|
|
|
||
|
Poslední úprava: VACKOVA (29.04.2002)
|
|
||
|
Poslední úprava: VACKOVA (26.04.2002)
1. Mutace lidského genomu, mutageneza životního prostředí Pojem molekulární epidemiologie, biologické markery, expozice účinku a vnímavosti, typy mutagenů, hodnocení rizika mutagenů a karcinogenů, základní typy mutací, vliv mutagenů a karcinogenů na primární strukturu DNA, reparační mechanismy buňky, vliv mutagenů a karcinogenů na sekundární a terciární strukturu nukleové kyseliny.
2. Genetika vad pohybového aparátu Základní složky pohybového aparátu, geny kódující kolagenové molekuly, geny kódující základní struktury svalového vlákna, typy kolagenových vláken, struktura prokolagenu, tropokolagenu, abnormality pohybového aparátu člověka (achondroplasie, pseudoachondroplasie, osteogenesis imperfecta, svalové dystrofie, jednotlivé typy dysostóz).
3. Genetika vad dýchacího systému Základní komponenty dýchacího systému, struktura a funkce dýchacího systému, základní principy fungování ventilace a výměny plynů, molekulární podstata některých geneticky podmíněných poruch dýchacího systému, abnormality dýchacího systému (cystická fibróza, karcinom plic - typy plicních neoplasií).
4. Genetika kardiovaskulárního systému Základní komponenty kardiovaskulárního systému, hemoglobin a jeho typy, evoluce hemoglobinu, vznik globinových formací během ontogeneze, hemoglobinové geny, alfa- a beta-globiny, typy mutací v globinových genech, abnormality kardiovaskulárního systému (srpkovitá anémie, thalasémie, dědičná perzistence fetálního hemoglobinu, poruchy cytoskeletu erytrocytů, poruchy dalších složek krevního řečiště.
5. Genetika vad urogenitálního systému Základní struktura a funkce urogenitálního systému, sex determinace, sex diferenciace, genetické poruchy sexuálního vývoje člověka (SRY - oblast chromozómu Y, androgeny, testikulární feminizace, kongenitální adrenální hyperplasie), genetické poruchy močového systému (rakovina prostaty, Wilmsův tumor atp.). Alport syndrom, polycystóza ledvin.
6. Genetika vad nervového systému a smyslového vnímání Základní komponenty nervového systému, struktura a funkce nervových a podpůrných buněk, poruchy přenosu nervového signálu, rhodopsin jako fotoreceptor, princip barevného vidění, čichový receptor, abnormality nervového systému (neurofibromatóza typ I a II., Huntingtonova chorea, retinitis pigmentosa, retinoblastom).
7. Genetika vybraných neoplasií. Základní principy vzniku rakovinného bujení. Příklady geneticky podmíněných neoplasií člověka (melanom, rakovina prsu, rakovina tlustého střeva, adenomatózní polypóza coli atp.), transformující vlastnosti lidských onkogenů, nádorová suprese, prekancerózy, podstata chemotherapie nádorů.
8. Genetika endokrinního systému Základní principy funkce endokrinního systému, diabetes mellitus typ I a II, dvojčecí model studia diabetu, struktura inzulínu, inzulínový receptor, genetická predispozice obezity, juvenilní hypertenze, geneticky determinované patologické stavy štítné žlázy (medulární karcinom štítné žlázy).
9. Priony, peroxizomy a lysozomy Struktura a funkce prionů, peroxizomů a lysozomů, abnormity spojované s výskytem prionů, molekulárně epidemiologické studie prionových patologií, molekulární patologie peroxizomálních pochodů, lysozomy a endocytóza, manózo-6-fosfátové receptory, kaskáda defektů lysozomálních enzymů.
10. Genetika psychiatrických poruch Základní klinická a molekulárně genetická data neuropsychiatrických onemocnění člověka, Alzheimerova demence, maniodepresivní syndrom, další typy psychóz, molekulárně genetická podstata schizofrenie, další geneticky podmíněné choroby člověka s průvodními znaky psychických obtíží.
11. Genetika imunitního systému, imunodeficitní stavy Základní složky imunitní soustavy, imunoglobulinová struktura, buňky typu T a B, genetická diverzita imunitního systému je zajištěna somatickou rekombinací, geny MHC-systému, interakce MHC-systému a T-buněčných receptorů, evoluce imunoglobulinů, imunodeficitní stavy člověka, chimérické protilátky.
12. Genetika metabolických vad Geneticky podmíněné poruchy metabolismu, lipidový metabolismus, mutace v LDLR genech, geny pro apolipoproteiny, Gaucherova choroba, fenylketonurie, homocysteinurie, deficience adenosin deaminázy, familiární hypercholesterolémie.
13. Genetika soudně-lékařská, genetická determinace odpovědi na léky Typy tkání zpracovaných v soudně-lékařské praxi, určování pohlaví, identifikace jedince z biologického materiálu pomocí VNTR, STR či SN-polymorfismů, variabilita jaderných a mitochondriálních znaků, statistické zpracování dat, Bayesův theorém, studie populačních frekvencí, využití lidských patologií v soudně-lékařské genetické praxi.
14. Transgenní zvířata jako model, genová therapie Způsoby přípravy transgenních zvířat, zvířecí model jako základ pro aplikaci molekulární biologie v genové therapii, příklady genové therapie některých závažných, geneticky podmíněných poruch člověka.
15.Zápočtový týden (zápočtový test + odevzdání seminární práce na vybrané téma). |