velikost textu

Molekulárně genetická analýza u pacientů s podezřením na kryptické přestavby.

Upozornění: Informace získané z popisných dat či souborů uložených v Repozitáři závěrečných prací nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora.
Název:
Molekulárně genetická analýza u pacientů s podezřením na kryptické přestavby.
Název v angličtině:
Molecular Genetic Analysis in Patients Suspected of Cryptic Rearrangements.
Typ:
Diplomová práce
Autor:
Mgr. Roman Šolc
Vedoucí:
RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D.
Oponent:
MUDr. Aleš Vícha, Ph.D.
Id práce:
81990
Fakulta:
Přírodovědecká fakulta (PřF)
Pracoviště:
Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
Program studia:
Biologie (N1501)
Obor studia:
Antropologie a genetika člověka (NANTR)
Přidělovaný titul:
Mgr.
Datum obhajoby:
14. 9. 2010
Výsledek obhajoby:
Velmi dobře
Jazyk práce:
Čeština
Klíčová slova:
kryptické chromozómové přestavby, mikrodelece, mikrodeleční syndrom, mentální retardace, patologie genu SHOX, molekulární cytogenetika, multiplex ligation-dependent probe amplification
Klíčová slova v angličtině:
cryptic chromosomal rearrangements, microdeletion, microdeletion syndrome, mental retardation, patology of SHOX gene, molecular cytogenetics, multiplex ligation-dependent probe amplification
Abstrakt:
Abstrakt „Kryptické přestavby“ je označení takových chromozómových přestaveb, které nelze odhalit s použitím cytogenetického pruhování metafázních chromozómů, tedy o velikosti menší než 3 – 5 Mb, a proto se k jejich detekci využívají moderní molekulárně cytogenetické metody. Čím dál více se prokazuje významná role kryptických přestaveb v lidské patologii. S použitím metody multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) jsme vyšetřili soubor 50 probandů s idiopatickou mentální retardací. U 8 probandů (16 %) byla detekována kryptická přestavba, u 6 z nich prokazatelně kauzální. Dále jsme vyšetřili soubor 40 probandů pro podezření na patologii genu SHOX. U 17 probandů (42,5 %) byla detekována kryptická přestavba, u 8 z nich prokazatelně kauzální. Výskyt malé delece nalezné izolovaně u 7 probandů byl prověřen u populačního souboru, avšak bez jednoznačného výsledku. Provedena byla rovněž mutační analýza genu SHOX.
Abstract v angličtině:
Abstract Such chromosomal rearrangements, which cannot be detected by using of cytogenetic banding of metaphase chromosomes, i.e. chromosomes smaller than 3 – 5 Mb, and therefore modern molecular genetic methods are used to detect them, are called “cryptic rearrangements“. Their important role in human pathology is more and more significant. By using of the multiplex ligation-probe dependent amplification method (MLPA) we examined a group of 50 probands with idiopathic mental retardation. A cryptic rearrangement was found at 8 probands (16 %), at 6 of them it was demonstrably causal. Then we examined a group of 40 probands suspected of gene SHOX pathology. A cryptic rearrangement was found at 17 probands (42.5 %) and at 8 of them it was demonstrably causal. Presence of small deletion founded isolated at 7 probands was verified in a population set, but without a positive result. An analysis of mutations was made too.
Dokumenty
Stáhnout Dokument Autor Typ Velikost
Stáhnout Text práce Mgr. Roman Šolc 2.39 MB
Stáhnout Abstrakt v českém jazyce Mgr. Roman Šolc 14 kB
Stáhnout Abstrakt anglicky Mgr. Roman Šolc 4 kB
Stáhnout Posudek vedoucího RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D. 34 kB
Stáhnout Posudek oponenta MUDr. Aleš Vícha, Ph.D. 30 kB
Stáhnout Záznam o průběhu obhajoby doc. RNDr. Petr Sedlak, Ph.D. 153 kB