Buněčný cyklus, mitóza a meióza. Regulace buněčných funkcí v rámci celého organismu. Podíl genomu na vzniku chorob - gen, genetický kód, mutace, variabilita. Chromozomální základy genetiky - karyotyp, poruchy počtu a struktury autozomů. Inaktivace X chromozomu, změny pohlavních chromozomů. Genové manipulace - metody a principy, rekombinace DNA, vektory, přenos DNA, PCR, určení sekvence DNA, klonování DNA. Využití genového inženýrství v lékařství - DNA diagnostika, produkce léčiv, genová terapie. Mendlova pravidla, Morganovy zákony, biologické principy identifikace osob. Klinická genetika, geneticky podmíněné metabolické poruchy. Metody lidské genetiky - studium rodokmenů, studium dvojčat, cytogenetické vyšetřovací metody. Maligni transformace buněk - typy onkogenů, antionkogeny, aktivace protoonkogenů, biologie nádorů a vliv prostředí. Genetika populací - Hardy-Weinbergův zákon, jeho aplikace a důsledky.
Vstupní podmínky: prerekvizity: dokončená Biologie I, Anatomie a Histologie.
Výstupy předmětu Biologie II :
student získá přehled o současné stavu lékařské genetiky (základní mendelovská genetika – cytogenetika – multifaktoriální genetika – molekulární genetika – populační genetika) a její úloze v moderní medicíně
student získá praktické dovednosti při práci v molekulární biologické laboratoři
student se seznámí s vybranými metodologiemi využívanými při molekulárně genetické diagnostice a terapii
student budu schopen základní interpretace výsledků molekulárně genetického vyšetření na základě modelových kazuistik
Požadavky ke zkoušce
Poslední úprava: Marcela Laláková (18.09.2023)
Podmínky pro udělení zápočtu z biologie:
a) Přítomnost na praktiku
Účast na praktikách je povinná. Toleruje se jedna řádně omluvená absence (doložená lékařskou zprávou nebo jinými závažnými důvody – omluvenka musí být doručena do 48 hodin od neabsolvovaného praktického cvičení); do absencí se budou započítávat i pozdní příchody na cvičení.
b) Pracovní listy a karyotyp
Každý student musí v průběhu semestru:
vypracovat úlohy z pracovních listů, je akceptována elektronická i papírová forma
on-line odevzdat zadanou úlohu v Moodle na tvorbu a zápis karyotypu do 3.11. 2023, nejpozději do zápočtu
c) Znalosti
Každý student musí absolvovat všechny tři průběžné testy, které se budou psát prezenčně. Každý průběžný test bude hodnocen 33, resp. 34 body (při zodpovězení všech otázek správně). Body ze všech testů se budou v průběhu semestru sčítat. Maximum je 100 bodů. Minimální hranice úspěšnosti pro obdržení zápočtu je 70 bodů.
Při nesplnění tohoto limitu bude muset student absolvovat opravný písemný test, jehož náplní bude učivo celého semestru praktických cvičení. Student musí dosáhnout nejméně hranice 70 % z tohoto testu. Pro splnění opravného testu má dva pokusy. Pokud tento limit nesplní, zápočet nezíská.
V případě neomluvené absence na průběžném/zápočtovém testu bude student hodnocen 0 body, resp. klasifikován „nedostatečně“.
V případě, že vážný zdravotní stav studenta neumožní absolvovat průběžný test, bude vyžadována omluvenka od lékaře a test bude student psát na základě osobní domluvy s vyučujícím.
d) V případě vynuceného přechodu na on-line výuku bude postupováno dle aktuální situace. Studentům budou na Moodle dodávány k jednotlivým tematickým celkům pro jednotlivá praktická cvičení/semináře textové přípravy a další podklady včetně úkolů, jejichž plnění bude kontrolováno v rámci nastavených časových i obsahových limitů. Prezenční testy budou psány dle původního plánu distančně. Pokud se některý ze studentů bude muset podrobit karanténě/izolaci individuálně, je povinen to neprodleně oznámit vedení ÚLBG a domluvit si individuální výuku s vyučujícím po dobu trvání jeho nepřítomnosti.
Konzultace: Jsou možné po předchozí domluvě s vyučujícími Ústavu lékařské biologie a genetiky.
Upozornění:
Při jakémkoliv způsobu prezenčního ověřování znalostí (písemný zápočtový test, zkouška) včetně přípravy je zakázáno používat jakékoliv elektronické přístroje (mobilní telefon, palmtop, notebook apod..). Bude-li student přistižen při porušení tohoto pravidla, bude ohodnocen „nedostatečně“. „Nedostatečně“ bude klasifikován také student přistižený při opisování nebo komunikaci s jiným studentem při přípravě. Po vytažení otázky není dovoleno opustit prostory, kde se zkouška koná. V naléhavém případě bude studentovi určen doprovod.
Sylabus
Poslední úprava: Marcela Laláková (18.09.2023)
Přednášky
Přednášející:
prof. PharmDr. Emil Rudolf, Ph.D.
