OS - Reproductive genetics and reproductive medicine in human dysfertility - DVA1080

• Anglický název: OS - Reproductive genetics and reproductive medicine in human dysfertility
• Zajišťuje: Ústav biologie a lékařské genetiky (13-716)
• Fakulta: 2. lékařská fakulta
• Platnost: od 2022
• Semestr: letní
• Body: 3
• E-Kredity: 3
• Způsob provedení zkoušky: letní s.:
• Rozsah, examinace: letní s.:0/20, Z [HT]
• Počet míst: neurčen / neurčen (15)
• Minimální obsazenost: 5
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: angličtina
• Způsob výuky: prezenční
• Způsob výuky: prezenční
• Poznámka: předmět je možno zapsat mimo plán; povolen pro zápis po webu
• Garant: doc. MUDr. Milan Macek, CSc.

Anotace

Poslední úprava: PROCH (28.09.2015)

Současný stav, možnosti a perspektivy reprodukční medicíny a reprodukční genetiky na základě pokroku reprodukční endokrinologie, molekulární diagnostiky poruch reprodukce a nejnovějšího pokroku biologie, klinické genetiky, molekulární genetiky a cytogenetiky.

Podmínky zakončení předmětu

čeština

Poslední úprava: Lenka Kostohryzová (09.02.2023)

Zápočet bude získán automaticky při účasti minimálně na 4 dnech výuky z 5 s povolením maximálně jedné neomluvené absence.

angličtina

Poslední úprava: Stanislava Palowska (13.09.2021)

Credits are automatically granted to all students attending minimum 4 out of total 5 lectures (i.e. one unjustified absence is tolerated).

Požadavky ke zkoušce

čeština

Poslední úprava: Lenka Kostohryzová (09.02.2023)

Zkouška není.

angličtina

Poslední úprava: Stanislava Palowska (13.09.2021)

No exam

Sylabus

čeština

Poslední úprava: Stanislava Palowska (13.09.2021)

Cíl:

Současný stav, nejnovější možnosti a perspektivy reprodukční medicíny a reprodukční genetiky na základě pokroku reprodukční endokrinologie, molekulární diagnostiky poruch reprodukce, klinické genetiky, molekulární genetiky a cytogenetiky s uvedením nejnovějších metod časné prevence, diagnostiky a léčby dysfertility.

Témata:

Základní problémy poruch plodnosti a asistované reprodukce u člověka.

Genetické základy diferenciace reprodukčního systému.

Etické a právní základy asistované reprodukce, reprodukční genetiky a časné genetické prevence dysfertility.

Nové poznatky o patogenezi meiosy a poruch vyzrávání gamet.

Genetická a epigenetická rizika zevního prostředí u dysfertility a jejich diagnostika.

Prevence a léčba, prekoncepční, preimplantační a prenatální péče.

Současné možnosti detekce instability DNA a dysfertility, spojené se zvýšeným rizikem vzniku nových variant DNA, patologických mutací, a tím i poruch prenatálního vývoje, vzniku nádorů.

Rizika hormonálních disruptorů, chronického stresu, léků, drogové závislosti, poruch životního stylu a poruch výživy.

Rizika hormonální, onkologické terapie a škodlivých faktorů zevního prostředí.

Nejnovější metody molekulárně genetického a cytogenetického vyšetření chromosomálních aberací, mikrodelecí a subdelecí chromosomu Y, instability DNA somatických buněk, gonadálních tkání a gamet k detekci poruch fertility.

Vyšetření polymorfismu genů LH, polymorfismů receptorových genů pro FSH, LH a androgenního receptoru, mutací CFTR genu, a jejich význam v prevenci, diagnóze a léčbě dysfertility a časných poruch prenatálního vývoje.

Genetické/epigenetické problémy mužské dysfertility, nejnovější metody andrologického vyšetření spermií a jejich využití v klinické andrologii k prevenci, diagnóze a léčbě poruch reprodukce u mužů.

Imunologické problémy dysfertility.

Trombofilní mutace a mutace CFTR genu a dalších genů s rizika dysfertility.a dalších závažných chorob, ohrožujících reprodukci, normální prenatální a postnatální vývoj.

Specializované reprodukčně genetické poradenství.

Diagnostika a léčba ženské infertility, risika kontrolované hormonální ovariální stimulace v asistované reprodukci; prevence ovariálního hyperstimulačního syndromu a dalších rizik hormonální terapie farmakogenetickou individualizací hormonální léčby a rizika asistované reprodukce pro prenatální a postnatální vývoj dětí.

Klinicko genetické a epigenetické příčiny dysfertility mužů a žen.

Sexuologické příčiny dysfertility.

Laboratorní metody asistované reprodukce a klinické embryologie s morfokinetickým, molekulárně cytogenetickým a molekulárně genetickým hodnocením vývoje embryí a rizika asistované reprodukce pro prenatální a postnatální vývoj dětí.

