velikost textu

Inverzie na ľudských chromozómoch

Upozornění: Informace získané z popisných dat či souborů uložených v Repozitáři závěrečných prací nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora.
Název:
Inverzie na ľudských chromozómoch
Název v češtině:
Inverze na lidských chromosomech
Název v angličtině:
Inversions on human chromosomes
Typ:
Bakalářská práce
Autor:
Bc. Klára Mária Košuthová
Vedoucí:
Mgr. Roman Šolc
Oponent:
Mgr. Jana Drábová, Ph.D.
Id práce:
192945
Fakulta:
Přírodovědecká fakulta (PřF)
Pracoviště:
Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
Program studia:
Biologie (B1501)
Obor studia:
Biologie (BBI)
Přidělovaný titul:
Bc.
Datum obhajoby:
4. 6. 2018
Výsledek obhajoby:
Velmi dobře
Jazyk práce:
Slovenština
Abstrakt:
Abstrakt Lidské inverze jsou balancované strukturní variace, což způsobuje potíže při jejich analýze. Díky metodě PEM (paired-end sekvenování a mapování) došlo k obrovskému pokroku při studiu inverzí. Inverze mají důležitou roli jako evoluční činitel, přispěly ke vzniku gonozómů, speciaci šimpanzů a lidí a inv17q21.3 a inv 8p23.1 vykazují znaky přirozeného výběru. Inverze byly spojeny s patogenními změnami fenotypu, ať už přímým ovlivněním struktury genu (např. inv5p15.1q14.1), regulace genové exprese (inv7q21.3q35) nebo fungují jako predispozice k sekundárním genomovým přestavbám (inv7q11.23). Polymorfismus lidských inverzí je dokumentován databází InvFEST, avšak jen malá část z uvedených inverzí je validována a detailní analýzu komplikuje především častá lokalizace bodů zlomu v repetitivních oblastech. Klíčová slova: inverze, chromozom, gen, onemocnění, evoluce, PEM, polymorfismus Abstract Human inversions are a type of balanced structural variations, making it difficult to analyze them. Thanks to PEM (paired-end sequencing and mapping), there has been tremendous progress in studying inversions. Inversions plays an important role as an evolutionary factor, contributing to the formation of gonosomes, speciation of chimpanzees and humans, and inv17q21.3 and inv 8p23.1 exhibit natural selection features. Inversions have been related to phatogenic phenotypic changes both by directly affecting gene structure (e. g. inv5p15.1q14.1), regulation of gene expression (inv7q21.3q35) and by predisposing to other secondary arrangements (inv7q11.23). Polymorphism of human inversions is documented by the InvFEST database, but only a small fraction of these inversions is validated, and detailed analysis complicates the frequent location of breakpoints within repeated regions. Key words: inversion, chromosome, gene, disease, evolution, PEM, polymorphism iii
Abstract v angličtině:
Abstrakt Lidské inverze jsou balancované strukturní variace, což způsobuje potíže při jejich analýze. Díky metodě PEM (paired-end sekvenování a mapování) došlo k obrovskému pokroku při studiu inverzí. Inverze mají důležitou roli jako evoluční činitel, přispěly ke vzniku gonozómů, speciaci šimpanzů a lidí a inv17q21.3 a inv 8p23.1 vykazují znaky přirozeného výběru. Inverze byly spojeny s patogenními změnami fenotypu, ať už přímým ovlivněním struktury genu (např. inv5p15.1q14.1), regulace genové exprese (inv7q21.3q35) nebo fungují jako predispozice k sekundárním genomovým přestavbám (inv7q11.23). Polymorfismus lidských inverzí je dokumentován databází InvFEST, avšak jen malá část z uvedených inverzí je validována a detailní analýzu komplikuje především častá lokalizace bodů zlomu v repetitivních oblastech. Klíčová slova: inverze, chromozom, gen, onemocnění, evoluce, PEM, polymorfismus Abstract Human inversions are a type of balanced structural variations, making it difficult to analyze them. Thanks to PEM (paired-end sequencing and mapping), there has been tremendous progress in studying inversions. Inversions plays an important role as an evolutionary factor, contributing to the formation of gonosomes, speciation of chimpanzees and humans, and inv17q21.3 and inv 8p23.1 exhibit natural selection features. Inversions have been related to phatogenic phenotypic changes both by directly affecting gene structure (e. g. inv5p15.1q14.1), regulation of gene expression (inv7q21.3q35) and by predisposing to other secondary arrangements (inv7q11.23). Polymorphism of human inversions is documented by the InvFEST database, but only a small fraction of these inversions is validated, and detailed analysis complicates the frequent location of breakpoints within repeated regions. Key words: inversion, chromosome, gene, disease, evolution, PEM, polymorphism iii
Dokumenty
Stáhnout Dokument Autor Typ Velikost
Stáhnout Text práce Bc. Klára Mária Košuthová 1.62 MB
Stáhnout Abstrakt v českém jazyce Bc. Klára Mária Košuthová 38 kB
Stáhnout Abstrakt anglicky Bc. Klára Mária Košuthová 38 kB
Stáhnout Posudek vedoucího Mgr. Roman Šolc 29 kB
Stáhnout Posudek oponenta Mgr. Jana Drábová, Ph.D. 169 kB
Stáhnout Záznam o průběhu obhajoby doc. Mgr. Vladimír Sládek, Ph.D. 154 kB
Stáhnout Errata Bc. Klára Mária Košuthová 44 kB