velikost textu

Stanovení sekvenčních variací mtDNA v české populaci pro využití ve forenzní genetice.

Upozornění: Informace získané z popisných dat či souborů uložených v Repozitáři závěrečných prací nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora.
Název:
Stanovení sekvenčních variací mtDNA v české populaci pro využití ve forenzní genetice.
Název v angličtině:
Determination of mtDNA sequence variation in czech population for the usage in forensic genetics.
Typ:
Bakalářská práce
Autor:
Mgr. Marie Řadová
Vedoucí:
mgr. Pavla Coufalová
Oponent:
RNDr. Daniel Vaněk, Ph.D.
Id práce:
98181
Fakulta:
Přírodovědecká fakulta (PřF)
Pracoviště:
Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
Program studia:
Biologie (B1501)
Obor studia:
Ekologická a evoluční biologie (EKOEVOBI)
Přidělovaný titul:
Bc.
Datum obhajoby:
14. 6. 2011
Výsledek obhajoby:
Výborně
Jazyk práce:
Čeština
Klíčová slova:
Mitochondriální DNA, populační databáze mtDNA, HV1, HV2, haplotyp, haploskupina, sekvenování mtDNA
Klíčová slova v angličtině:
Mitochondrial DNA, mtDNA population databases, HV1, HV2, haplotype, haplogroup, mtDNA sequencing
Abstrakt:
Ve forenzním výzkumu i praxi se běžně setkáváme s analýzou jaderné DNA. V některých případech je ovšem dostupná pouze DNA mitochondriální. MtDNA se nachází v buňkách člověka, na rozdíl od jaderné DNA, v průměru v 500 kopiích. Je dědičná pouze po maternální linii, takže se zachovává po generace nezměněná, až na specifické nekódující úseky, kde se často vyskytují mutace. Určení specifického haplotypu pomáhá kriminalistům k identifikaci neznámého vzorku, kde maternální příbuzní mohou poskytnout referenční vzorky pro porovnání. MtDNA je také oproti jaderné DNA velmi odolná vůči vnějším vlivům, čehož se ve forenzní genetice velmi často využívá v případech, kdy je zkoumaného materiálu velmi málo či je degradovaný. Abychom mohli s určitou pravděpodobností vyloučit nebo potvrdit shodu dvou vzorků nebo zařadit podezřelého či pohřešovaného do specifické populace, z které hledaná osoba pochází, potřebujeme dostatečně velké srovnání. Tím jsou pro nás právě populační databáze mitochondriální DNA, na kterých studujeme frekvence výskytu různých haplotypů v jednotlivých populacích. V této práci se zabývám historií DNA sekvenování v oblasti forenzního zkoumání, mitochondriální DNA analýzou a také srovnáním dat dostupných v populačních databázích ve světě i v České republice. Práci jsem dále doplnila analýzou dvou hypervariabilních úseků HV1 a HV2 138 nepříbuzných jedinců z České republiky u kterých jsem určila jednotlivé haploskupiny i haplotypy a stanovila přibližné zastoupení v západoevropské společnosti ve srovnání s ostatními publikovanými daty.
Abstract v angličtině:
In forensic research and practice is used an analysis of nuclear DNA commonly. However, in some cases we can use only mitochondrial DNA. The mtDNA is maternally inherited and it is located in the each cell approximately in 500 copies. Barring mutation in special noncoding segments, the mtDNA sequence of siblings and all maternal relatives is identical. This unique haplotyp can be helpful in forensic cases, such as analyzing the remains of a missing person, where known maternal relatives can provide reference samples for direct comparison to the questioned mtDNA type. MtDNA is also very resistant to the external influences, so in the cases where the amount of extracted DNA is very small or degraded it is more likely that a DNA typing result can be obtained by typing mtDNA than by typing polymorphic markers found in nuclear DNA. If we want to have a certain probability to exclude or confirm the match of two samples, classify suspect or missing person into a population, we need some enough wide comparison by the population databases. Then we can study the frequencies of different haplotypes in particular population. The aim of this thesis is summery of history of DNA analysis, mtDNA sequencing and comparison of data available in published databases in the world and mainly in the Czech Republic. There is also added an analysis of two hypervariable segments (HV1 and HV2) in 138 unrelated individuals. This sequence comparison led to the identification of particular haplogroups and frequencies in the Czech population.
Dokumenty
Stáhnout Dokument Autor Typ Velikost
Stáhnout Text práce Mgr. Marie Řadová 742 kB
Stáhnout Abstrakt v českém jazyce Mgr. Marie Řadová 42 kB
Stáhnout Abstrakt anglicky Mgr. Marie Řadová 42 kB
Stáhnout Posudek vedoucího mgr. Pavla Coufalová 60 kB
Stáhnout Posudek oponenta RNDr. Daniel Vaněk, Ph.D. 74 kB
Stáhnout Záznam o průběhu obhajoby 139 kB