velikost textu

Molekulárně genetická charakterizace vzácných nádorů urogenitálního traktu.

Upozornění: Informace získané z popisných dat či souborů uložených v Repozitáři závěrečných prací nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora.
Název:
Molekulárně genetická charakterizace vzácných nádorů urogenitálního traktu.
Název v angličtině:
Molecular genetic characterization of the rare tumours of the urogenital tract.
Typ:
Diplomová práce
Autor:
Mgr. Petr Šteiner
Vedoucí:
RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D.
Oponent:
RNDr. Hana Španielová, Ph.D.
Id práce:
81551
Fakulta:
Přírodovědecká fakulta (PřF)
Pracoviště:
Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
Program studia:
Biologie (N1501)
Obor studia:
Genetika, molekulární biologie a virologie (NGEMOVI)
Přidělovaný titul:
Mgr.
Datum obhajoby:
13. 9. 2011
Výsledek obhajoby:
Výborně
Jazyk práce:
Čeština
Klíčová slova:
Aneuploidie, angiogeneze, FOXL2, léčba, papilární karcinom, ovárium, karcinom tvořící pseudorozety, tubulocystický karcinom, ledvina.
Klíčová slova v angličtině:
Aneuploidy, angiogenesis, FOXL2, kidney, papillary carcinoma, ovarian, rossette forming, tubulocystic carcinoma, treatment.
Abstrakt:
Předmětem této práce byly molekulárně genetické charakteristiky čtyř typů nádorů ledvin (papilární renální karcinomy [PRK], tubulocystické renální karcinomy [TRK], pseudorozetový renální karcinom [PRRK] a neklasifikovatelné renální karcinomy [NRK]) a dvou typů nádorů testes (testikulární adultní typ nádoru buněk z granulózy [ATGCT] a inkompletně diferenciované „sex cord“ gonadální stromální tumory [ISCST]). V případě TRK byla studována aktivita signálních drah účastnících se angiogeneze s cílem posoudit vhodnost použití antiangiogenních terapeutik k léčbě TRK. Exprese klíčových genů těchto drah byla analyzována na úrovni mRNA pomocí Real-Time RT PCR. U TRK a PRK byl studován metylační profil 24 tumor supresorových genů s cílem posoudit příbuznost těchto nádorů. Případně nalezené rozdíly by bylo možno použít v diferenciální diagnostice. U PRRK a NRK byly detekovány chromozomální aberace pomocí array-CGH s cílem nalézt specifické aberace využitelné opět v diferenciální diagnostice. Dále byla ověřována specifita mutace genu FOXL2 c.402C>G pro ovariální ATGCT studiem výskytu této mutace u testikulárních ATGCT a ISCST. Naměřené hladiny mRNA u TRK ukazují, že u žádné ze zkoumaných signálních drah nebyla zvýšená aktivita. Klastrová analýza ukázala podobnost metylačních profilů TRK a PRK. Pomocí array-CGH byly u PRRK a NRK odhaleny unikátní, dříve nepopsané kombinace chromozomálních aberací. Mutace genu FOXL2 c.402C>G nebyla u našich testikulárních ATGCT a ISCST nalezena.
Abstract v angličtině:
The aim of this study was molecular characterization of four types of renal tumours (papillary renal cell carcinoma [PRCC], tubulocystic renal carcinoma [TCRC], pseudorossette forming renal carcinoma [PRRC] and unclassified renal carcinomas [URC]) and two types of rare tumours of the testes (Adult type of granulosa cell tumours [ATGCTs] and Incompletely differentiated sex cord stromal tumours [ISCSTs]). In case of TCRC the activity of signalling pathways involved in angiogenesis was studied. The aim was to determine the suitability of antiangiogenic agents for treatment of TCRC. Next, the methylation profile of 24 tumor suppressor genes was studied in TCRC and PRCC in order to analyze their similarity. Eventual differences could be helpful tool in differential diagnostics. Also, spectrum of chromosomal aberrations was analyzed by array-CGH in one case of PRRC and two cases of URC. Any unique aberration found would be useful in differential diagnostics of these tumors. Last, but not least, the specificity of mutation c.402C>G of FOXL2 gene for ovarian ATGCTs was verified by studying its occurrence in testicular ATGCTs and ISCSTs. Analysis of mRNA levels did not reveal any enhanced activity of the studied signalling pathways. Cluster analysis of methylation profiles showed close relationship between PRCC a TCRC. Array-CGH revealed unique (to date unknown) spectrums of aberrations in PRRC and URC. Mutation FOXL2 c.402C>G wasn´t found in our series of testicular ATGCTs and ISCSTs.
Dokumenty
Stáhnout Dokument Autor Typ Velikost
Stáhnout Text práce Mgr. Petr Šteiner 3.18 MB
Stáhnout Příloha k práci Mgr. Petr Šteiner 675 kB
Stáhnout Abstrakt v českém jazyce Mgr. Petr Šteiner 42 kB
Stáhnout Abstrakt anglicky Mgr. Petr Šteiner 42 kB
Stáhnout Posudek vedoucího RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D. 59 kB
Stáhnout Posudek oponenta RNDr. Hana Španielová, Ph.D. 164 kB
Stáhnout Záznam o průběhu obhajoby RNDr. Marie Kočová, CSc. 81 kB