Faktory ovlivňující úspěch fertilizace in vitro a volba optimálních metod asistované reprodukce, rizika IVF a dalšího prenatálního a postnatálního vývoje dětí.

Kryopreservace gamet a gonád u dětských a dospělých onkologických pacientů pro další reprodukci; ochrana gonád při onkologické terapii, pro retransplantace po kryopresevaci gonadálních tkání, oocytů u dětí a dospělých po úspěšné, ale gonadotoxické onkologické terapii, k prevenci postklimakterických syndromů či u indikované odložené reprodukci.

Transplantace dělohy u syndromu agenese dělohy a perspektivy transplantace ovarií a testes k léčbě nejtěžších ztrát reprodukčních gonadálních hormonálních funkcí, především po úspěšné, ale gonadotoxické onkologické terapii u dětí a dospělých.

Preimplantační/prenatální diagnostika oocytů, polárních tělísek, blastomer a trofoektodermu časných embryí, k prevenci patologických chromosomálních aberací či specifických mutací k prevenci a léčbě poruch fertility a opakovaných potratů či těžkých monogenních chorob.

Využití PGD k terapii fatálních, nevyléčitelných monogenních poruch kmenovými buňkami pupečníkové krve.

Současné možnosti využití genové terapie, kmenových buněk a indukovaných kmenových buněk v reprodukční genetice a medicíně.

Význam nutrigenomiky a mikrobiomu střevních bakterií jako „druhého lidského genomu“ v prekoncepční a prenatální prevenci poruch reprodukce.

Zodpovědná osoba: doc. MUDr. Milan Macek, CSc.

angličtina

Poslední úprava: Stanislava Palowska (13.09.2021)

Goal:

Present state, current possibilities, and perspectives of reproductive medicine and reproductive genetics based on rapid progress in reproductive endocrinology, molecular genetics, molecular cytogenetics, clinical genetics, including recent methods of early prevention, diagnosis, and therapy of human dysfertility.

The basic concept of human fertility disorders, assisted reproduction, and reproductive medicine.

Genetic basis of reproduction system development, disorders of sexual determination, and differentiation.

Ethical and legal basis of assisted reproduction, ART, and reproductive medicine, including early genetic prevention of dysfertility.

Genetic and epigenetic risks of the environment in dysfertility. disorders and of prenatal/postnatal development, their diagnosis, prevention, and therapy by preconception, preimplantation a prenatal care.

DNA instability detection to diagnose the increased risk of novel DNA variants/ pathogenetic mutations associated with disorders of prenatal development, premature miscarriage, intrauterine growth retardation (IUGR), preeclampsia, including postnatally in children and adults with increased risk of neuropsychiatric disorders and dysfertility, including the development of malignancies.

Risks of endocrine/hormonal disruptors on pregnancy, chronic stress, drugs abuse, disorders of lifestyle and nutrition in human dysfertility. Genetic risks of medication, hormonal and oncological therapy, infections, and mutagenic/teratogenic environmental factors that increase the risk of congenital anomalies, severe disorders of prenatal/postnatal development.

Recent methods of molecular genetic and molecular cytogenetic methods of chromosomal aberrations, including Y chromosome microdeletions, in the pathogenesis of dysfertility, developmental disorders, and risk of malignity.

Newest methods of molecular genetic detection of FSH, LH, androgene receptor polymorphism in the risk determination of the ovarian hyperstimulation syndrome, dysfertility, of hormonal dependent cancers, and for individualization of hormonal therapy.

Thrombophilic mutations, CFTR gene, and other pathogenic monogenic mutations detection to prevent dysfertility and other severe developmental disorders including miscarriage.

Immunological problems of dysfertility.

Disorders of sexual determination and differentiation.

Sexology and dysfertility problems.

Specialized reproductive genetic counseling in human dysfertility.

Recent clinical andrology, urology genetic methods of examination, prevention, and treatment of male dysfertility.

Reproductive medicine in indication, diagnosis, therapy, and prevention of female dysfertility, controlled hormonal ovarian stimulation, and risk of ovarian hyperstimulation syndrome.

Laboratory methods of assisted reproduction and of clinical embryology with morphogenetic, molecular genetic, and molecular cytogenetic evaluation of embryo development for the optimal selection of the viable embryos for embryonal transfer.

Cryopreservation of gametes, embryos, and gonads for prospective reproduction after oncological therapy of adults and children. Gonadal tissue/gametes retrotransplantation after their cryopreservation for prospective reproduction of successfully treated children and adult oncologic patients., for prevention of severe post climacteric complications, including cancer prevention, or for indicated postponed reproduction.

Uterus transplantation in the uterus agenesis syndrome and perspectives on ovarian and testicular transplantation for the most severe problems of lost gonadal function, especially after successful, but gonadotoxic oncological therapy.

Present possibilities of gene and stem cells therapy in reproductive genetics and medicine.

Implementation of nutrigenomics and enteral microbiome in dysfertility prevention.

Responsible person: Doc. MUDr. Milan Macek, CSc.