Cytogenetika – principy, pravidla, příklady poruch struktury a počtu chromozomů
Biologické systémy určení pohlaví, genetika vývoje pohlaví u člověka jeho poruchy (DSD)
Farmakogenetika a imunogenetika – principy, pravidla, příklady
DNA sekvenování, využití genového inženýrství v lékařství Genová a buněčná terapie
Úvod do nádorové biologie
Praktická cvičení a semináře
Vyučující
RNDr. Ladislava Schöterová, Ph.D.
MUDr. Stanislav John, Ph.D.
Mgr. Blanka Šestáková, Ph.D.
Mgr. Kateřina Caltová, Ph.D.
1. Cytogenetika, cytogenetické vyšetřovací metody 1.1 Přehled a principy cytogenetické metodologie 1.2 Mikroskopické hodnocení preparátu lidského karyotypu
2. Karyotyp 2.1 Laboratorní příprava karyotypu z lidských buněk stabilizované linie (rozdělení na 2 podskupiny) 2.2 Online vyhotovení zadaných úloh v Moodle na tvorbu a zápis karyotypu – domácí samostatná práce
3. Monogenní dědičnost 3.1 Tvorba rodokmenů a jejich analýza u vybraných monogenních znaků (fyziologických i patologických) člověka 3.2 Příklady mechanizmů dědičnosti a exprese monogenně podmíněných znaků u člověka odchylných od Mendelovských pravidel
4. Základní molekulárně biologické metody I 4.1. I. podskupina – izolace DNA z lidských buněk 4.2. II. podskupina – principy molekulárně biologických metod – e-learning 4.3. Předpokládaný termín 1. průběžného testu (1.-3. praktické cvičení)
5. Základní molekulárně biologické metody II 5.1. I. podskupina – izolace DNA z lidských buněk 5.2. II. podskupina – principy molekulárně biologických metod – e-learning 5.3.Předpokládaný termín 1. průběžného testu (1.-3. praktické cvičení)
6. Molekulárně biologické metody v medicínské diagnostice 6.1. Příklady využití molekulárních metod v medicínské diagnostice – interaktivní seminář
7. Biologické principy identifikace osob 7.1. Příklady využití molekulárních metod k identifikaci osob – interaktivní seminář
8. Multifaktoriální a polygenní dědičnost 8.1.Příklady pro procvičení multifaktoriální a polygenní dědičnosti – interaktivní seminář 8.2. Předpokládaný termín 2. průběžného testu (4.-7. praktické cvičení)
9. Biologie nádorů 9.1 Vybrané fenotypové vlastnosti nádorových buněk – trvalé preparáty stabilizovaných lidských kultur 9.2 Přehled genetických mechanizmů podílejících se na karcinogenezi 9.3 Demonstrace histopatologického obrazu vybraných nádorů 9.4 Nádory sporadické, familární a hereditární – výskyt a rozdíly, diagnostika
10. Genetika populací (Hardy-Weinbergův zákon) 10.1 Aplikace Hardy-Weinbergova zákona – interaktivní seminář
11. ZÁPOČET 11.1. Předpokládaný termín 3. průběžného testu (8.-10. praktické cvičení)
Po předchozí domluvě jsou možné konzultace s kterýmkoliv učitelem Ústavu lékařské biologie a genetiky.
Potřeby a pokyny pro praktická cvičení:
Praktikárna slouží současně jako laboratoř, proto se každý student musí řídit pokyny pro zajištění bezpečnosti práce v laboratořích – v praktikárně se nesmí nic jíst, pít a zakazuje se používání mobilních telefonů/tabletů/notebooků v průběhu praktických cvičení. Seznámení s těmito pokyny student potvrdí svým podpisem na evidenční kartě docházky.
Vstup do praktikárny je možný jedině v pracovním plášti a po přezutí a také s vypnutým mobilním telefonem/tabletem/notebookem.
Student odpovídá za vybavení svého pracovního místa (mikroskop, nástroje, preparáty). Případné jejich poškození nebo ztracení musí student uhradit.
Student musí být na praktikum řádně připraven z teorie, která se bezprostředně váže k probíranému tématu.
Protokoly je třeba vypracovávat v jednotné úpravě dle protokolu uloženého na Moodle, obrázky dokreslit ručně tužkou; nezapomínat na popis obrázků). Jiná forma protokolů nebude přijímána.
Veškeré studijní materiály (návody na praktická cvičení, prezentace k praktickým cvičením a předlohy protokolů) jsou na fakultním webu (Moodle)
Literatura
Poslední úprava: Marcela Laláková (18.09.2023)
Literatura:
Materiálypřipravované ústavem – MOODLE (prezentace, e-learningové kurzy, přednášky, další zdroje informací)
Thompson J. S.: Klinická genetika, Triton 2004
Pritchard D. J.: Základy lékařské genetiky, Galén 2007
SNUSTAD, D. Peter a Michael J. SIMMONS. Genetika. 2. aktualizované vydání. Brno, 2017. ISBN 978-80-210-8613-5.
Alberts, B. a kol.: Základy buněčné biologie (Úvod do molekulární biologie buňky), Espero Publishing, 2005.
