velikost textu

Mechanismy vzniku kryptických přestaveb chromosomů a jejich klinické souvislosti

Upozornění: Informace získané z popisných dat či souborů uložených v Repozitáři závěrečných prací nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora.
Název:
Mechanismy vzniku kryptických přestaveb chromosomů a jejich klinické souvislosti
Název v angličtině:
Mechanisms of origin of cryptic rearrangements in human chromosomes and its clinical associations
Typ:
Bakalářská práce
Autor:
Bc. Pavel Šenkyřík
Vedoucí:
Mgr. Roman Šolc
Oponent:
Mgr. Jana Drábová, Ph.D.
Id práce:
192946
Fakulta:
Přírodovědecká fakulta (PřF)
Pracoviště:
Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
Program studia:
Speciální chemicko-biologické obory (B3912)
Obor studia:
Molekulární biologie a biochemie organismů (BMOBIBO)
Přidělovaný titul:
Bc.
Datum obhajoby:
8. 7. 2020
Výsledek obhajoby:
Výborně
Jazyk práce:
Čeština
Klíčová slova:
NAHR, NHEJ, FoSTeS, MMBIR, přestavby chromosomů, dvouřetězcové zlomy, mikrohomologie, pozastavení replikace
Klíčová slova v angličtině:
NAHR, NHEJ FoSTeS, MMBIR, chromosomal rearrangements, double strand breaks, microhomology, replication stalling
Abstrakt:
Abstrakt Chromosomové přestavby jsou jedním z procesů, které vedou ke vzniku genetických poruch. Mezi mechanismy, které způsobují přestavby, řadíme NAHR, NHEJ, FoSTeS a MMBIR. Zmíněné mechanismy generují přestavby mnoha typů a mají rozdílné nároky na jejich uskutečnění. NAHR je rekombinační mechanismus odpovědný především za rekurentní přestavby, působící zejména v repetitivních sekvencích. NHEJ slouží k opravě dvouřetězcových zlomů a kvůli své chybovosti generuje nerekurentní přestavby. FoSTeS a MMBIR jsou oba replikační mechanismy schopné způsobit jak komplexní přestavby, tak méně rozsáhlé nerekurentní přestavby. Vliv na výše popsané mechanismy má samotná architektura DNA. Struktury ovlivňující průběh nebo efektivitu mechanismů jsou mikrohomologie, dvouřetezcové zlomy, tandemové repetice, vlásenky a smyčky schopné zastavit replikaci.
Abstract v angličtině:
Abstract Chromosomal rearrangements are one of the processes which leads to formation of genetic disorders. Among the mechanisms that cause the rearrangements belong NAHR, NHEJ, FoSTeS and MMBIR. They generate rearrangements of many types and have different requirements for their realization. NAHR is recombination-based mechanism responsible for recurrent rearrangements and operates mainly in repetitive sequences. NHEJ is used for repair of double-strand breaks and generates non-recurrent rearrangements due to its error rate. FoSTeS and MMBIR are replication-based mechanisms able to make both complex rearrangements and less massive non-recurrent rearrangements. Architecture of DNA has influence on all above-mentioned mechanisms. Structures that affect course or effectivity of mechanisms are microhomologies, double-strand breaks, tandem repetitions, hairpins, and loops causing stalling of replication fork.
Dokumenty
Stáhnout Dokument Autor Typ Velikost
Stáhnout Text práce Bc. Pavel Šenkyřík 1.44 MB
Stáhnout Abstrakt v českém jazyce Bc. Pavel Šenkyřík 183 kB
Stáhnout Abstrakt anglicky Bc. Pavel Šenkyřík 178 kB
Stáhnout Posudek vedoucího Mgr. Roman Šolc 31 kB
Stáhnout Posudek oponenta Mgr. Jana Drábová, Ph.D. 39 kB
Stáhnout Záznam o průběhu obhajoby RNDr. Pavlína Čejková, Ph.D. 153 kB