• Grantová agentura UK

Výsledky projektu Studium genetické a molekulární podstaty pozdních forem neuronální ceroidní lipofuscinózy s využitím moderních metod analýzy genomu

Výsledky

Typ výsledku Autor celku Název celku (Celkem 17 zázn.)
van den Ameele J., Jedlickova I., Pristoupilova A., Sieben A., Van Mossevelde S., Ceuterick-de Groote C., Hůlková H., Matej R., Meurs A., Van Broeckhoven C., Berkovic S.F., Santens P., Kmoch S., Dermaut B.. Teenage-onset progressive myoclonic epilepsy due to a familial C9orf72 repeat expansion. Neurology, 2018, sv. 90(8), s. e658–e663. ISSN 0028-3878. IF 8.320. [Článek v časopise]
Berkovic SF, Staropoli JF, Carpenter S, Oliver KL, Kmoch S, Anderson GW, Damiano JA, Hildebrand MS, Sims KB, Cotman SL, Bahlo M, Smith KR, Cadieux-Dion M, Cossette P, Jedličková I, Přistoupilová A, Mole SE; ANCL Gene Discovery Consortium. Diagnosis and misdiagnosis of adult neuronal ceroid lipofuscinosis (Kufs disease). Neurology, 2016, sv. 87, s. 579–584. ISSN 0028-3878. IF 8.166. [Článek v časopise]
Ústní prezentace – Studentská vědecká konference 1.LFUK 2017: Jedličková I., Cadieux-Dion M., Přistoupilová A., V. Stránecký, Hartmannová H., Hodaňová K., Barešová V., Sikora J., Hůlková H., Sovová J., Votruba M., Cossette P., Andermann E., Andermann F., Kmoch S., The Adult NCL Gene Discovery Consortium, Identification of a novel DNAJC5 mutation missed by Sanger sequencing in a familial case of adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (ANCL), Praha, 23.5.2017. [Jiný výsledek]
Ústní prezentace - 31. Czech-Slovak conference Bioenergetika 2017: Jedličková I., Rodinová M., Hartmannová H., Hodaňová K., Přistoupilová A., Stránecký V., Barešová V., Sovová J., Votruba M., Pecinová A., Pecina P., Kovářová N., Mráček T., Houštěk J., Palmieri L., van den Ameele J., Kmoch S. and The Adult NCL Gene Discovery Consortium, The Role of Mitochondrial Carrier SLC25A24 (APC1) in Neuronal Homeostasis - Manuscript Summary, 4.-6.10.2017. [Jiný výsledek]
Posterové sdělení – Genomics of Rare Disease 2017: Jedličková I., Cadieux-Dion M., Přistoupilová A., V. Stránecký, Hartmannová H., Hodaňová K., Barešová V., Sikora J., Hůlková H., Sovová J., Votruba M., Cossette P., Andermann E., Andermann F., Kmoch S., The Adult NCL Gene Discovery Consortium, Identification of a novel DNAJC5 mutation missed by Sanger sequencing in a familial case of adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (ANCL), Hinxton, UK, 5.-7.4.2017. [Jiný výsledek]
Posterové sdělení - AJHG 2017: Jedličková I., Cadieux-Dion M., Přistoupilová A., V. Stránecký, Hartmannová H., Hodaňová K., Barešová V., Sikora J., Hůlková H., Sovová J., Votruba M., Cossette P., Andermann E., Andermann F., Kmoch S., The Adult NCL Gene Discovery Consortium, New DNAJC5 mutation initially missed by Sanger sequencing and whole-exome sequencing identified in a familial case of adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (ANCL), Orlando, USA, 17.-21.10.2017. [Jiný výsledek]
První cena za ústní prezentaci, Studentská vědecká konference 1. LF UK, Praha: "New DNAJC5 mutation initially missed by Sanger sequencing and whole-exome sequencing identified in a familial case of adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (ANCL)". [Jiný výsledek]
Ocenění posteru, Genomics of Rare Disease 2017, Wellcome Genome Campus - Hinxton, Cambridge: "New DNAJC5 mutation initially missed by Sanger sequencing and whole-exome sequencing identified in a familial case of adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (ANCL)". [Jiný výsledek]
