velikost textu

Výskyt očních vad u pacientek s Turnerovým syndromem

Upozornění: Informace získané z popisných dat či souborů uložených v Repozitáři závěrečných prací nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora.
Název:
Výskyt očních vad u pacientek s Turnerovým syndromem
Název v angličtině:
The occurence of ocular disorders in patients with Turner syndrome
Typ:
Disertační práce
Autor:
MUDr. Renáta Brunnerová, Ph.D.
Školitel:
MUDr. Frederik Raiskup, Ph.D.
Oponenti:
doc. MUDr. Drahomíra Baráková, CSc.
prof. MUDr. Rudolf Autrata, CSc.
Id práce:
112130
Fakulta:
Lékařská fakulta v Hradci Králové (LFHK)
Pracoviště:
Oční klinika (15-470)
Program studia:
Oční lékařství (P5147)
Obor studia:
-
Přidělovaný titul:
Ph.D.
Datum obhajoby:
25. 11. 2014
Výsledek obhajoby:
Prospěl/a
Jazyk práce:
Čeština
Abstrakt:
Souhrn Turnerův syndrom patří mezi nejčastější chromozomální aberace. Je způsoben chyběním nebo strukturální anomálií jednoho X chromozomu, případně chromozomální mozaikou. Bývá spojen s častějším výskytem některých očních vad. Opakovaně jsme vyšetřili 81 dívek a žen s Turnerovým syndromem ve věku 5 až 23 let. Sledovali jsme výskyt očních vad a jejich případnou souvislost s karyotypem. Nejčastěji se vyskytovala u těchto dívek myopie (29 %), dále hypermetropie (24 %), epikantus (20 %), poruchy barvocitu (17 %), amblyopie (12 %), strabismus (10 %) a ptóza (5 %). Porucha barvocitu byla definována jako protanie v 8,5 %, deuteranie v 3,4 % a tritanie v 5,2 %. Výskyt poruch barvocitu byl vyšší než v běžné populaci, kde se ale liší dle pohlaví. Častější je u mužů. Souvisí to s umístěním genu pro červený a zelený fotopigment, který je lokalizován na dlouhém raménku X chromozomu. Výskyt strabismu a ptózy byl vyšší než u běžné populace. Celkový rozsah refrakčních vad byl nepatrně vyšší než u běžné populace, s rozdílným rozložením dle karyotypu. Hypermetropie byla zaznamenána častěji u karyotypu 45, X, a to ve 28 %, zatímco u chromozomální mozaiky byla pouze v 18%. Obrácený poměr byl u myopie - u chromozomální mozaiky v 31 % a u karyotypu 45, X ve 26 %. Celkově při srovnání výskytu jednotlivých očních vad u karyotypu 45, X a chromozomální mozaiky jsme zaznamenali obdobné nálezy. Tyto výsledky jsme hodnotili též pomocí deskriptivní statistiky. Na standardní úrovni spolehlivosti 95% nebyl nalezen žádný statisticky významný vztah mezi karyotypem a jakýmkoli typem oční vady. Z tohoto důvodu, je možné učinit závěr, že alespoň v rámci námi zkoumaného vzorku skupiny, karyotyp nemá vliv na konkrétní oční postižení.
Abstract v angličtině:
Summary The occurrence of ocular disorders in patients with Turner syndrome Turner syndrome is among the most common chromosomal aberrations. It is caused by a missing or structural anomaly of one X chromosome, alternatively a chromosomal mosaicism. It is often connected with a more frequent occurrence of some ocular diseases. In our study 81 girls and women with Turner syndrome from the age of 5 to 23 years old were repeatedly examined. The occurrence of ocular diseases and their possible connection with karyotype was the main focus of our attention. Myopia (29 %) had the highest incidence in these girls, further there were hyperopia (24 %), epicanthus (20 %), colour vision deficiency (17 %), amblyopia (12 %), strabismus (10 %) and ptosis (5 %). Colour vision deficiency was defined as protanopia in 8.5 %, deuteranopia in 3.4 % and tritanopia in 5.2 %. The occurrence of colour vision deficiency was higher than in the general population where it differs in sexes. It is more often found in men. It is connected with the gene location for the red and green photo pigment which is localized on the long arm of the X chromosome. The occurrence of strabismus and ptosis was higher than in the general population. The total range of refractive errors was slightly higher than in the general population, with a different distribution according to karyotype. Hyperopia was recorded more often at the 45, X karyotype, namely 28 %, while for chromosomal mosaicism it was only in 18%. For myopia the ratio was reversed – chromosomal mosaicism in 31 % and in 45, X karyotype in 26 %. In total, while comparing individual eye defects incidence in 45, X karyotype and chromosomal mosaicism, similar findings were recorded. These results were also assessed with the help of statistics. At the standard 95% confidence level, no statistically significant relationship has been found between karyotype and any type of ocular diseases. Therefore, it can be concluded that at least within the studied sample group, karyotype has no influence on the occurrence of any specific eye defect.
Dokumenty
Stáhnout Dokument Autor Typ Velikost
Stáhnout Text práce MUDr. Renáta Brunnerová, Ph.D. 14.41 MB
Stáhnout Abstrakt v českém jazyce MUDr. Renáta Brunnerová, Ph.D. 18 kB
Stáhnout Abstrakt anglicky MUDr. Renáta Brunnerová, Ph.D. 7 kB
Stáhnout Autoreferát / teze disertační práce MUDr. Renáta Brunnerová, Ph.D. 1.94 MB
Stáhnout Posudek oponenta doc. MUDr. Drahomíra Baráková, CSc. 291 kB
Stáhnout Posudek oponenta prof. MUDr. Rudolf Autrata, CSc. 136 kB
Stáhnout Záznam o průběhu obhajoby 368 kB