• Grantová agentura UK

Výsledky projektu Molekulárně genetická analýza pacientů s perzistentní hyperinzulinemickou hypoglykémií a vztah genotyp-fenotyp

Výsledky

Typ výsledku Autor celku Název celku (Celkem 11 zázn.)
Rozenkova, Klara; Malikova, Jana; Nessa, Azizun; Dusatkova, Lenka; Bjørkhaug, Lise; Obermannova, Barbora; Dusatkova, Petra; Kytnarova, Jitka; Aukrust, Ingvild; Najmi, Laeya A.; Rypackova, Blanka; Sumnik, Zdenek; Lebl, Jan; Njølstad Pal R.; Hussain, Khalid; Pruhova, Stepanka . High Incidence of Heterozygous ABCC8 and HNF1A Mutations in Czech Patients With Congenital Hyperinsulinism.. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2015, sv. 100 (12), s. 1540–1549. ISSN 0021-972X. IF 6.209. [Článek v časopise]
ROŽENKOVÁ, KLÁRA; OBERMANNOVÁ, BARBORA; ŠUMNÍK, ZDENĚK; PRŮHOVÁ, ŠTĚPÁNKA ; LEBL, JAN. VROZENÝ HYPERINZULINISMUS: MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ PODSTATA A ETIOPATOGENEZE. Diabetes Metabolismus Endokrinologie Výživa, 2014, sv. 2, s. 45–51. ISSN 1211-9326. [Článek v časopise]
ROŽENKOVÁ, KLÁRA ; OBERMANNOVÁ, BARBORA; ŠUMNÍK, ZDENĚK; LEBL, JAN ; PRŮHOVÁ, ŠTĚPÁNKA. VROZENÝ HYPERINZULINISMUS: DIAGNOSTIKA A LÉČBA. Diabetes Metabolismus Endokrinologie Výživa, 2014, sv. 3, s. 16–21. ISSN 1211-9326. [Článek v časopise]
Roženková, Klára; Dušátková, Lenka; Dušátková, Petra; Nessa, Azizun; Malíková, Jana; Obermannová, Barbora; Kytnarová, Jitka; Rygl, Michal; Kodet, Roman; Šumník, Zdeněk; Cinek, Ondřej; Lebl, Jan, Hussain, Khalid; Průhová, Štěpánka, Ústní prezentace formou posteru na XXXVIII. Endokrinologických dnech ve Špindlerově Mlýně - 10/2015, přednáška "Genetická a funkční analýza českého souboru pacientů s vrozeným hyperinzulinismem". Abstrakt s uvedenou plnou podporou GAUK byl publikován ve sborníku příspěvků. [Jiný výsledek]
Roženková, Klára; Dušátková, Lenka; Dušátková, Petra; Kytnarová, Jitka; Obermannová, Barbora; Rypáčková, Blanka; Šumník, Zdeněk; Lebl, Jan; Cinek, Ondřej; Průhová, Štěpánka1, Prezentace formou posteru na 53rd ESPE Meeting (European Society for Pediatric Endocrinology) v Dublinu, Irsko - 09/2014, poster "Molecular genetic analysis of Czech patients with congenital hyperinsulinism: surprisingly high incidence of HNF1A mutations". Abstrakt publikován v Hormone Research in Paediatrics 2014;82 (suppl 1): p144. [Jiný výsledek]
Roženková, Klára; Dušátková, Lenka; Dušátková, Petra; Nessa, Azizun; Malíková, Jana; Obermannová, Barbora; Kytnarová, Jitka; Rygl, Michal; Kodet, Roman; Šumník, Zdeněk; Cinek, Ondřej; Lebl, Jan, Hussain, Khalid; Průhová, Štěpánka, Ústní prezentace na studentské vědecké konferenci 2. LF UK v Praze konané 22.-23.4.2015 v Praze. Prezentace "Genetická a funkční analýza českého souboru pacientů s vrozeným hyperinzulinismem" získala cenu za nejlepší přednášku. Abstrakt s uvedenou plnou podporou GAUK byl publikován ve sborníku příspěvků. [Jiný výsledek]
Roženková, Klára; Dušátková, Lenka; Kytnarová, Jitka; Dušátková, Petra; Průhová, Štěpánka, Ústní prezentace průběžných výsledků na ES-PCR (European Society of Pediatric Clinical Research Meeting) v Hradci Králové - 06/2013, prezentace "Molecular genetic analysis of patients with persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy and genotype-phenotype correlation". Abstrakt byl publikován ve sborníku příspěvků s uvedenou plnou podporou GAUK. [Jiný výsledek]
Roženková, Klára; Dušátková, Lenka; Kytnarová, Jitka; Dušátková, Petra; Obermannová, Barbora; Cinek, Ondřej; Šumník, Zdeněk; Průhová, Štěpánka, Prezentace formou posteru na XXXVI. Endokrinologických dnech v Plzni - 10/2013, poster " Molekulárně genetická analýza pacientů s perzistentní hyperinzulinemickou hypoglykémií a vztah genotyp-fenotyp". Abstrakt s uvedenou plnou podporou GAUK byl publikován v Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa, 2013, Vol.16, Příloha 1, p.33. [Jiný výsledek]
Roženková, Klára; Dušátková, Lenka; Kytnarová, Jitka; Dušátková, Petra; Průhová, Štěpánka, Ústní prezentace průběžných výsledků na 19th MEWPE (Middle European Workshop of Paediatric Endocrinology) ve Vyhne, Slovensko - 11/2013, prezentace "Molecular genetic analysis of patients with persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy and genotype-phenotype correlation". Abstrakt byl s uvedenou plnou podporou GAUK publikován v Endocrine Regulations Vol.47, No.4, p.227. [Jiný výsledek]
Roženková, Klára; Dušátková, Lenka; Dušátková, Petra; Nessa, Azizun; Obermannová, Barbora; Kytnarová, Jitka; Šumník, Zdeněk; Cinek, Ondřej; Lebl, Jan; Hussain, Khalid; Průhová, Štěpánka, Prezentace formou posteru na 54th ESPE Meeting (European Society for Pediatric Endocrinology) v Barceloně, Španělsko - 10/2015, poster "CONGENITAL HYPERINSULINISM CAUSED BY A COMBINATION OF NOVEL HETEROZYGOUS ABCC8 AND KCNJ11 MUTATIONS". Abstrakt s uvedenou plnou podporou GAUK publikován v Hormone Research in Paediatrics 2015;84 (suppl 1): p276-277. [Jiný výsledek]
Roženková, Klára; Dušátková, Lenka; Dušátková, Petra; Nessa, Azizun; Obermannová, Barbora; Kytnarová, Jitka; Šumník, Zdeněk; Cinek, Ondřej; Lebl, Jan; Hussain, Khalid; Průhová, Štěpánka, Prezentace formou posteru na 54th ESPE Meeting (European Society for Pediatric Endocrinology) v Barceloně, Španělsko - 10/2015, poster "FUNCTIONAL ANALYSIS OF NOVEL ABCC8 MUTATIONS FOUND IN CZECH PATIENTS WITH CONGENITAL HYPERINSULINISM". Abstrakt s uvedenou plnou podporou GAUK publikován v Hormone Research in Paediatrics 2015;84 (suppl 1): p276. [Jiný výsledek]