Cílem předmětu Biologie a genetika je poskytnout studentům solidní přehled současných poznatků z molekulární a buněčné biologie a genetiky se zaměřením na lékařskou problematiku a s důrazem na jejich návaznost na další studované předměty. Tyto poznatky jim umožní správné pochopení mnoha chorobných procesů a dědičných nemocí. Zároveň studenti získají praktické mikroskopické dovednosti a budou schopni analyzovat základní genetické experimenty a řešit úlohy a problémy z oblasti genetiky. Získané vědomosti budou nezbytným základem pro studium dalších předmětů studijního programu jako histologie, fyziologie, biochemie, mikrobiologie, patologie a předmětů klinických.
Literatura
Poslední úprava: Mgr. Martina Buriánková (14.12.2017)
Povinná: Nečas a kol.: Biologie. Učebnice pro lékařské fakulty. Praha 2000 Poznámky k přednáškám. Doporučená: Alberts B. a kol.: Základy buněčné biologie: Úvod do molekulární biologie buňky. Espero Publishing, Ústí nad Labem, 2. Vydání Kohoutová M. a kol.: Lékařská biologie a genetika (II. díl), Nakladatelství Karolinum 2012
Sylabus
Poslední úprava: Mgr. Martina Buriánková (15.12.2017)
Přednášky z biologie Úvod do biologie. Obecné vlastnosti biologických systémů. Základní atributy života. Princip hierarchie v živých systémech. Klasifikace živých systémů: nebuněčné a buněčné. Nebuněčné formy života. Biologie a genetika virů. Reprodukce virů. Viroidy, virusoidy. Priony. Buněčná teorie a přehled její historie. Klasifikace buněčných organizmů: prokaryota a eukaryota. Domény živých buněčných systémů: bakterie, archea, eukaryota. Charakteristika jednotlivých domén. Buňky rostlinné a živočišné. Extracelulární matrix. Mezibuněčné spoje. Chemické složení buňky. Základní stavební prvky, anorganické a organické látky buněk, biopolymery. Lipidy: přehled jejich role v organizmu. Polysacharidy. Proteiny. Strukturní úrovně bílkovin. Funkce bílkovin. Domény bílkovin. Proces denaturace a renaturace bílkovin. Chaperony, proteosom. Degradace proteinů. Nukleové kyseliny (DNA, RNA – typy). Membránový princip buňky. Struktura, lokalizace a funkce biomembrán. Cytoplasmatická membrána. Endomembrány. Transport látek přes membrány (aktivní a pasivní transport, přenašečové proteiny a jejich funkce, sodnodraselná pumpa, iontové kanály). Endocytóza a exocytóza. Cytoskelet. Mikrotubuly. Střední filamenta. Mikrofilamenta (aktinová vlákna). Funkce cytoskeletu. Pohybové buněčné funkce (bičíky, řasinky, molekulové motory, pohyb buňky-svalový stah). Mechanizmy pohybu na buněčné a podbuněčné úrovni. Membránový a jaderný skelet. Vnitrobuněčné oddíly a transport. Membránové organely (endoplasmatické retikulum, Golgiho aparát, peroxisomy, lysozomy, mitochondrie). Třídění proteinů – mechanizmy průniku proteinů do organel. Vezikulární transport. Sekreční a endocytotické dráhy. Paměťový systém buňky: genetická a epigenetická informace. Lidský genom. Gen. Cytoplazmatická dědičnost. Epigenetické mechanizmy. Exprese genetické informace. Transkripce. Posttranskripční modifikace. Translace. Struktura a biogeneze ribosomů. Kotranslační a posttranslační úpravy. Genetický kod a jeho charakteristiky. Regulace genové exprese. Přehled jednotlivých úrovní regulace. Promotor a iniciace transkripce. Epigenetické regulační funkce. MikroRNA a RNA interference. Srovnání regulace genové exprese u prokaryot a eukaryot. Buněčné dělení. Buněčný cyklus a jeho regulace. Fáze buněčného