Ústní prezentace - 14th International Medical Postgraduate Conference: Jedličková I., Přistoupilová A., Stránecký V., Hartmannová H., Hodaňová K., Hůlková H., Sikora J., Barešová V., Sovová J., Kmoch S., The Adult NCL Gene Discovery Consortium, Defining Genetic Lesions in Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, 23.-24.11.2017. [Jiný výsledek]
Ústní prezentace - Specifický vysokoškolský výzkum (SVV): Jedličková I., Hodaňová K., Hartmannová H., Stránecký V., Přistoupilová A., Barešová V., Živná M., Vyleťal P., Hůlková H., Sikora J., Sovová J., Trešlová H., Votruba M., Kmoch S, The Adult NCL Gene Discovery Consortium- Progress Report, Praha, 31.10.2017. [Jiný výsledek]
Jedličková Ivana, Hartmannová Hana, Hodaňová Kateřina, Přistoupilová Anna, Stránecký Viktor, Hůlková Helena, Sikora Jakub, van den Ameele Jelle, Kmoch Stanislav and The Adult NCL Gene Discovery Consortium, Ústní prezentace - Seminář SVV (Specifický vysokoškolský výzkum): Expanze hexanukleotidových repeatů v genu C9ORF72. [Jiný výsledek]
Jedličková Ivana, Cadieux-Dion Maxime, Přistoupilová Anna, Stránecký Viktor, Hartmannová Hana, Hodaňová Kateřina, Barešová Veronika, Sovová Jana, Votruba Miroslav, Sikora Jakub, Hůlková Helena, Cossette Patrick, Andermann Eva, Andermann Frederick, Kmoch Stanislav and The Adult NCL Gene Discovery Consortium, Posterové sdělení – XX. celostátní konference DNA diagnostiky: Identification of a novel DNAJC5 mutation missed by Sanger sequencing in a familial case of adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (ANCL). [Jiný výsledek]
Jedličková Ivana, Rodinová Marie, Hartmannová Hana, Hodaňová Kateřina, Přistoupilová Anna, Stránecký Viktor, Barešová Veronika, Sovová Jana, Votruba Miroslav, Pecinová Alena, Pecina Petr, Kovářová Nikol, Mráček Tomáš, Houštěk Josef, Palmieri Luigi, ven den Ameele Jelle, Stanislav Kmoch and The Adult NCL Gene Discovery Consortium, Ústní prezentace - 30. Česko-Slovenská konference Bioenergetika 2016: C9ORF72 repeat expansion identified in ANCL suspect family carrying candidate SLC25A24 mutations. [Jiný výsledek]
Jedličková Ivana, Cadieux-Dion Maxime, Přistoupilová Anna, Stránecký Viktor, Hartmannová Hana, Hodaňová Kateřina, Barešová Veronika, Sovová Jana, Votruba Miroslav, Sikora Jakub, Hůlková Helena, Cossette Patrick, Andermann Eva, Andermann Frederick, Kmoch Stanislav and The Adult NCL Gene Discovery Consortium, Posterové sdělení – The 15th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten Disease): Identification of a novel DNAJC5 mutation missed by Sanger sequencing in a familial case of adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (ANCL). [Jiný výsledek]
Jedlickova Ivana, Stranecky Viktor, Pristoupilova Anna, Hodanova Katerina, Hartmannova Hana, Palmieri Luigi, Houstek Josef, Baresova Veronika, Hulkova Helena, Rodinova Marie, Kmoch Stanislav, 56th Annual Short Course on Medical and Experimental Mammalian Genetics: Genetic and molecular basis of Adult-onset neuronal ceroid lipofuscinoses (ANCL). Posterové sdělení. [Jiný výsledek]
Jedlickova Ivana, Stranecky Viktor, Pristoupilova Anna, Hodanova Katerina, Hartmannova Hana, Palmieri Luigi, Houstek Josef, Baresova Veronika, Hulkova Helena, Rodinova Marie, Kmoch Stanislav, 2015 cell biology ACSB annual meeting: Genetic and molecular basis of Adult-onset neuronal ceroid lipofuscinoses (ANCL). Posterové sdělení. [Jiný výsledek]
Jedlickova Ivana, Stranecky Viktor, Pristoupilova Anna, Hodanova Katerina, Hartmannova Hana, Palmieri Luigi, Houstek Josef, Baresova Veronika, Hulkova Helena, Rodinova Marie, Kmoch Stanislav, The 29th Czech-Slovak conference Bioenergetika 2015: SLC25A24 mutations in FTD/ANCL families. Ústní prezentace. [Jiný výsledek]