|
|
|
||
|
Poslední úprava: VACKOVA (29.04.2002)
|
|
||
|
Poslední úprava: VACKOVA (26.04.2002)
1. Struktura nukleových kyselin, struktura chromozómů Struktura DNA, RNA, polypeptidů, lineární sekvence biopolymeru, DNA jako nositelka genetické informace, genetický kód degenerovaný, alternativní struktury DNA, karyotyp, typy lidských chromozómů. Struktura chromozómů a jejich organizace, funkce chromozómů, vztah transkripční aktivity k chromozómové architektuře.
2. Mendelovský typ dědičnosti, přenos genetické informace Základní pojmy dědičnosti, varianty a komplikace základního schématu dědičnosti, faktory ovlivňující genovou frekvenci, replikace, transkripce, posttranskripční úpravy, translace, posttranslační úpravy, nemendelovský typ dědičnosti, monogenní a polygenní dědičnost znaku, cytoplasmatická dědičnost.
3. Organizace lidského genomu Organizace lidského genomu, HUGO-projekt, exprese lidských genů, unikátní organizace a exprese imunoglobulinových (T-cell) receptorových genů člověka, základní struktura unikátních sekvencí, opakující se sekvence v lidském genomu a jejich organizace, enchromatin, heterochromatin.
4. Multigenní rodiny a opakující se sekvence Základní principy organizace repetitivních forem DNA a multigenních rodin, příklady multigenních rodin, genové chomáče, extragenové repetitivní DNA sekvence, transponovatelné jednotky, alfa satelitní DNA, mikro- a minisatelitní DNA, telomerická DNA, Alu-repetitivní sekvence lidského genomu, SINEs a LINEs jednotky DNA.
5. Regulace genové exprese lidského genomu Aparát pro proteinovou lokalizaci, signální transdukce, perpetuace DNA, rekombinace DNA, transpozóny mobilizující cestou DNA, retroviry, retroposony, supresor-mutátorové rodiny, konzervativní a replikativní transpozice, replikativní a nereplikativní mechanismy, pojem a funkce transporáz a resolváz.
6. Mutace a nestabilita lidské DNA Pojmy mutace a polymorfismu, typy jednotlivých mutací, incidence mutací v lidském genomu, mutace vznikající v procesu DNA replikace, pojmy, transice, transverze, tiché mutace, nesynonymní mutace, neutrální mutace, přirozené mutace, posunové mutace, pathogenní mutace, úloha nestabilních trinukleotidových repetic v lidském genomu - anticipace.
7. Základy klonování lidské DNA Klonování založené na principech hybridomových technologií, in vitro klonování DNA zprostředkované polymerázou (PCR-mediated cloning), restrikční endonukleázy a modifikace restrikčních míst, izoschizomery, genomové knihovny, selekce a identifikace klonu, vektorové systémy pro DNA fragmenty různých velikostí, principy expresního klonování.
8. Molekulární hybridizace Typy molekulární hybridizace, značení DNA a RNA fragmentů, ribopróby generované "run-off" transkripcí, základní metody molekulární hybridizace a jejich využití (dot-blot, slot-blot hybridizace, alel-specifické oligonukleotidové hybridizace, Southern a Northern-blotting, restrikční mapování, RFLP-techniky, "Colony" blotting, in situ hybridizace, DNA fingerprinting).
9. Lidský genom a evoluce Evoluce jaderné a mitochondriální DNA člověka, evoluce sex chromozómů, sex diferenciace, evoluce genové struktury a její organizace, genetický drift, Kimurova teorie neutrální evoluce, evoluce genu a genového produktu, vertikální a horizontální přístup k molekulárnímu stadiu antropogeneze, fosilní DNA, srovnávací genetika primátů.
10. Buněčná signalizace - receptory, růstové faktory Způsoby buněčné signalizace, typy buněčných receptorů s přímým a nepřímým vazebným efektem, receptory neurotransmiterů, acetylcholinový receptor, transmembránové signální receptory, iontové kanály, význam G-proteinů, stimjulační G-proteiny, G-proteiny aktivující adenylátcyklázu.
11. Somatická mutace a kancerogeneze Pojmy onkogenu a antionkogenu, tumor-supresorové geny, mutátorové geny, aktivace protoonkogenů, vliv bodových mutací, vznik nových chimerických genů, aktivace onkogenní transpozicí, příklady mutací tumor-supresorových genů, princip mnohostupňové evoluce rakoviny, příklady mutátorových genů a mutací v nich.
12. Mapování lidského genomu Fyzikální mapování - metody lokalizace lidského chromozómového fragmentu "chromosome-walking"-technika, typy technik používaných při identifikaci neznámé sekvence (ZOO-blotting, identifikace CpG-ostrůvků, hybridizace mRNA x DNA, "exon-trapping"-metoda, komputerová analýza DNA). Genetické mapování - rekombinační frakce je mírou genetické vzdálenosti, jednoduché a dvojité rekombinanty, genetické mapy, patentování lidských genů a buněk.
13. Multifaktoriální dědičnost Role rodiny, význam dvojčecích a adopčních studií ve výzkumu polygenně děděných znaků, linkage-analýza, LOD-skóre, příklady polygenní a multifaktoriální dědičnosti člověka (schizofrenie, Alzheimerova choroba, růst a vývoj pohybového aparátu, diabetes mellitus, kardiovaskulární systém - jeho vývoj v normě a pathologii.
14.Zápočtový týden (zápočtový test + odevzdání seminární práce na vybrané téma). |