Lékařská genetika I. - MB140P79

• Anglický název: Medical Genetics I.
• Zajišťuje: Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
• Fakulta: Přírodovědecká fakulta
• Platnost: od 2017
• Semestr: zimní
• E-Kredity: 3
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:ústní
• Rozsah, examinace: zimní s.:2/0, Zk [HT]
• Počet míst: neomezen
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: zrušen
• Jazyk výuky: čeština
• Úroveň: specializační
• Poznámka: povolen pro zápis po webu
• Garant: RNDr. Kristián Koubek, DrSc.
• Je prerekvizitou pro: MB140P80

Anotace

čeština

Poslední úprava: RNDr. Irena Lichá, CSc. (01.10.2009)

Lékařská genetika se zabývá diagnostikou, léčbou a komplexní péčí o pacienty s dědičnými chorobami. Specialisté v lékařské genetice stojí v popředí výzkumu lidské variability a dědičnosti, současně se podílejí na výzkumu molekulární biologie, biochemie a na praktickém využití rychlého pokroku genetického poznání. Kompletní analýza lidského genomu převratně zasahuje do lidské a klinické genetiky, protože znalost sekvencí lidských genů a jejich produktů (antigenů) přispívají k objasňování různých defektů. Lékařská genetika pokrývá celou řadu otázek od prenatální diagnostiky u lidských onemocnění, úlohu somatických mutací v karcinogenézi a stárnutí, význam genových interakcí, populační screening až po příslib genových terapií.

angličtina

Poslední úprava: RNDr. Irena Lichá, CSc. (01.10.2009)

Medical genetics has achieved a recognised role as the specialty of medicíně that deals with diagnosis, treatment an management of hereditary disorders. Medical and human geneticists are at the forefront of investigations into human variability and human heredity while also participating in and benefiting from rapid progress in molecular biology, biochemistry, and cell biology.
The Human Genome Project is already revolutionizing human and medical genetics by providing fundamentals insights into many diseases and promoting the development of far better diagnostic tools, preventive measures, and therapeutic methods in the near future. In clinical practice, the chief significance of genetics is in elucidating the role of genetic variation and mutation in the etiology of a large numer of disorders and prenatal diagnosis.

Literatura

Poslední úprava: RNDr. Olga Rothová, Ph.D. (23.04.2012)

Základní literatura

M.Černý, Lékařská genetika, SZN, 1967

E.Kočárek, Genetika, Scientia, Ped.nakl. Praha 2004

S.Jones, Genetika, Portál, Praha 2003

Další literatura:

I. Bernard A., Boumsell L., Dausset J. Milstein C. and Schlossmann S.F.

(eds.).: Leucocyte typing 1. Human leucocyte differentiation antigens

detected by monoclonal antibodies. Berlin, Springer-Verlag, 1984.

II. Reinherz E. L., Hayne E. F., Nadler L. M., Bernstein I. D.: Leucocyte typing

Springer Verlag 1986.

III. McMichael A. J., Beverly P., Cotbolt S. et al.: Leucocyte typing III. White

cell differentiation antigens. Oxford University Press, 1987.

IV. Knapp W., Doken B., Riber E., e t al.: Leucocyte typing IV. White cell

differentiation antigens. Oxford University Press, 1 - 1182, 1987.

V. Schlossman S., Boumsell L., Gilks W., et al.: Leucocyte typing V. White cell

differentiation antigens. Oxford University Press, 1 - 2044, 1995.

VI. Kishimoto T., Kikutani H., von dem Borne A., et al.: Leucocyte typing VI.

White cell differentiation antigens, Garland Publishing, Inc., New York, 1 -

1342, 1997.

VII. Mason D.Y., Bensussan A., André P., et al.: Leucocyte typing VII. Oxford

University Press, 1 - 945, 2002.

VIII.Zola H, Swart B, Nicholson I: CD molecules 2005: human cell differentiation

molecules. Blood. 106:3123-6., 2005

IX. Zola H, Swart B, Nicholson I and Voss. E.: Leukocyte and Stromal cell

molecules. The CD markers. John Wiley and sons, Inc., Hoboken, New Jersey,

1-581, 2007.

http://www.atcc.org/

http://www.expasy.ch/

http://www.rcsb.org/pdb/

http://www.mips.biochem.mpg.de/proj/protseqdb/

http://workbench.sdsc.edu

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Genbank/GenbankOverview.html

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/BLAST/blast- overview.html

http://www.embi -heidelberg.de/predictprotein/predictprotein.html

http://pfam.wustl.edu/hmmsearch.shtml

http://genome.wustl.edu/gsc/

http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards/

http://web.wi.mit.edu/bio/pub/biopage2.html

http://www.genome.ad.jp/kegg/

http://www.kazusa.or.jp/huge/index.html

http://www.mips.biochem.mpg.de/

http://www.sdsc.edu/ResTools/cmshp.html

http://www.cellbio.com/

http://www.mbshortcuts.com/index.shtml

http://www.tigem.it/ESTmachine.html

http://cytokine.medic.kumamoto-u.ac.jp/CFC/CFC-links.html

http://www. ncbi.nim.nih.gov./PubMed/

http://www.pubcrawler.ie/

http://www.publiclibraryofscience.org/

http://www.uta.fi/imt/bioinfo/KinMutBase/

http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer/index.html

http://www.4.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmdO.html

http://www.angis.su.oz.au/Databases/BIRX/omia/

http://www4.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/Index/mutation.html

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Disease-Genes/m97hdtO.html

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap/

http://www.gdb.org/gdb

http://www.uzis.cz

http://www.sanger.ac.uk/HGP/

http://www.tigr.org/tdb/hgi/searching/hgi reports.html

http://www.gen.emory.edu/mitomap.html

Požadavky ke zkoušce

Poslední úprava: RNDr. Olga Rothová, Ph.D. (23.04.2012)

Zkouška se skládá ze vstupního písemného testu (28 otázek) a ústního pohovoru. K ústní části si každý posluchač přinese vypracovaný rodokmen (rodinnou genealogii) se zaměřením na genetické choroby (syndromy), které se v příbuzenstvu vyskytly. Zkouška se týká odpřednášené látky a trvá přibližně 30-40 minut.

