PředmětyPředměty(verze: 945)
Předmět, akademický rok 2018/2019
   Přihlásit přes CAS
Klinická genetika - E0110039
Anglický název: Clinical Genetics
Zajišťuje: Ústav lékařské genetiky (14-550)
Fakulta: Lékařská fakulta v Plzni
Platnost: od 2018 do 2022
Semestr: zimní
Body: 1
E-Kredity: 1
Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
Rozsah, examinace: zimní s.:10/0, Z [HS]
Rozsah za akademický rok: 2 [dny]
Počet míst: neurčen / neurčen (neurčen)
Minimální obsazenost: neomezen
4EU+: ne
Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
Kompetence:  
Stav předmětu: vyučován
Jazyk výuky: čeština
Způsob výuky: prezenční
Způsob výuky: prezenční
Úroveň:  
Pro druh:  
Garant: MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.
Vyučující: MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.
Atributy: Povinné předměty pro Všeobecné lékařství
5.ročník
Je korekvizitou pro: E0112023, E0112025, E0112113, E0112024
Výsledky anket   Termíny zkoušek   Rozvrh   Nástěnka   
Anotace -
Poslední úprava: KRAJDL (15.07.2003)
Klasifikace genetických onemocnění. Genealogické vyšetření. Monogenní a multifaktoriální dědičnost. Vrozené vady, etiologie a genetické riziko. Cytogenetické vyšetřovací metody. Vrozené a získané chromosomální aberace. Metody molekulární diagnostiky; využití v diagnostice genetických onemocnění. Genetika nádorů. Genetické poradenství. Genetický screening u těhotných žen, prenatální diagnostika. Etické otázky v lékařské genetice.
Literatura
Poslední úprava: Mgr. Markéta Hejnalová (02.10.2020)

Výběr některých možných studijních materiálů:

·         Pritchard, D.J., Korf, B.R.: Základy lékařské genetiky, Galén, Praha, 2007

·         Průša, R.: Základy analytických metod v klinické molekulární biologii, 2. LF UK a Lambda Bio-Med, Praha, 1997 (též dostupné na http://www.lf2.cuni.cz/Projekty/prusa-dna/newlook/defa1.htm)

·         Snustad, D.P., Simmons, M.J.: Genetika (Principles of Genetics), MU, Brno, 2009

·         Kočárek, E., Pánek M., Novotná D.: Klinická cytogenetika I., Karolinum, Praha, 2006

·         Goetz P.a kol.: Vybrané kapitoly z lékařské genetiky a biologie II., Karolinum, Praha, 2002

·         Hájek, Z., Kulovaný, E., Macek, M.: Základy prenatální diagnostiky, Grada, Praha, 2000

·         Šmarda, J. a kol.: Metody molekulární biologie, MU, Brno, 2005

Některé internetové zdroje:

http://www.genetika-biologie.cz/ (1.LF UK - stručná přehledná učebnice vč. dalších odkazů)

http://www.wikiskripta.eu/index.php/Port%C3%A1l:L%C3%A9ka%C5%99sk%C3%A1_biologie_a_genetika (většina informací celkem spolehlivých a v některých oblastech i dostatečně podrobných)

supplementa časopisu Klinická onkologie (https://www.linkos.cz/casopis-klinicka-onkologie/2019-08-18-supplementum-2/)

 
Univerzita Karlova | Informační systém UK