cyklu. Pozitivní a negativní regulace buněčného cyklu. Přehled proteinů kontrolujících buněčný cyklus (cykliny, Cdk-kinásy, inhibitory Cdk, Rb protein) Replikace DNA. Stupně procesu replikace. Replikační vidlička. Primery pro syntézu DNA. Okazakiho fragmenty. Replikační enzymy. Replikační chyby v DNA. Množení (amplifikace) DNA: klonování DNA, polymerázová řetězová reakce (PCR). Mitóza (fáze mitozy, mitotické vřeténko, segregace dceřiných chromozomů). Cytokineze (u buněk živočišných a rostlinných). Meióza. Průběh a význam meiozy. Meiotická non-disjunkce. Buněčný stres. Reakce buňky na poškození. Adaptace. Hypertrofie a hyperplasie buněk. Stárnutí buněk. Buněčná smrt - zánik buňky. Apoptóza. Mechanizmus apoptózy a morfologické změny buňky při apoptoze. Význam apoptózy. Nekróza. Příčiny nekrozy a morfologické změny buňky. Komunikace mezi buňkami a obecné principy buněčné signalizace. Signální molekuly. Receptory signálních molekul. Transdukční proteiny. Přehled základních signálních drah. PRAKTICKÁ CVIČENÍ Tematické okruhy: 2. semestr - BIOLOGIE Úvod do mikroskopie Základní součásti optického mikroskopu; zvětšení a rozlišovací schopnost mikroskopu; odhad skutečných rozměrů pozorovaného objektu; fluorescenční mikroskopie Prokaryotická buňka Struktura a organizace typické prokaryontní buňky (struktura buňky); základní klasifikace eubakterií (patogenů); struktura bakteriální buněčné stěny; barvení podle Grama; antibiotika; pozorování bakterií a sinic Eukaryotická buňka Základní funkční organizace eukaryotických buněk (zaměřena na rostlinné a živočišné buňky); srovnání prokaryontní a eukaryontní buňky; pozorování eukaryotických buněk Srovnání struktury rostlinné a živočišné buňky Pozorování trvalých preparátů živočišných a lidských tkání; příprava nativních preparátů rostlinných buněk; rozlišení různých typů rostlinných pletiv (parenchym, kolenchym a sklerenchym); srovnávací analýza živočišných a rostlinných buněk; buněčná stěna rostlinné buňky Ultrastruktura eukaryotických buněk Seminář – elektronová mikroskopie; základní membránové struktury (jádro, endoplasmatické retikulum, Golgiho komplex, lysozomy, peroxisomy, vezikuly, mitochondrie, chloroplasty) and nemembránové struktury (ribozomy, jadérko, buněčná stěna) včetně cytoskeletu (mikrotubuly, mikrofilamenta, intermediární filamenta); vezikulární transport; molekulární motory Buněčný cyklus a mitóza Buněčný cyklus (G1, S, G2, M), replikace DNA; dělení somatických buněk; mitóza a její jednotlivé fáze; mitotické vřeténko; mitotický index; mitotický diferenciál; struktura chromatinu; pozorování buněk v jednotlivých fázích mitózy Meióza Tvorba gamet – meióza a gametogeneze; první a druhé meiotické dělení; jednotlivé fáze těchto dělení se zaměřením na první meiotické dělení a jeho profázi s jejími fázemi (leptoten, zygotene pachyten, diploten, diakinese); rekombinace; rozdíly mezi mitózou a meiózou; pozorování buněk v jednotlivých fázích meiotického dělení se zaměřením na profázi I Cytogenetika Chromosomy – struktura a klasifikace; lidský karyotyp, různé typy barvení chromozómů a pruhovací techniky; numerické chromozómové aberace (polyploidie, aneuploidie) a strukturní chromozómové aberace (delece, duplikace, inverze, translokace, fúze, Robertsonská translokace …) a vybrané příklady lidských syndromů; hlavní příčiny chromozomových aberací; nondisjunkce; sestavování lidského karyotypu; analýza lidského karyotypu
