velikost textu

Imprinting u savců

Upozornění: Informace získané z popisných dat či souborů uložených v Repozitáři závěrečných prací nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora.
Název:
Imprinting u savců
Název v angličtině:
Imprinting in mammals
Typ:
Bakalářská práce
Autor:
Bc. Zuzana Hejkrlíková
Vedoucí:
RNDr. Ing. Vladimír Krylov, Ph.D.
Oponent:
Mgr. Jana Nejepínská, Ph.D.
Id práce:
77793
Fakulta:
Přírodovědecká fakulta (PřF)
Pracoviště:
Katedra buněčné biologie (31-151)
Program studia:
Speciální chemicko-biologické obory (B3912)
Obor studia:
Molekulární biologie a biochemie organismů (BMOBIBO)
Přidělovaný titul:
Bc.
Datum obhajoby:
12. 9. 2011
Výsledek obhajoby:
Dobře
Jazyk práce:
Čeština
Abstrakt:
ABSTRAKT Genomický imprinting je jedním ze způsobů epigenetické regulace, při němž dochází k expresi genu pouze z jedné ze dvou alel v závislosti na pohlaví rodiče, od kterého pocházejí. Je jedním z typů monoalelické genové exprese, vedle inaktivace X chromozomu a tzv. náhodné monoalelické exprese čili alelické exkluze. Imprinting ovlivňuje expresi mnoha genů důležitých pro růst a vývoj embrya. Narušení imprintingu vyústí v onemocnění, např. syndromy Prader-Willie, Angelmanův, Russell-Silverův nebo Beckwith-Wiedemannův, transientní neonatální diabetes, pseudohypoparathyroidismus a dětskou persistentní hyperinzulinemickou hypoglykémii. Imprintované geny jsou uspořádány v clusterech a jejich exprese je řízena ICR (imprinting control regions). Imprintovaná genová exprese je komplexní proces, který je přísně regulován. Základním mechanismem imprintingu je DNA methylace a histonové methylace. Methylační imprinty jsou vytvořeny během gametogeneze a udržovány v průběhu celého života. Methylace ICR rozhoduje o aktivitě genů v clusterech. Dalším regulačním mechanismem je transkripce non-coding RNA (ncRNA). ncRNA transkripty mohou reprimovat expresi okolních genů v clusteru. Klíčová slova: imprinting, DNA methylace, transkripce ncRNA, Prader-Willie syndrom, Angelmanův syndrom, Russell-Silverův syndrom, Beckwith-Wiedemannův syndrom, transientní neonatální diabetes, pseudohypoparathyroidismus, dětská persistentní hyperinzulinemická hypoglykémie
Abstract v angličtině:
ABSTRACT Genomic imprinting is a form of epigenetic regulation that results in gene expression from a single allele in a parent-of-origin manner. It is a form of monoallelic gene expression, another forms of monoallelic expression are X chromosome inactivation and stochastic monoallelic gene expression, so-called allelic exclusion. Imprinting affects expression of many genes which regulate growth and development. Disruption of imprinting leads to some diseases, such as Prader-Willie and Angelman syndromes, Russel-Silver and Beckwith- Wiedemann syndromes, transient neonatal diabetes, persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy and pseudehypoparathyroidism. Disruption of imprinting is implicated at some types of embryonic cancers. Imprinted genes are arranged in clusters and the expression in these domains is regulated by imprinting control regions (ICRs). Expression of imprinted genes is a complex process which underlies a strict regulatory mechanisms. DNA methylation and histone modifications are included in a molecular mechanism of imprinting. The methylation imprints are established during gametogenesis and are maintained during lifetime. Methylation marks at ICRs are essential for activity of genes localized in a cluster. Additional regulatory mechanism contributing to imprinting is non- coding RNA transcription. ncRNA is able to govern the expression of neighbouring genes in the cluster. Key words: imprinting, DNA methylation, ncRNA transcription, Prader-Willie syndrome, Angelman syndrome, Russell-Silver syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome, transient neonatal diabetes, pseudohypoparathyroidism, persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy 1
Dokumenty
Stáhnout Dokument Autor Typ Velikost
Stáhnout Text práce Bc. Zuzana Hejkrlíková 478 kB
Stáhnout Abstrakt v českém jazyce Bc. Zuzana Hejkrlíková 48 kB
Stáhnout Abstrakt anglicky Bc. Zuzana Hejkrlíková 53 kB
Stáhnout Posudek vedoucího RNDr. Ing. Vladimír Krylov, Ph.D. 24 kB
Stáhnout Posudek oponenta Mgr. Jana Nejepínská, Ph.D. 84 kB
Stáhnout Záznam o průběhu obhajoby 2.57 MB