text size

Molekulárně genetická analýza u pacientů s podezřením na kryptické přestavby.

Notice: I hereby declare that I am aware that the information acquired from theses published by Charles University may not be used for commercial purposes or may not be published for educational, scientific or other creative activities as activities of person other than the author.
Title:
Molekulárně genetická analýza u pacientů s podezřením na kryptické přestavby.
Titile (in english):
Molecular Genetic Analysis in Patients Suspected of Cryptic Rearrangements.
Type:
Diploma thesis
Author:
Mgr. Roman Šolc
Supervisor:
RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D.
Opponent:
MUDr. Aleš Vícha, Ph.D.
Thesis Id:
81990
Faculty:
Faculty of Science (PřF)
Department:
Department of Anthropology and Human Genetics (31-110)
Study programm:
Biology (N1501)
Study branch:
Anthropology and Human Genetics (NANTR)
Degree granted:
Mgr.
Defence date:
14/09/2010
Defence result:
Very good
Language:
Czech
Keywords (in czech):
kryptické chromozómové přestavby, mikrodelece, mikrodeleční syndrom, mentální retardace, patologie genu SHOX, molekulární cytogenetika, multiplex ligation-dependent probe amplification
Keywords:
cryptic chromosomal rearrangements, microdeletion, microdeletion syndrome, mental retardation, patology of SHOX gene, molecular cytogenetics, multiplex ligation-dependent probe amplification
Abstract (in czech):
Abstrakt „Kryptické přestavby“ je označení takových chromozómových přestaveb, které nelze odhalit s použitím cytogenetického pruhování metafázních chromozómů, tedy o velikosti menší než 3 – 5 Mb, a proto se k jejich detekci využívají moderní molekulárně cytogenetické metody. Čím dál více se prokazuje významná role kryptických přestaveb v lidské patologii. S použitím metody multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) jsme vyšetřili soubor 50 probandů s idiopatickou mentální retardací. U 8 probandů (16 %) byla detekována kryptická přestavba, u 6 z nich prokazatelně kauzální. Dále jsme vyšetřili soubor 40 probandů pro podezření na patologii genu SHOX. U 17 probandů (42,5 %) byla detekována kryptická přestavba, u 8 z nich prokazatelně kauzální. Výskyt malé delece nalezné izolovaně u 7 probandů byl prověřen u populačního souboru, avšak bez jednoznačného výsledku. Provedena byla rovněž mutační analýza genu SHOX.
Abstract:
Abstract Such chromosomal rearrangements, which cannot be detected by using of cytogenetic banding of metaphase chromosomes, i.e. chromosomes smaller than 3 – 5 Mb, and therefore modern molecular genetic methods are used to detect them, are called “cryptic rearrangements“. Their important role in human pathology is more and more significant. By using of the multiplex ligation-probe dependent amplification method (MLPA) we examined a group of 50 probands with idiopathic mental retardation. A cryptic rearrangement was found at 8 probands (16 %), at 6 of them it was demonstrably causal. Then we examined a group of 40 probands suspected of gene SHOX pathology. A cryptic rearrangement was found at 17 probands (42.5 %) and at 8 of them it was demonstrably causal. Presence of small deletion founded isolated at 7 probands was verified in a population set, but without a positive result. An analysis of mutations was made too.
Documents
Download Document Author Type File size
Download Text of the thesis Mgr. Roman Šolc 2.39 MB
Download Abstract in czech Mgr. Roman Šolc 14 kB
Download Abstract in english Mgr. Roman Šolc 4 kB
Download Supervisor's review RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. 34 kB
Download Opponent's review MUDr. Aleš Vícha, Ph.D. 30 kB
Download Defence's report doc. RNDr. Petr Sedlak, Ph.D. 153 kB