Re-analýza pacientů se suspektním FAP onemocněním (familiární adenomatózní polypóza)

• Název práce v češtině: Re-analýza pacientů se suspektním FAP onemocněním (familiární adenomatózní polypóza)
• Název v anglickém jazyce: Re-analysis of suspected patients with FAP disease (Familial adenomatous polyposis)
• Klíčová slova: familiární adenomatózní polypóza, gen APC, NGS, karcinom tlustého střeva a konečníku
• Klíčová slova anglicky: familial adenomatous polyposis, APC gene, NGS, colon and rectal cancer
• Akademický rok vypsání: 2019/2020
• Typ práce: diplomová práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
• Vedoucí / školitel: RNDr. Markéta Urbanová, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem
• Datum přihlášení: 23.10.2019
• Datum zadání: 05.11.2019
• Datum odevzdání elektronické podoby: 10.08.2021
• Datum proběhlé obhajoby: 09.09.2021
• Oponenti: RNDr. Mgr. Radka Václavíková, Ph.D.

Předběžná náplň práce

Cílem diplomové práce je s pomocí nejnovějších DNA diagnostických metoda (NGS, MLPA, ...) zjistit přítomnost mutace u vysoce suspektních pacientů (nízký věk diagnózy, opakovaný výskyt v rodině,..), u kterých se ale bohužel v té době dostupnými metodami žádná kauzální mutace nenalezla.
Diplomová práce by studentce pomohla se lépe zorientovat v DNA diagnostice, seznámila by se s aktuálně používanými metodami a rovněž by se setkala s obtížnou částí analýzy, která se týká hodnocení dat.