Lékařská genetika II. - MB140P80

• Anglický název: Medical Genetics II.
• Zajišťuje: Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
• Fakulta: Přírodovědecká fakulta
• Platnost: od 2017
• Semestr: letní
• E-Kredity: 3
• Způsob provedení zkoušky: letní s.:ústní
• Rozsah, examinace: letní s.:2/0, Zk [HT]
• Počet míst: neomezen
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: zrušen
• Jazyk výuky: čeština
• Úroveň: specializační
• Poznámka: povolen pro zápis po webu
• Garant: RNDr. Kristián Koubek, DrSc.
• Prerekvizity : MB140P79

Anotace

čeština

Poslední úprava: RNDr. Irena Lichá, CSc. (01.10.2009)

Lékařská genetika je zaměřena nejen na pacienta, ale na celou jeho rodinu, protože určení typu dědičnosti umožňuje stanovit i riziko pro další členy rodiny v podobě genetického poradenství. V širších souvislostech lékařská genetika nalézá uplatnění při transplantaci tkání a orgánů a to nejen v rámci krevních skupin a HLA antigenů. Embryonální a hematopoetické kmenové buňky a jejich regenerační schopnost geneticky utvářená jsou vhodným nástrojem v této strategii. Přednášky budou zaměřeny na některé vstupy do lékařské genetiky a na porozumění genové exprese formulující životní procesy včetně apoptóze. Budou také probrány základní typy dědičnosti u geneticky podmíněných chorob. Mimo to budou uvedeny poznatky jak se tyto defekty promítají do sestavování rodokmenů a jak se dá na základě utváření genetického materiálu vstoupit do evoluční minulosti.

angličtina

Poslední úprava: RNDr. Irena Lichá, CSc. (01.10.2009)

One aspects of medical genetics practice relevant to all of medicíně deserves speciál emphasis. It focuses not only on the patient but also on the entire family. The diagnosis of a hereditary condition allows the risk in other family members to be estimated. Medical genetics is a diverse subjekt concerned with variation and heredity in human beings. Within this broad field (transplantation, blood group antigens, leukocyte and HLA antigens), medical genetics deals with variation and heredity in the practice of medicíně and in medical research. Human embryonic stem cells and hematopoietic stem cells have potential for use in treating human diseases, such as regenerative medicíne.
In addition, geneticists provide care to individuals, though the provision of laboratory diagnosis, through screening programsdesigned to identify persóna at risk of developing or transmiting a genetic disorder. We are just at the beginning of a revolution in integrating knowledge of genetics and genome into public health and in the practice of medicíne and medical research (apoptosis, pedigree, evolution, etc.)

Literatura

Poslední úprava: RNDr. Olga Rothová, Ph.D. (23.04.2012)

Základní literatura

M.Černý, Lékařská genetika, SZN, 1967

E.Kočárek, Genetika, Scientia, Ped.nakl. Praha 2004

S.Jones, Genetika, Portál, Praha 2003

Další literatura:

I. Bernard A., Boumsell L., Dausset J. Milstein C. and Schlossmann S.F.

(eds.).: Leucocyte typing 1. Human leucocyte differentiation antigens

detected by monoclonal antibodies. Berlin, Springer-Verlag, 1984.

II. Reinherz E. L., Hayne E. F., Nadler L. M., Bernstein I. D.: Leucocyte typing

Springer Verlag 1986.

III. McMichael A. J., Beverly P., Cotbolt S. et al.: Leucocyte typing III. White

cell differentiation antigens. Oxford University Press, 1987.

IV. Knapp W., Doken B., Riber E., e t al.: Leucocyte typing IV. White cell

differentiation antigens. Oxford University Press, 1 - 1182, 1987.

V. Schlossman S., Boumsell L., Gilks W., et al.: Leucocyte typing V. White cell

differentiation antigens. Oxford University Press, 1 - 2044, 1995.

VI. Kishimoto T., Kikutani H., von dem Borne A., et al.: Leucocyte typing VI.

White cell differentiation antigens, Garland Publishing, Inc., New York, 1 -

1342, 1997.

