Vrozené vývojové vady, genetika - PFYB015

• Anglický název: Congenital handicaps, genetics
• Zajišťuje: Fyziologie (51-500200)
• Fakulta: Fakulta tělesné výchovy a sportu
• Platnost: od 2021
• Semestr: zimní
• Body: 0
• E-Kredity: 3
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:4/0, KZ [HS]
• Rozsah za akademický rok: 4 [hodiny]
• Počet míst: neurčen / neurčen (neurčen)
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: zrušen
• Jazyk výuky: čeština
• Způsob výuky: kombinovaný
• Způsob výuky: kombinovaný
• Poznámka: povolen pro zápis po webu
• Garant: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc.
• Kategorizace předmětu: Sport > Předměty biomedicínského základu

Anotace

čeština

Poslední úprava: Mgr. Ivana Kinkorová, Ph.D. (29.01.2021)

Úvodní přednášky se zabývají problematikou genetiky, popisem obecných zákonitostí, charakterizujících dědičnost a proměnlivost. Na obecné biologické procesy, probírané v anatomii, biochemii a fyziologii, navazují poznatky z molekulární genetiky, onkogenetiky, s ohledem na ekologické vlivy. Význam genetické zátěže je dokumentován na příkladech genů a znaků, dědičných chorob a vad. Předmět je zaměřen na osvojení teoretických znalostí z oblasti anatomie a fyziologie člověka a jejich aplikaci do oblasti genetiky.

angličtina

Poslední úprava: Mgr. Ivana Kinkorová, Ph.D. (29.01.2021)

The introductory lectures deal with the issue of genetics, the description of general laws, characterizing inheritance and variability. The general biological processes discussed in anatomy, biochemistry and physiology are followed by knowledge of molecular genetics, oncogenetics, with regard to ecological influences. The importance of genetic load is documented on examples of genes and traits, hereditary diseases and defects. The course is focused on the acquisition of theoretical knowledge in the field of human anatomy and physiology and their application in the field of genetics.

Literatura

Poslední úprava: Mgr. Ivana Kinkorová, Ph.D. (24.06.2019)

KAPRAS, J., KOHOUTOVÁ, M., OTOVÁ, B. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky I.. 1. vyd. Praha: Karolinum Praha, 1996. 88 s. ISBN 80-7184-322-9

KOHOUTOVÁ, M. et al.: Lékařská biologie a genetika (II.díl), Karolinum, Praha, 2012. ISBN 978-80-246-1873-9

NEČÁSEK, J. Genetika. 1. vyd. Praha: Scientia, s.r.o. Praha, 1993, 112 s. ISBN 80-85827-04-2

OTOVÁ, B. et al.: Lékařská biologie a genetika (I.díl), Karolinum, Praha, 2008. EAN 9788024615943

PRITCHARD, D. J. , KORF, B.R.. Základy lékařské genetiky. Praha : Galén, 2007.

EAN: 9788072624492

RELICHOVÁ, J.: Genetika populací. MU Brno, 2015. ISBN: 978-80-210-7736-2

SIMMONS, M.,J., SNUSTAD, D.P.: Genetika. MU Brno, 2017. ISBN: 978-80-210-8613-5

SOUKUPOVÁ, M., SOUKUP, F. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky II. 1. vyd. Praha: Karolinum Praha, 1998. 98 s. ISBN 80-7184-581-7

SRŠEŇ, Š. Základy klinickej genetiky. 2. vyd. Martin: Osveta 1995. 259 s. ISBN 80?217?0477?2

SRŠEŇ, S., SRŠŇOVÁ, K. Geneticky podmienené patologické stavy. 1. vyd. Martin: Osveta. 1992. 146 s. ISBN 80?223?0460?3

THOMPSON, J., THOMPSON, M.G. et al.: Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. ISBN: 80-7254-475-6

Požadavky ke zkoušce

Poslední úprava: Mgr. Ivana Kinkorová, Ph.D. (24.06.2019)

Požadavky:

zápočtový test

Sylabus

Poslední úprava: Mgr. Ivana Kinkorová, Ph.D. (24.06.2019)

1. - 2. Základy molekulární genetiky, typy genetického přenosu, genové mutace. Polymorfismus - nové genetické pohledy

3. - 4. Klinická cytogenetika, mimojaderná dědičnost, genetika populací, míra genetické podmíněnosti znaků kvantitativních a kvalitativních u člověka.

5. Prenatální, natální a postnatální diagnostika geneticky podmíněných stavů a chorob. Dědičné podmíněné metabolické poruchy.

6. Syndromy vrozených chromozomálních aberací vázaných na početí změny chromozomů I.

7. Syndromy vrozených chromozomálních aberací vázaných na početí změny chromozomů II.