velikost textu

Molekulárně cytogenetická analýza kryptických chromozomových přestaveb

Upozornění: Informace získané z popisných dat či souborů uložených v Repozitáři závěrečných prací nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora.
Název:
Molekulárně cytogenetická analýza kryptických chromozomových přestaveb
Název v angličtině:
Molecular cytogenetic analysis of cryptic chromosomal rearrangements
Typ:
Bakalářská práce
Autor:
MUDr. Bc. Markéta Kindlová
Vedoucí:
RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.
Oponent:
Ing. Jana Musilová
Id práce:
66303
Fakulta:
Přírodovědecká fakulta (PřF)
Pracoviště:
Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
Program studia:
Biologie (B1501)
Obor studia:
Biologie (BBI)
Přidělovaný titul:
Bc.
Datum obhajoby:
9. 6. 2011
Výsledek obhajoby:
Dobře
Jazyk práce:
Čeština
Klíčová slova:
molekulární cytogenetika – mikrodeleční syndrom – DiGeorgeův syndrom – Williamsův-Beurenův syndrom – Millerův-Diekerův syndrom – syndrom delece 1p36 – chromozom – FISH – PCR – MLPA
Klíčová slova v angličtině:
molecular cytogenetics – microdeletion syndrome – DiGeorge syndrome – Williams-Beuren syndrome – Miller-Dieker syndrome – 1p36 deletion syndrome – chromosome – FISH – PCR – MLPA
Abstrakt:
Mikrodeleční syndromy se v populaci objevují s vysokou incidencí, nejčastější je DiGeorgeův syndrom s incidencí 1 : 4 000. Dalšimi relativně častými syndromy jsou Williamsův-Beurenův syndrom, Millerův-Diekerův syndrom, syndrom delece 1p36 a další. Většina těchto syndromů způsobuje svým nositelům vážné klinické obtíže. Včasná a spolehlivá diagnóza pak může pomoci v léčbě postiženého pacienta (edukace, chirurgická korekce, rehabilitace, farmakoterapie) či v prenatální diagnostice. K analýze kryptických chromozomových aberací, které tyto syndromy způsobují, dnes nejčastěji používáme metodu FISH (fluorescenční in situ hybridizace) či metody založené na PCR (polymerázová řetězová reakce).
Abstract v angličtině:
Microdeletion syndromes occur in high incidence in the population, the most common syndrome is DiGeorge syndrome. Its incidence is 1 : 4 000. Another relatively frequent syndromes are Williams-Beuren syndrome, Miller-Dieker syndrome, 1p36 deletion syndrome and others. Most of these syndromes cause the serious clinical disorder to their carriers. Early and reliable diagnosis can help in treatment of the affected patient (education, surgical correction, physiotherapy, pharmacotherapy) or in prenatal diagnostics. We use FISH (fluorescent in situ hybridization) or PCR (polymerase chain reaction) based methods to analyse cryptic chromosomal rearrangements, which cause these syndromes.
Dokumenty
Stáhnout Dokument Autor Typ Velikost
Stáhnout Text práce MUDr. Bc. Markéta Kindlová 436 kB
Stáhnout Abstrakt v českém jazyce MUDr. Bc. Markéta Kindlová 42 kB
Stáhnout Abstrakt anglicky MUDr. Bc. Markéta Kindlová 42 kB
Stáhnout Posudek vedoucího RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D. 63 kB
Stáhnout Posudek oponenta Ing. Jana Musilová 97 kB
Stáhnout Záznam o průběhu obhajoby prof. RNDr. Petr Horák, Ph.D. 81 kB