VII. Mason D.Y., Bensussan A., André P., et al.: Leucocyte typing VII. Oxford

University Press, 1 - 945, 2002.

VIII.Zola H, Swart B, Nicholson I: CD molecules 2005: human cell differentiation

molecules. Blood. 106:3123-6., 2005

IX. Zola H, Swart B, Nicholson I and Voss. E.: Leukocyte and Stromal cell

molecules. The CD markers. John Wiley and sons, Inc., Hoboken, New Jersey,

1-581, 2007.

http://www.atcc.org/

http://www.expasy.ch/

http://www.rcsb.org/pdb/

http://www.mips.biochem.mpg.de/proj/protseqdb/

http://workbench.sdsc.edu

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Genbank/GenbankOverview.html

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/BLAST/blast- overview.html

http://www.embi -heidelberg.de/predictprotein/predictprotein.html

http://pfam.wustl.edu/hmmsearch.shtml

http://genome.wustl.edu/gsc/

http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards/

http://web.wi.mit.edu/bio/pub/biopage2.html

http://www.genome.ad.jp/kegg/

http://www.kazusa.or.jp/huge/index.html

http://www.mips.biochem.mpg.de/

http://www.sdsc.edu/ResTools/cmshp.html

http://www.cellbio.com/

http://www.mbshortcuts.com/index.shtml

http://www.tigem.it/ESTmachine.html

http://cytokine.medic.kumamoto-u.ac.jp/CFC/CFC-links.html

http://www. ncbi.nim.nih.gov./PubMed/

http://www.pubcrawler.ie/

http://www.publiclibraryofscience.org/

http://www.uta.fi/imt/bioinfo/KinMutBase/

http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer/index.html

http://www.4.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmdO.html

http://www.angis.su.oz.au/Databases/BIRX/omia/

http://www4.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/Index/mutation.html

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Disease-Genes/m97hdtO.html

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap/

http://www.gdb.org/gdb

http://www.uzis.cz

http://www.sanger.ac.uk/HGP/

http://www.tigr.org/tdb/hgi/searching/hgi reports.html

http://www.gen.emory.edu/mitomap.html

Požadavky ke zkoušce

Poslední úprava: RNDr. Olga Rothová, Ph.D. (23.04.2012)

Podmínkou ke zkoušce vypracování písemné anotace. Téma této anotace je různé. Většinou se týká genetické povahy různých chorob vyskytujících se v rodokmenech studentů a nebo také genetických aspektů vyplývajících z témat diplomových prací. To znamená, že je kladen důraz v širších aspektech na genetické otázky budoucí specializace. Zkouška je ústní a je zhruba 3O-45 minut.

Sylabus

čeština

Poslední úprava: RNDr. Irena Lichá, CSc. (01.10.2009)

