velikost textu

Výsledky projektu Výskyt mutací v genech DNAH5, DNAI1 a DNAH11 u pacientů s viodeomikroskopicky potvrzenou poruchou ciliární kinetiky

Výsledky

▼▲Typ výsledku ▼▲Autor celku ▼▲Název celku
(Celkem 11 zázn.)
Djakow, Jana; Svobodová, Tamara; Hrach, Karel; Uhlík, Jiří; Cinek, Ondřej; Pohunek, Petr. Effectiveness of sequencing selected exons of DNAH5 and DNAI1 in diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Pediatric Pulmonology, 2012, sv. x, s. 1–10. ISSN 8755-6863. IF 2.239. [Článek v časopise]
Přijato do tisku,
přikládám page proof, dosud nemám k dispozici termín vydání práce a konkrétní stránky a svazek, proto čísla pouze orientační.
Práce pojednává o efektivitě sekvenování vybraných exonů genů DNAI1 a DNAH5 a popisuje český soubor pacientů s primární ciliární dyskinezí.
Djakow, Jana, Svobodová, Tamara, Uhlík, Jiří, Kabelka, Zdeněk, Smolíková, Libuše, Cinek, Ondřej, Pohunek, Petr. Primární ciliární dyskineze. Část 2. - Diagnostika a léčba. Alergie, 2009, sv. 2, s. 121–134. ISSN 1212-6872. [Článek v časopise]
Práce je 2. dílem původního českého review o primární ciliární dyskinezí. Navazuje na 1. část pojednávající o patogenezi a klinickém obraze. Zabývá se diagnostikou a léčbou PCD.
Na článku se podíleli odborníci z oblasti dětské pneumologie, ORL, fyzioterapie a genetiky. Práce pojednává také o vysokorychlostní videomikroskopii a o genetickém vyšetřování PCD. Na straně 133 této práce je uvedena skutečnost o její podpoře grantem GAUK s uvedením čísla grantu. Práce zobrazuje také praktickou ukázku výsledku genetického vyšetření. Alergie vychází 4x do roka a je určena odborníkům z oboru alergologie a imunologie a z oblasti dětské respirační medicíny. Na internetu je verze časopisu dostupná se zpozděním jednoho čísla.
Viz také: www.tigis.cz/alergie/Index.htm
Djakow, Jana; Svobodová, Tamara; Cinek, Ondřej; Uhlík, Jiří; Pohunek, Petr, Ústní prezentace na 20th Meeting of European Society for Paediatric Clinical Research, July, 1-2, Brno DNAH5 and DNAI1 mutations in patients with primary ciliary dyskinesia detected by sequencing of selected exons Ocenění: The best oral presentation award [Jiný výsledek]
Djakow, Jana, Vyzvaná přednáška na 11th Annual Assembly Meeting of the Egyptian Scientific Society of Bronchology: Ciliary dyskinesia: New facts and diagnostic approaches [Jiný výsledek]
Djakow, Jana; Svobodová, Tamara; Uhlík, Jiří; Pohunek, Petr, Přednáška na 8th International Medical Postgraduate Conference In Hradec Králové: Mutational analysis of Czech paediatric patients with ciliary dyskinesia and selected exon sequencing approach effectiveness. Ocenění: 3. cena odborné poroty [Jiný výsledek]
Djakow, Jana; Svobodová, Tamara; Uhlík Jiří; Cinek Ondřej; Pohunek Petr, Přednáška na mezinárodní konferenci dětské pneumologie s účastí mnoha mimoevropských zemí - CIPP ve Vídni. Vybráno mezi 10 finalistů Young Investigator Award 2010. http://www.cipp-meeting.org/CIPPIX/program_day_detail5255.htm http://www.cipp-meeting.org/publications_investigators_awards.htm [Jiný výsledek]
Djakow a kol., Souborný článek v časopise Alergie uvedený ve výroční zprávě za rok 2009 byl vyhodnocen Českou společností alergologie a klinické imunologie jako nejlepší souborný článek roku 2009. Cena byla udělena v rámci Sympozia ČSAKI v Praze. [Jiný výsledek]
Djakow a kol., Přednáška o primární ciliární dyskinezi na Pediatrických dnech v Olomouci [Jiný výsledek]
Djakow, Jana; Svobodová, Tamara; Uhlík Jiří; Cinek Ondřej; Pohunek Petr, Komentovaný poster na kongresu Evropské respirační společnosti 2010 v Barceloně. [Jiný výsledek]
Djakow, Jana, Teřl, Milan, Přednáška na 4. setkání alergologů a pneumologů pečujících o dospělé pacienty ve Vráži (6.-8.11.2009): "Když astma není astma - primární ciliární dyskineze" [Jiný výsledek]
Djakow, Jana, Pohunek, Petr., Přednáška na Beskydských pediatrických dnech (16.-17.9.2009): "Nové možnosti diagnostiky primární ciliární dyskineze" http://www.bpp.cz/beped/program.php [Jiný výsledek]