velikost textu

Kryptické prestavby ľudských chromozómov asociované so schizofréniou

Upozornění: Informace získané z popisných dat či souborů uložených v Repozitáři závěrečných prací nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora.
Název:
Kryptické prestavby ľudských chromozómov asociované so schizofréniou
Název v češtině:
Kryptické přestavby lidských chromosomů asociované se schizofrenií
Název v angličtině:
Cryptic Rearrangements of Human Chromosomes Associated with Schizophrenia
Typ:
Bakalářská práce
Autor:
Bc. Lívia Jurišová
Vedoucí:
Mgr. Roman Šolc
Oponent:
Mgr. Iva Němečková
Id práce:
192948
Fakulta:
Přírodovědecká fakulta (PřF)
Pracoviště:
Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
Program studia:
Speciální chemicko-biologické obory (B3912)
Obor studia:
Molekulární biologie a biochemie organismů (BMOBIBO)
Přidělovaný titul:
Bc.
Datum obhajoby:
5. 6. 2019
Výsledek obhajoby:
Výborně
Jazyk práce:
Slovenština
Klíčová slova:
kryptické prestavby, schizofrénia, mikrodelécia, mikroduplikácia, kandidátne gény, variabilita počtu kópií
Klíčová slova v angličtině:
cryptic rearrangements, schizophrenia, microdeletion, microduplication, candidate genes, copy-number variant
Abstrakt:
Abstrakt Schizofrénia je závažné psychické ochorenie s vysokou dedičnosťou a komplexnou genetikou, ktorej súhra s environmentálnymi faktormi vedie k celej škále symptómov. Nástup moderných cytogenetických a molekulárne genetických techník pomohol odhaliť jednu z možných príčin tohto ochorenia - kryptické prestavby chromozómov. Tieto prestavby označované ako mikrode- lécie či mikroduplikácie majú veľkosť pod 3–5 Mb, môžu zasahovať viacero génov a vplývajú na génovú dózu. Výskum kryptických prestavieb v asociácii so schizofréniou začal v roku 2008 identifikáciou troch patogénnych aberácií. S postupom času pribúdali štúdie popisujúce ďalšie kryptické prestavby i štúdie podporujúce či nepodporujúce ich úlohu v ochorení. Pozornosť bola venovaná aj kandidátnym génom a ich možným interakciám. Predpokladá sa, že schizof- rénia vzniká v dôsledku patologicky pozmenenej konektivity mozgu, v ktorej môžu kryptické prestavby meniace génovú dózu, zohrávať úlohu. Štúdium kryptických prestavieb je len na za- čiatku a v blízkej budúcnosti môžeme očakávať identifikáciu nových prestavieb, čo môže viesť k lepšiemu pochopeniu vzniku a symptómov schizofrénie či zohrávať úlohu v prenatálnej diag- nostike a liečbe pacientov. Kľúčové slová: kryptické prestavby, schizofrénia, mikrodelécia, mikroduplikácia, kandi- dátne gény, variabilita počtu kópií
Abstract v angličtině:
Abstract Schizophrenia is a severe mental disorder with high heritability and complex genetics which interacts with environmental factors and leads to a wide range of symptoms. The emergence of modern cytogenetic and molecular genetic techniques has allowed uncovering one of the po- ssible causes - cryptic chromosomal rearrangements. The size of rearrangements, also known as microdeletions and microduplications, is under 3–5 Mb. Aberrations may affect multiple genes and their gene dosage. The research of cryptic rearrangements in association with schizophrenia began in 2008 with the identification of three pathogenic aberrations. Over time studies have identified more cryptic rearrangements and new studies supporting or not supporting their role in the disorder have been published. Research of the candidate genes and their possible interac- tions has also been conducted. It is hypothesized that schizophrenia is caused by pathologically changed brain connectivity, in which the changed gene dosage by cryptic rearrangements may play a role. The research is in its beginnings, and we can expect the identification of new rear- rangements. Further research may lead to a better understanding of the origin and symptoms of schizophrenia, and play a role in prenatal diagnostics and treatment. Key words: cryptic rearrangements, schizophrenia, microdeletion, microduplication, candi- date genes, copy-number variant
Dokumenty
Stáhnout Dokument Autor Typ Velikost
Stáhnout Text práce Bc. Lívia Jurišová 1.01 MB
Stáhnout Abstrakt v českém jazyce Bc. Lívia Jurišová 63 kB
Stáhnout Abstrakt anglicky Bc. Lívia Jurišová 62 kB
Stáhnout Posudek vedoucího Mgr. Roman Šolc 30 kB
Stáhnout Posudek oponenta Mgr. Iva Němečková 58 kB
Stáhnout Záznam o průběhu obhajoby doc. Mgr. Vladimír Sládek, Ph.D. 153 kB