velikost textu
Výsledky projektu Molekulárně genetická diagnostika vzácných syndromů asociovaných s hluchoslepotou – Usherův a Sticklerův syndrom v ČR.
Výsledky
  Typ výsledku
Autor celku
Název celku(Celkem 22 zázn.)
|
|---|
| Pourová Radka. Genetika poruch sluchu. In Brdička Radim, Didden William. Genetika v klinické praxi V.. Praha: Galén, 2018. s. 99–117. ISBN 978-80-7492-331-9. [Kapitola nebo část knihy] |
| Pourová, Radka. Genetika sluchových vad. In Dršata Jakub, Havlík Radan. Foniatrie - SLUCH. Havlíčkův Brod: Tobiáš, 2016. s. 53–59. ISBN 978-80-7311-159-5. [Kapitola nebo část knihy] |
| Pourová, Radka; Čopíková Jana; Paděrová Jana; Dudáková Lubica; Kousal Bohdan; Lišková Petra. SD-OCT imaging as a valuable tool to support molecular genetic diagnostics of Usher syndrome type 1. Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus, 2018, sv. epub, s. 15-3–2018. ISSN 1091-8531. IF 0.997. [Článek v časopise] Článek byl publikován 15.3.2018 online, je již uveden na pubmed.com (PMID:29551606), přesto dosud není manuskript finalizován. Přikládám poslední verzi zaslanou vydavatelem, verzi po našich změnách jsme dosud neobdrželi. Dedikace je uvedena druhému spolupracujícímu GAUK, jak je vysvětleno ve zprávě. |
| Pourová R, Čopíková J, Paděrová J, Havlovicová M, Dudáková L, Kousal B, Lišková P. Novinky v genetické diagnostice hluchoslepoty v ČR. In IX. Bilaterální česko-slovenské oftalmologické sympozium. Sborník abstrakt. : Produkce BPP, Zlín, 2017. s. 60–60. [Článek ve sborníku] |
| Pourová R., Čopíková J., Paděrová J., Macek M.. Distribution of pathogenic variants in non-GJB2 hearing impaired patients: initial NGS results from a Czech cohort. In IFOS 2017. ENT World Congress Paris 2017. : International Federation of Oto-rhino-laryngological Societies, 2017. s. 27–27. [Článek ve sborníku] |
| Čopíková Jana, Přednáška na vědecké konferenci 2.LF UK, 2018, Praha: "MOLEKULÁRNĚ GENETICKÉ VYŠETŘENÍ STICKLEROVA SYNDROMU V ČESKÉ REPUBLICE". [Jiný výsledek] |
| Čopíková Jana, Manuskript článku 2019 [Jiný výsledek] |
| Pourová R, Čopíková J, Paděrová J, Lišková P, Křepelová A, Havlovicová M, Přednáška "Novinky v genetické diagnostice hluchoslepoty v ČR" na Jihočeských ORL dnech 2017, Hluboká 26.27.4.2017. [Jiný výsledek] |
| Kremlíková Pourová, Radka, Článek - rozhovor "Genetika nikdy není negativní" v časopise Dětský sluch, odborný magazín centra pro dětský sluch TAMTAM o.p.s. Tento výsledek dokládáme jako naši snahu o rozšíření povědomí o genetickém podkladu poruch sluchu a hluchoslepoty, navazuje článek doc. Liškové o Usherově syndromu. [Jiný výsledek] |
| Čopíková Jana, Tabulka ZZ1 [Jiný výsledek] |
| Čopíková Jana, manuskript článku [Jiný výsledek] |
| Pourová R, Čopíková J, Paděrová J, Lišková P, Křepelová A, Havlovicová M, Přednáška "Novinky v diagnostice hluchoslepoty v ČR" na konferenci 16. Kaprasův den – Klinická genetika, dne 15. února 2017. [Jiný výsledek] |
| Sabová Jana, RUTINNÍ ANALÝZA NUKLEOVÝCH KYSELIN 2016, Pardubice [Jiný výsledek] |
| Pourová Radka, Získána cena za nejlepší abstrakt: Výsledky první NGS studie u českých neslyšících pacientů, Pourová R., Paděrová J., Sabová J. a kol. (Praha), 78. čs ORL kongres. [Jiný výsledek] |
| Pourová Radka, European Society of Human Genetics 2016, Barcelona, Španělsko [Jiný výsledek] |
| Sabová Jana, European Society of Human Genetics 2016, Barcelona, Španělsko [Jiný výsledek] |
| Čopíková Jana, XXVII. Izakovičov memoriál 2016, Bratislava, SR [Jiný výsledek] |
| Sabová Jana, XXVI. Izakovičov memoriál, Zemplínska Šírava, SR (Příloha 3) [Jiný výsledek] |
| Sabová Jana, ESHG 2015, Glasgow (Příloha 2) [Jiný výsledek] |
| Pourová Radka, Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČSL JEP a 48. výroční cytogenetická konference, Brno (Příloha 5) [Jiný výsledek] |
| Sabová Jana, 6TH CROATIAN CONGRESS ON HUMAN GENETICS, Split (Příloha 4) [Jiný výsledek] |
| Sabová Jana, Vědecká konference 2.LF UK, Praha (Příloha 1) [Jiný výsledek] |