Genetika v medicíně - MB110P87

• Anglický název: Genetics in Medicine
• Zajišťuje: Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
• Fakulta: Přírodovědecká fakulta
• Platnost: od 2012 do 2012
• Semestr: letní
• E-Kredity: 4
• Způsob provedení zkoušky: letní s.:
• Rozsah, examinace: letní s.:2/1, Z+Zk [HT]
• Počet míst: 20
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Poznámka: povolen pro zápis po webu
• Garant: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.
• Vyučující: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.

Anotace

Poslední úprava: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. (19.02.2016)

Cyklus přednášek je určen posluchačům magisterského studia antropologie a
genetiky člověka a předpokládá základní znalosti z obecné genetiky a buněčné biologie.
Kurz klade důraz na aplikace genetiky v medicíně. Jeho cílem je seznámit posluchače s
nejčastějšími geneticky podmíněnými chorobami, jejich diagnostikou a léčbou.
Zaměřuje se na primární a sekundární prevenci genetických chorob, nastiňuje
možnosti prenatální diagnostiky, vliv teratogenů na vývoj plodu aj.
Přednášky budou doprovázeny praktickou výukou, v rámci níž si studenti budou moci
vyzkoušet základní molekulárně genetické metody používané v klinické praxi (PCR, RFLP).

Literatura

Poslední úprava: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. (26.03.2018)

Thompson & Thompson: Klinická genetika. Nussbaum, McInnes, Willard. Triton, 6. vydání (2004)

Nečásek, Cetl a kol.: Obecná genetika. SPN Praha, 2. vydání 1979

Bárta, Polívková, Langová: Sbírka příkladů z genetiky. UK v Praze, Nakladatelství Karolinum Praha 2002

Pritchard, Korf: Základy lékařské genetiky. Galén 2005

Hatina, Sykes: Lékařská genetika. Academia 1999

Požadavky ke zkoušce

Poslední úprava: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. (27.02.2015)

Kriteria pro udělení zápočtu:

1) Absolvování praktických cvičení (účast pro zapsané povinná): samostatná teoretická příprava na laboratorní výuku dle předem poskytnutých materiálů (protokol) s následným krátkým testem pro ověření pochopení aplikovaných metod

2) Vypracování a prezentace v průběhu semestru vybraného tématu geneticky podmíněné choroby, délka prezentace max 5-7 min.

Zkouška: Multiple-choice test (4 možnosti), kde jsou ve třech sekcích tyto typy odpovědí: 1 odpověď správná; 1 nebo 2 odpovědi správné; 0 - 4 odpovědi správné. Každá sekce má odlišné bodování v závislosti na obtížnosti odpovědního systému. Pro absolvování je nutno splnit test na min. 60%.

Sylabus

Poslední úprava: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. (06.01.2014)

Syllabus

1. Mutageneze. Genové mutace

2. Genomové mutace

3. Chromosomové aberace

4. Genealogie; Vazebná analýza, asociační studie

5. Genetické poradenství

6. PCR - alfa a omega genetického testování v medicíně (teorie, typy PCR, příprava na praktická cvičení)

7. Praktika 1 (test znalostí, detekce mutace vybraného monogenního onemocnění: bukální stěr/výplach, PCR)

8. Praktika 2 (test znalostí, detekce mutace vybraného monogenního onemocnění: PCR, RFLP, ELFO)

9. Studentské prezentace - 5-7 min příspěvky (ppt): geneticky podmíněná choroba - dle výběru

10. Další genetické poruchy

11. Mikrodeleční syndromy

12. Zápočet