PředmětyPředměty(verze: 945)
Předmět, akademický rok 2023/2024
   Přihlásit přes CAS
Genetika a vrozené vývojové vady - PFYB108K
Anglický název: Congenital handicaps, genetics
Zajišťuje: Katedra biomedicínského základu v kinantropologii (51-300200)
Fakulta: Fakulta tělesné výchovy a sportu
Platnost: od 2022
Semestr: letní
Body: 0
E-Kredity: 3
Způsob provedení zkoušky: letní s.:
Rozsah, examinace: letní s.:8/0, KZ [HS]
Počet míst: neurčen / neurčen (neurčen)
Minimální obsazenost: neomezen
4EU+: ne
Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
Kompetence:  
Stav předmětu: vyučován
Jazyk výuky: čeština
Způsob výuky: kombinovaný
Způsob výuky: kombinovaný
Úroveň:  
Poznámka: předmět je možno zapsat mimo plán
povolen pro zápis po webu
při zápisu přednost, je-li ve stud. plánu
Garant: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc.
Záměnnost : PFYB108
Je neslučitelnost pro: PFYB108
Je záměnnost pro: PFYB108
Anotace -
Poslední úprava: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (15.08.2023)
Přednášky se zabývají problematikou genetiky a popisem obecných zákonitostí charakterizujících dědičnost a proměnlivost. Na obecné biologické procesy, probírané v anatomii, biochemii a fyziologii, navazují poznatky z molekulární genetiky, onkogenetiky, s ohledem na ekologické vlivy. Význam genetické zátěže je dokumentován na příkladech genů a znaků, dědičných chorob a vad, a to i ve vztahu k pohybové aktivitě. Předmět je zaměřen na osvojení teoretických znalostí z oblasti anatomie a fyziologie člověka a jejich aplikaci do oblasti genetiky.
Cíl předmětu -
Poslední úprava: Mgr. Ivana Kinkorová, Ph.D. (15.12.2023)

Cílem předmětu je seznámit studenty s problematikou genetiky a popisem obecných zákonitostí charakterizujících dědičnost a proměnlivost.

Student umí správně definovat a používat odbornou terminologii (znak, gen..)

Student umí popsat buněčný cyklus, popsat principy přenosu genetické informace.

Student zná základní metody genetického sceeningu, má přehled o geneticky podmíněných vadách a onemocnění, dokáže popsat rizika jejich vzniku.

Student umí vysvětlit význam sledování geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace.

Podmínky zakončení předmětu -
Poslední úprava: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (15.08.2023)

Požadavky na kvalifikovaný zápočet:
zápočtový test

Literatura -
Poslední úprava: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (15.08.2023)

KAPRAS, Jan a Milada KOHOUTOVÁ. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky. Praha: Karolinum, 1999. ISBN 80-246-0001-3.
MAŘÍKOVÁ, Taťána a Eva SEEMANOVÁ. Klinická genetika: praktická aplikace. Praha: Karolinum, 2013. ISBN 978-80-246-2318-4.
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika: Thompson & Thompson: 6. vyd. Přeložil Petr GOETZ. Praha: Triton, 2004. ISBN 80-7254-475-6.
OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. V Praze: Karolinum, 2012. ISBN 978-80-246-2109-8.
PRITCHARD, Dorian J. a Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. Praha: Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-449-2.
SLABÝ, Ondřej. Molekulární medicína. Praha: Galén, 2015. ISBN 978-80-7492-121-6.

Požadavky ke zkoušce -
Poslední úprava: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (15.08.2023)

Požadavky na kvalifikovaný zápočet:
zápočtový test

Sylabus -
Poslední úprava: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (15.08.2023)

Témata přednášek:
1. Molekulární genetika a její vývoj. Genetické informace.
2. Molekulární základy. Genetický polymorfimus.
3. Zevní vlivy a genetika. Antropogenetika.
4. Genetika a výživa. Genetika a sport.
5. Geneticky podmíněné choroby.
6. Prenatální diagnostika. Postnatální diagnostika.
7. Referáty.

 
Univerzita Karlova | Informační systém UK