993 VINCI, P. - SERRAO, M. - MILLUL, A. - DEIDDA, A. - DE SANTIS, F. - CAPICI, S. - MARTINI, D. -PIERELLI, F. - SANTILLI, V. Quality of life in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology, 2005, vol. 65, č. 6; s. 922-924. ISSN: 0028-3878 VINCI, P. - VILLA, M. - CASTAGNOLI, L. - MARCONI, A. - LATTANZI, A. - MANINI, M.P. - CALICCHIO, M. L. - VITAGNELI, L. - DI GIANVITO, P. - PERELLI, S. L. - MARTINI, D. Handgrip impairment in Charcot-Marie-Tooth disease. Europa medicophysica, 2005, vol. 41, č. 2, s. 131-4. ISSN: 0014-2573 VONDROVÁ, H. Polyneuropatie při metabolických, endokrinních a dysproteinemických onemocněních. Neurologie pro praxi, 2001, č. 3, s. 122-127. ISSN: 1213-1814 ZULFIQAR, U. - JURIVICH, D. A. - GAO, W. - SINGER, D. H. Relation of high heart rate variability to healthy longevity. The American Journal of Cardiology, 2009, vol. 105, issue 8, s. 1181 – 1185. ISSN: 0002-9149 |
Předběžná náplň práce |
Cíl: Cílem diplomové práce „Vyšetření vegetativního systému u dědičné neuropatie“ je posoudit úroveň zdatnosti, míru pohybové aktivity, kvalitu vegetativních funkcí u pacientů s dědičnou neuropatií Charcot Marie Tooth a dále posouzení vzájemných vztahů těchto parametrů především s ohledem na ovlivnění případnou přítomností vegetativní neuropatie i s přihlédnutím k vyhodnocení neurologické symptomatiky vyšetřovaných.
Východiska: O existenci vegetativní neuropatie u pacientů s CMT se příliš nehovoří, ačkoliv byla zmíněna již při prvním popisu choroby. Metody: Sedmnáct probandů podstoupilo vyšetření zátěžovým testem, vyšetření variability srdeční frekvence, šestiminutový chodecký test, ohodnocení pomocí CMT Neuropathy Score a Overall neuropathy disability scale a vyplnění dotazníku IPAQ. Výsledky: V souboru pacientů s CMT jsme prokázali známky autonomní neuropatie, signifikantní pokles vykazuje především vysokofrekvenční část spektra variability tepové frekvence. U pacientů s autonomní neuropatií jsme prokázali nízkou zdatnost a funkční kapacitu, sklony k nadváze a hypertenzi. Zjištěná korelace autonomní neuropatie a neurologického postižení byla velmi slabá. Závěry: U pacientů s hereditární motorickou a sensitivní neuropatií CMT nacházíme také neuropatii autonomního nervového systému, která ovlivňuje jejich tělesnou zdatnost a je rizikovým faktorem k dalším komplikacím stavu, a která není v přímé souvislosti se stupněm motorického a sensitivního postižení. |
Předběžná náplň práce v anglickém jazyce |
Aim: The aim of this thesis „Examination of vegetative system in hereditary neuropathy“ is to consider the level of physical fitness, physical actvity level and quality of autonomic function in patients with hereditary neuropathy Charcot Marie Tooth and an assessment of interactions of these parameters, especially with regard to possible influence by the presence of autonomic neuropathy and with regard to neurological symptoms.
Background: Although vegetative neuropathy was mentioned in the first publication about CMT, it is not widely discussed topic as part of it. Methods: Seventeen probands underwent spiroergometry, heart rate variability test, six minute walk test, rating by the CMT Neuropathy Score and Overall neuropathy disability scale and completing the IPAQ questionnaire. Results: We found symptoms of autonomic neuropathy in group of patients with CMT, especially high-frequency part of heart rate variability spectrum has a particularly significant decrease. Patients with autonomic neuropathy have shown a low fitness and functional capacity, tendency to obesity and hypertension. The observed correlation of autonomic neuropathy and neurological impairment was very weak. Conclusions: We find a neuropathy of the autonomic nervous system in patiens with hereditary motor and sensitive neuropathy CMT, which affects their physical fitness and which is a risk factor for other complications. The autonomic neuropathy is not directly related to the degree of motor and sensitive neuropathy. |