velikost textu

Vyšetření MPL genu u myeloproliferativních onemocnění

Upozornění: Informace získané z popisných dat či souborů uložených v Repozitáři závěrečných prací nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora.
Název:
Vyšetření MPL genu u myeloproliferativních onemocnění
Název v angličtině:
Examination of MPL in myeloproliferative diseases
Typ:
Bakalářská práce
Autor:
Bc. Liana Vitásková
Vedoucí:
doc. PharmDr. Martin Beránek, Ph.D.
Oponent:
Ing. Petra Matoušková, Ph.D.
Id práce:
173890
Fakulta:
Farmaceutická fakulta v Hradci Králové (FaF)
Pracoviště:
Katedra biochemických věd (16-16160)
Program studia:
Zdravotnická bioanalytika (B5207)
Obor studia:
Zdravotní laborant (ZDLB)
Přidělovaný titul:
Bc.
Datum obhajoby:
3. 6. 2020
Výsledek obhajoby:
Velmi dobře
Jazyk práce:
Čeština
Klíčová slova:
gen MPL, polycythemia vera, myeloproliferativní onemocnění, PCR, Janusova kináza
Klíčová slova v angličtině:
gene MPL, polycythemia vera, myeloproliferative diseases, PCR, Janus kinase
Abstrakt:
Abstrakt Univerzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra biochemických věd Studijní program: Zdravotnická bioanalytika Autor práce: Liana Vitásková, DiS. Vedoucí práce: prof. PharmDr. Martin Beránek, PhD. Název práce: Vyšetření MPL u myeloproliferativních onemocnění Tato bakalářská práce zpracovává téma myeloproliferativních onemocnění v souvislosti s mutacemi v MPL genu. Jejím cílem bylo zavést vyšetřovací laboratorní postupy na oddělení molekulární genetiky v Krajské nemocnici Liberec, a.s. Zvolením použitých metod jsem tuto metodu zavedla a je možné ji na našem pracovišti vyšetřovat. Určením konkrétní mutace je možné lépe určit diagnózu pacientů s myeloproliferativními onemocněními a nastavit tak vhodnou léčbu. Cíl práce: Cílem bakalářské práce bylo seznámit se s problematikou myeloproliferativních onemocnění a s jejich základní charakteristikou. Dále podrobné seznámení se s problematikou a významem mutací v MPL genu u myeloproliferativních onemocnění. Hlavním cílem bylo zavést a osvojit si metody používané při stanovení mutací MPL genu na pracovišti molekulární genetiky v Krajské nemocnici Liberec, a.s. Metody: V metodické části jsou popsány pracovní postupy, které jsem zavedla pro diagnostiku mutace v MPL genu na pracovišti molekulární genetiky Krajské nemocnice v Liberci, a.s. Jedná se o následující metody: 1. Izolace granulocytů z plné nesrážlivé krve metodou gradientové centrifugace 2. Kolonková izolace DNA 3. Real-time PCR s využitím hybridizačních FRET sond Závěr: Shrnutí problematiky mutací MPL genu u myeloproliferativních onemocnění s možnostmi jejich detekce. Díky optimalizování a zavedení laboratorní metodiky pro stanovení mutací v MPL genu jsme schopni nyní na našem pracovišti vyšetřovat mutace v MPL genu. Klíčová slova: MPL gen, MPL mutace, hematopoéza, trombopoetin, trombopoetinový receptor, myeloproliferativní neoplázie, real-time PCR
Abstract v angličtině:
Abstract Charles University in Prague Faculty of Pharmacy in Hradec Králové Department of biochemical science Study program: Medical bioanalytics Author: Liana Vitásková, DiS. Supervisor: prof. PharmDr. Martin Beránek, PhD. Title: Examination of MPL in myeloproliferative diseases This bachelor thesis is focused on the myeloproliferative diseases related to mutations in the MPL gene. By identifying a specific mutation, it is possible to determine the diagnosis of patients with myeloproliferative diseases and thus set appropriate treatment. This thesis, therefore, aimed to introduce new diagnostic procedure at the Department of Molecular Genetics at the Regional Hospital Liberec. The aims of the work: The first objective was to get acquainted with the myeloproliferative diseases and their essential characteristics. The second objective was to study the role of mutations in the MPL gene in myeloproliferative diseases. The main aim was then to introduce a method for the determination of MPL gene mutations at the Department of Molecular Genetics at the Regional Hospital Liberec. Methods: The methodological part describes the protocol that I established for the diagnosis of mutations in the MPL gene: 1. Isolation of granulocytes from whole non-coagulated blood by gradient centrifugation 2. DNA column isolation 3. Real-time PCR using hybridization FRET probes Conclusion: The bachelor thesis summarizes the role of the MPL gene mutations in myeloproliferative diseases and the methods for their detection. The protocol for the determination of mutations in the MPL gene was optimized and successfully implemented into laboratory praxis in the hospital. Key words: MPL gene, MPL mutations, hematopoiesis, thrombopoietin, thrombopoietin receptor, myeloproliferative neoplasms, real-time PCR
Dokumenty
Stáhnout Dokument Autor Typ Velikost
Stáhnout Text práce Bc. Liana Vitásková 2.01 MB
Stáhnout Abstrakt v českém jazyce Bc. Liana Vitásková 276 kB
Stáhnout Abstrakt anglicky Bc. Liana Vitásková 204 kB
Stáhnout Posudek vedoucího doc. PharmDr. Martin Beránek, Ph.D. 195 kB
Stáhnout Posudek oponenta Ing. Petra Matoušková, Ph.D. 132 kB
Stáhnout Záznam o průběhu obhajoby Prof.RNDr. Lenka Skálová, Ph.D. 154 kB