1. Úvod do lékařské genetiky

A. Co je lékařská genetika

B. Historické poznámky

C. Principy a dopady lékařské genetiky

D. Etické problémy lékařské genetiky

2. Variabilní genová manifestace

B. Mendlovy principy a význam jeho práce

C. Genealogie

D. Rodokmeny (znaky, defekty)

3. Genetický kod a exprese genů

A. Univerzálnost genetického kódu

B. Mutace genů u lidské DNA

C. Progresivní muskulární atrofie

D. Huntingtonova choroba

4. Dědičnost znaků u lidí

A. Autosomální dominantní dědičnost

B. Autosomální dominantní dědičnost u nemocí

C. Autosomální recesivní dědičnost

D. Autosomální recesivní dědičnost u nemocí

E. X ? vázaná recesivní dědičnost

F. X ? vázaná dominantní dědičnost

G. Y ? vázaná dědičnost

5. Dědičné poruchy gonozomů

A. Turnerův syndrom

B. Klinefelterův syndrom

C. Trisomie X

D. 47 ?XYY syndrom?

6. Typy genetických chorob

A. Chromosomální poruchy

B. Poruchy jednoho genu

C. Poruchy několika genů

D. Mitochondriální poruchy

E. Vztah genotypu-fenotypu

7. Genetické poruchy metabolismu

A. Hlavní poruchy u metabolismu

B. Poruchy karbohydrátů

C. Poruchy aminokyselin

D. Poruchy lipidů

E. Lysozomální poruchy

8. Autosomální dědičnost chorob v jednotlivých rodokmenech

A. Autosomální dominantní dědičnost (příklady chorob)

B. Charakteristiky dominantní dědičnosti v rodokmenech

C. Autosomální recesivní dědičnost (příklady chorob)

D. Charakteristiky recesivní dědičnosti v rodokmenech

9. Klinické dopady genetických chorob

A. Genetické choroby v populaci

B. Projekt lidského genomu

C. Genová terapie ? cesta pro genové poruchy

C. Etické problémy klinické genetiky

10. Genetika a evoluce I

A. Rekonstrukce fylogenéze

B. Význam a původ mitochondrií

C. Genetické mezidruhové rozdíly

D. Sekvenční analýza jaderné DNA a mitochondriální DNA

11. Genetika a evoluce II

A. Evoluční historie (RNA, DNA)

B. Genetické podklady pro sestavování evolučního stromu

C. Vývoj moderního člověka a jeho příbuzenství k různým předkům

D. Genetické základy pro sledování evoluce

12. Populační genetika

A. Genom ? základní evoluční výbava

B. Ohniska populační genetiky

C. Genetická struktura lidské populace

D. Rozrůznění populací (rasy, eugenika)

E. Genetické prolinání populací

angličtina

Poslední úprava: RNDr. Irena Lichá, CSc. (01.10.2009)

1. Intoduction of Medical Genetics

A. What is human medical genetics

B. A brief history

C. Principles and practise of clinical genetics

D. Bioethics and medical genetics

2. Genetic variation, its origin and detection

A. Source of genetic variation

B. Mendel´s work and principles

C. A representative pedigrees

D. Pedigrees reveal patterns of inheritance

3. The genetic code and regulation of gene expression

A. The genetic code is nearly universal

B. Gene mutations in humans

C. Duchenne muscular dystrophy, myotonic dystrophy

D. Huntington disease

4. Inheritance of human traits

A. Autosomal dominant inheritance

B. Autosomal dominant inheritance of disorders

C. Autosomal recessive inheritance

D. Autosomal recessive inheritance of disorders

E. X ? linked recessive inheritance

F. X ? linked dominant inheritance

G. Y ? linked inheritance

5. Sex chromosome aneuploidy

A. Turner syndrome

B. Klinefelter syndrome

C. Trisomy X

D. 47 ?XYY syndrome?

6. Types of genetic diseases

A. Chromosome disorders

B. Single-gene disorders

C. Multifactorial disorders

D. Mitochondrial disorders

E. Heredity at the molecular level

7. Genetic disorders of metabolism

A. Major disorders of metabolism

B. Carbohydrate disorders

C. Amino acid disorders

D. Lipid disorders

E. Lysosomal storage disorders

8. Basic pedigree structure (autosomal dominant and recessive inheritance

A. Autosomal dominant inheritance (samples of disorders)

B. Characteristics of autosomal dominant inheritance

C. Autosomal recessive inheritance (samples of disorders)Amino acid disorders

D. Characteristics of autosomal recessive inheritance

9. Clinical impakt of genetic diseases

A. Genetic diseases in the general population

B. Human genome project

C. Gene therapy ? a way of treating genetic disorders

C. Genetic trstiny creates ethical dilemmas

10. Genetics and evolution I

A. Phylogeny reconstruction

B. The origin of mitochondria

C. Genetic differences among species

D. Sequence analysis of DNA a mDNA

11. Genetics and evolution II

A. Reconstructing evolutionary history

B. Estimating evolutionary trees from genetic data

C. Relationship of Neanderthals to modern humans

D. Genetic basis of evolution

12. Population genetics

A. Population and gene pools

B. The focus of study in population genetics

C. Genetic structure of a population

D. Selection in natural populations

E. Genetic diversity of populations