• Grantová agentura UK

Výsledky projektu Genetické příčiny a molekulární mechanismy vzniku vzácných onemocnění rohovky

Výsledky

Typ výsledku Autor celku Název celku (Celkem 14 zázn.)
Dudakova, Lubica; Evans, Cerys J.; Pontikos, Nikolas; Hafford-Tear, Nathaniel J.; Malinka, Frantisek; Skalicka, Pavlina; Horinek, Ales; Munier, Francis L.; Voide, Nathalie; Studeny, Pavel; Vanikova, Lucia; Kubena, Tomas; Lopez, Karla E. Rojas; Davidson, Alice E.; Hardcastle, Alison J.; Tuft, Stephen J.; Liskova, Petra. The utility of massively parallel sequencing for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 molecular diagnosis.. Experimental Eye Research, 2019, sv. 182, s. 160–166. ISSN 0014-4835. IF 2.998. [Článek v časopise]
Dudakova, Lubica; Skalicka, Pavlina; Davidson, Alice E.; Liskova, Petra.. Coincidental Occurrence of Schnyder Corneal Dystrophy and Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy Type 3.. Cornea, 2019, sv. 38, s. 758–760. ISSN 0277-3740. IF 2.313. [Článek v časopise]
Brejchova, Kristyna; Dudakova, Lubica; Skalicka, Pavlina; Dobrovolny, Robert; Masek, Petr; Putzova, Martina; Moosajee, Maria; Tuft, Stephen J.; Davidson, Alice E.; Liskova Petra. IPSC-Derived Corneal Endothelial-like Cells Act as an Appropriate Model System to Assess the Impact of SLC4A11 Variants on Pre-mRNA Splicing. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 2019, sv. 60, s. 3084–3090. ISSN 0146-0404. IF 3.812. [Článek v časopise]
Skalicka, Pavlina; Porter, Luis F.; Brejchova, Kristyna; Malinka, Frantisek; Dudakova, Lubica; Liskova, Petra. Brittle cornea syndrome: A systemic review of disease-causing mutations in ZNF469 and two novel variants identified in a patient followed for 26 years.. Biomedical Papers, 2019, sv. [Epub ahead of print], s. [Epub ahead of print]–[Epub ahead of print]. ISSN 1213-8118. IF 1.141. [Článek v časopise]
Skalicka, Pavlina; Dudakova, Lubica; Palos, Michalis; Huna, Lukas; Evans, Cerys J; Mahelkova, Gabriela; Meliska, Martin; Stopka, Tomas; Tuft, Stephen J.; Liskova, Petra, Liskova P.. Paraproteinemic keratopathy associated with monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS): clinical findings in twelve patients including recurrence after keratoplasty. Acta ophthalmologica, 2019, sv. 97, s. e987–e992. ISSN 1755-3768. IF 3.153. [Článek v časopise]
Dudakova, Lubica; Cheong Sek-Shir; Merjava, Stanislava Reinstein; Skalicka, Pavlina; Michalickova, Marcela; Palos, Michalis; Mahelková, Gabriela; Krizova, Deli; Hlozanek, Martin; Trkova, Marie; Chojnowski, Jena L.; Hrdlickova, Enkela; Pontikos, Nikolas; Plagnol, Vincent; Veselá, Viera; Jirsova, Katerina; Hardcastle, Alison J.; Filipec, Martin; Lauderdale, James D.; Liskova, Petra. Familial Limbal Stem Cell Deficiency: Clinical, Cytological and Genetic Characterization. Stem Cell Reviews and Reports, 2017, sv. NA, s. 1–4. ISSN 1558-6804. IF 2.967. [Článek v časopise]
Liskova, Petra; Dudakova, Lubica; Evans, Cerys J.; Rojas Lopez, Karla E.; Pontikos, Nikolas; Athanasiou, Dimitra; Jama, Hodan; Sach, Josef; Skalicka, Pavlina; Stranecky, Viktor; Kmoch, Stanislav; Thaung, Caroline; Filipec, Martin; Cheetham, Michael E.; Davidson, Alice E.; Tuft, Stephen J.; Hardcastle, AlisonJ.. Ectopic GRHL2 Expression Due to Non-coding Mutations Promotes Cell State Transition and Causes Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 4.. Americal Journal of Human Genetics, 2018, sv. 102, s. 447–459. ISSN 0002-9297. IF 8.855. [Článek v časopise]
Zarouchlioti, Cristina; Sanchez-Pintado, Beatriz; Hafford, Tear N.J.; Klein, Pontus; Liskova, Petra; Dulla, Kalyan; Semo, Maayan; Vugler, Anthony A.; Muthusamy, Kirithika; Dudakova, Lubica; Levis, Hannah J.; Skalicka, Pavlina; Hysi, Pirro; Cheetham, Michael E.; Tuft, Stephen J.; Adamson, Peter; Hardcastle, Alison J.; Davidson, Alice E.. Antisense Therapy for a Common Corneal Dystrophy Ameliorates TCF4 Repeat Expansion-Mediated Toxicity.. Americal Journal of Human Genetics, 2018, sv. 102, s. 528–539. ISSN 0002-9297. IF 8.855. [Článek v časopise]
Brejchova, Kristyna; Trosan, Peter; Studeny, Pavel; Skalicka, Pavlina; Utheim, Tor Paaske; Bednar, Jan; Jirsova, Katerina. Characterization and comparison of human limbal explant cultures grown under defined and xeno-free conditions.. Experimental Eye Research, 2018, sv. 176, s. 20–28. ISSN 0014-4835. IF 3.152. [Článek v časopise]
Evans Cerys J.; Dudakova, Lubica; Skalicka, Pavlina; Mahelkova, Gabriela; Horinek, Ales; Hardcastle, Alison J.; Tuft, Stephan J.; Liskova, Petra. Schnyder corneal dystrophy and associated phenotypes caused by novel and recurrent mutations in the UBIAD1 gene. BMC Ophthalmology, 2018, sv. 18, s. 1–7. ISSN 1471-2415. IF 1.77. [Článek v časopise]
Dudakova, Lubica; Vercruyssen, Jang Hee J.; Balikova, Irina; Postolache, Lavina; Leroy, Bart P.; Skalicka, Pavlina; Liskova, Petra . Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations. Acta Ophthalmologica, 2017, sv. NA, s. 1–5. ISSN 1755-3768. IF 3.157. [Článek v časopise]
Skalicka, Pavlina; Dudakova, Lubica; Liskova, Petra. Paraproteinemická keratopatie: 14 let sledování. In 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy. 18. Studentská vědecká konference. : 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, 2017. s. 68–68. ISBN 978-80-270-1736-2. [Článek ve sborníku]
Oprava dedikace, Kopie emailove komunikace s editorem casopisu Acta Ophthalmologica, kde nam prislibili zmenu cisla projektu. [Jiný výsledek]
Skalicka, Pavlina; Dudakova, Lubica; Liskova, Petra, Nové mutace u pacientů se vzácným onemocněním cornea plana. Přednáška. XXV. výroční sjezd České oftalmologické společnosti ČLS JEP. 14. 9. 2017 - 16. 9. 2017, Brno. [Jiný výsledek]