|
|
|
||
|
Seznámit studenty se základy biologie člověka a lékařské genetiky, tzn. se zákonitostmi dědičnosti, její hmotnou podstatou, s možností zjišťování a prevence dědičných chorob a vrozených vývojových vad. Prohloubení znalostí o vývoji člověka, o příčinách individuálních rozdílů fyzických a duševních vlastností. Poslední úprava: KOT02392 (15.05.2008)
|
|
||
|
Otová B.: I. Základy biologie a genetiky, Karolinum Praha 2006 (skriptum pro bakalářské studium) Otová B., Mihalová R., Vymlátil J.: II. Vývoj a růst člověka, Karolinum Praha 2006 (skriptum pro bakalářské studium) JEDNA SKRIPTA!!
Poslední úprava: KOT02392 (09.05.2011)
|
|
||
|
1.Využití Mendelových zákonů v medicíně Restrikční endonukleázy Transplantační pravidla
2.Autosomálně dominantní dědičnost, znaky a choroby člověka Mutace a reparační mechanismy DNA Fetální erytroblastóza
3.Autosomálně recesivní dědičnost, znaky a choroby člověka Translace Stárnutí organismu - genetické příčiny
4.Pohlavně vázaná dědičnost, znaky a choroby člověka PCR Imunitní systém člověka
5.Cystická fibróza Struktura a funkce genu eukaryot Imunokompetentní buňky - bílé krvinky a jejich funkce
6.Fenylketonurie Transkripce a posttranskripční úpravy Mechanismus vzniku nádorové buňky
7.Multifaktoriální dědičnost RNA - struktura, typy a funkce HLA
8.Genealogická metoda RFLP Genetická kontrola ontogeneze
9.Výjimky z Mendelových zákonů DNA - struktura a funkce Buněčný cyklus
10.Stanovení rizika v rodině s výskytem multifaktoriálně děděného onemocnění Genetický kód Meióza
11.Polygenně děděné znaky a choroby člověka Southern blotting Gametogeneze
12.Vazba genů Sekvenování DNA Vrozené vývojové vady, teratogeneze
13.Crossing over DNA diagnostika přímá a nepřímá Imunoglobuliny
14.Castle-Hardy-Weinbergova zákonitost Ribozomy Mitóza
15.Selekce, mutace, migrace Inaktivace X chromosomu Replikace DNA
16.Příbuzenské sňatky - rizika Karyotyp člověka GVHR
17.Genetický drift Rozdíly mezi prokaryotickou a eukaryotickou buňkou Prevence vrozených vad
18.Buněčná signalizace - typy signálních substancí Mitotický chromosom, struktura a funkce Mutageny a teratogeny
19.Regulace buněčného cyklu Numerické odchylky v počtu chromosomů Rodinný a sporadický výskyt nádorového onemocnění
20.Apoptóza Strukturní změny chromosomů Krevně skupinové systémy AB0, MN a Rh
21.Pohlavní diferenciace Prenatální diagnostika dědičných chorob a vad Syndromy podmíněné odchylkami v počtu heterochromosomů
22.Analýza nukleových kyselin Cytogenetické vyšetření Downův syndrom
23.Buněčné organely eukaryot Autosomálně recesivní dědičnost - příklad rodokmenového schématu Chromosomové aberace v buňkách nádorů
24.Tumor supresorové geny Autosomálně dominantní dědičnost - příklad rodokmenového schématu Nondisjunkce
25.Protoonkogeny Gonosomálně recesivní dědičnost - příklad rodokmenového schématu ds DNA, mRNA a tRNA - porovnání struktury
26.Regulace genové exprese - promotor Molekulární cytogenetika - FISH Interfáze
Poslední úprava: BOB10000 (16.11.2010)
|
|
||
|
1. Prokaryota, eukaryota. Regulace buněčného dělení eukaryot, buněčná signalizace. Tkáň, organismus. 2. Mendelovy zákony; vymezení pojmů: gen, alely, interakce, genotyp, fenotyp, monogenní/polygenní dědičnost. 3. Monogenně děděné znaky a choroby. Rodokmenové studie. Výpočet rizika opakování. 4. Multifaktoriálně děděné fyziologické znaky, choroby a vady člověka. 5. Mitóza, meióza, gametogeneze, nondisjunkce, klinické důsledky poruch meiózy. 6. Karyologie: karyotyp člověka, chromosomy, cytogenetické metody, strukturní a numerické odchylky chromosomů. 7. Karyologie: syndromy podmíněné chromosomálními aberacemi (hodnocení a zápis karyotypů); metoda FISH. 8. Vazba genů, crossing-over, mapování. 9. Ontogeneza, diferenciace pohlaví. 10. Základy molekulární genetiky, molekulární podstata uchování a přenosu genetické informace. 11. Analýza nukleových kyselin, polymorfismy nukleových kyselin. DNA diagnostika přímá a nepřímá. PCR, RFLP, sekvenování. 12. Genetika populací, selekce, mutace, migrace. Evoluce člověka a její mechanismy. 13. Imunita, buněčné složky imunitní odpovědi. Imunogenetika, genetická regulace imunitní odpovědi. 14. Histokompatibilitní lokusy, transplantační zákony, GvHD, imunofenotyp, haplotyp, asociace chorob s HLA. 15. Zápočtový týden. Poslední úprava: KOT02392 (15.05.2008)
|