Sylabus

čeština

Poslední úprava: RNDr. Irena Lichá, CSc. (01.10.2009)

1. Antigeny krevních skupin (základní genetické údaje)

A. Úvod do problematiky

B. Nomenklatura

C. ABO systém

D. Rh systém

E. Základní krevní skupiny

F. Struktura antigenů

2. Membránové antigeny I

A. Klonování

B. Chromosomální lokalizace

C. Tkáňová exprese

D. Chemická struktura

E. Funkce

3. Membránové antigeny II

A. Leukocytární antigeny

B. HLDA databaze

C. Imunohistochemie

D. Stanovení (metody)

4. Lidské HLA antigeny

A. Genetická determinace

B. HLA třída I

C. HLA třída II

D. Struktura HLA antigenů

E. HLA polymorfismus

F. Histokompatibility u transplantací

5. Lidské buněčné linie

A. Historie

B. Klasifikace

C. Obecné charakteristiky

D. Založení buněčných linií

6. Hematopoetické buněčné linie

A. Leukemické-lymfomové buněčné linie (genetika)

B. T buněčné linie

C. B buněčné linie

D. NK buněčné linie

E. Plasmatické buněčné linie

F. Monocytární buněčné linie

7. Embryonální kmenové buňky

A. Diferenciace a časný vývoj

B. Charakteristika lidských embryonálních kmenových buněk

C. Genetická manipulace lidských embryonálních kmenových buněk

D. Imunogenicita embryonálních kmenových buněk

8. Kmenové buňky v experimentální medicině

A. Progenitorové/prekurzorové kmenové buňky

B. Membránové znaky lidských kmenových buněk

C. Transplantace lidských kmenových buněk

D. Imunologická rekonstrukce

E. Výzkum kmenových buněk

9. Hematopoetické kmenové buňky

A. Základní strukturální charakteristiky

B. Kvalitativní a kvantitatívní stanovení

C. Kmenové buňky v pupečníkové krvi

D. CD34 molekula ? genetická determinace

E. Hematopoetické kmenové buňky a transplantace

10. Apoptóza I

A. Úvod do apoptózy

B. Morfologické charakteristiky

C. Zánik buněk

D. Aktivace kaspáz

E. Genetická determinace

11. Apoptóza II.

A. Charakteristika apoptotických cest

B. Vnitřní cesta

C. Vnější cesta

D. Potlačení apoptózy

E. Enzymy u apoptóze

F. Apoptické cesty u nádorové buňky

12. Biologie nádorové buňky

A. Molekuly v biologii nádorových buněk

B. Signalizační cesty u nádorové buňky

C. Růstové faktory u nádorů

D. Chemokínové a cytokínové receptory

E. Genová terapie nádorů

angličtina

Poslední úprava: RNDr. Irena Lichá, CSc. (01.10.2009)

1. Blood Group antigens (gene based facts)

A. Introduction

B. Gene nomenclature

C. ABO Blood Group System

D. Rh Blood Group System

E. List of antigens

F. Structure of membrane antigens

2. Surface antigens I

A. Molecular cloning

B. Chromosomal localisation

C. Tissue expression

D. Chemical structure

E. Function

3. Surface antigens II

A. White differentiation antigens

B. HLDA database

C. Immunohistochemistry

D. Detection

4. Human leukocyte antigens (HLA)

A. Genetic determination

B. HLA Class I antigens

C. HLA Class II antigens

D. Structures of HLA antigens

E. HLA polymorphism

F. Histocompatibility in Transplantation

5. Human cell lines

A. History

B. Classification

C. Common characteristics of cell lines

D. Establishment of human cell lines

6. Hematopoietic cell lines

A. Leukemia-lymphoma cell lines

B. T cell lines

C. B cell lines

D. NK cell lines

E. Plasma cell lines

F. Monocytic cell lines

7. Embryonic stem cells

A. Differentiation in early development

B. Characterization of human embryonic stem cells

C. Genetic manipulation of human embryonic stem cells

D. Immunogenicity of human embryonic stem cells

8. Stem cell in experimental medicine

A. Progenitor stem cells

B. Membrane markers of stem cells

C. Transplantation of stem cells

D. Immune reconstitution

E. Stem cell research

9. Hematopoietic stem cells

A. Structural considerations

B. Stem cells quantification

C. Cord blood stem cells

D. CD34 molecule ? genetic determination

E. Hematopoietic stem cells transplantation

10. Apoptosis I

A. Introduction

B. Morphological phenomenom

C. Cellular demolition

D. Caspase activation

E. Genetic characterization

11. Apoptosis II.

A. Characterization of pathways

B. Intrinsic pathway

C. Extrinsic pathway

D. Physiological suppression

E. Apoptosome and caspase supression

F. Extrinsic apoptosis parhway in cancer

12. Molecular biology of cancer

A. Molecular biology of cancer

B. Signalling pathways in cancer

C. Growth factors in cancer

D. Chemokine and cytokine receptors

E. Cancer gene therapy