PředmětyPředměty(verze: 945)
Předmět, akademický rok 2023/2024
   Přihlásit přes CAS
Biologie a genetika - CRHBBI1
Anglický název: Biology and Genetics
Zajišťuje: Ústav lékařské genetiky 3. LF UK (12-GEN)
Fakulta: 3. lékařská fakulta
Platnost: od 2023
Semestr: zimní
Body: 3
E-Kredity: 3
Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
Rozsah, examinace: zimní s.:20/25, Z+Zk [HS]
Počet míst: neurčen / neurčen (neurčen)
Minimální obsazenost: neomezen
4EU+: ne
Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
Kompetence:  
Stav předmětu: nevyučován
Jazyk výuky: čeština
Způsob výuky: prezenční
Způsob výuky: prezenční
Úroveň:  
Garant: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc.
Kategorizace předmětu: Zdravotnické obory > Teoretické předměty
Neslučitelnost : C1FY003
Záměnnost : C1FY003
Je neslučitelnost pro: C1FY003
Je záměnnost pro: C1FY003
Termíny zkoušek   Rozvrh   
Anotace
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (29.11.2019)
Předmět "Biologie a genetika" je vyučován v 1. ročníku. Seznamuje studenty se základy buněčné a molekulární biologie, se základy obecné, lékařské a klinické genetiky.
Cíl předmětu
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (29.11.2019)

Cílem předmětu je seznámit studenty se základy buněčné a molekulární biologie, a se základy obecné, lékařské a klinické genetiky. Student bude schopen rozumět principům dědičnosti chorob, bude znát nejčastější dědičné choroby a chromozomální abnormality. Bude schopen chápat širší souvislosti vzniku chorob, úlohu faktorů zevního prostředí, jejich mutagenního, karcinogenního, případně teratogenního účinku, bude znát biologické mechanizmy vedoucí ke vzniku nádorového bujení, podstatu imunitních reakcí. Student bude mít konkrétní znalosti o možnostech prevence dědičných chorob, tj. o metodách genetického poradenství, primární a sekundární prevence, prenatální diagnostiky, které bude schopen vysvětlit pacientovi.

Literatura
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (17.06.2022)

Česky:

• Pritchard D. J. & Korf B. R.: Základy lékařské genetiky, 2. české vydání, Galén Praha 2021, ISBN 978-80-7492-513-9

• D. Peter Snustad, Michael J. Simmons: Genetika. Druhé vydání, Masarykova universita 2017, ISBN: 978-80-210-4852-2

• Lékařská biologie a genetika:
I. díl: Berta Otová a kol., Karolinum 2017, ISBN 978-80-246-2835-6
II. díl: Milada Kohoutová a kol., Karolinum, 2012, ISBN 978-80-246-1873-9
III. díl: Aleš Panczak a kol., Karolinum 2014, ISBN 978-80-246-2415-0

• Ivo Bárta, Zdeňka Polívková, Martina Langová: Sbírka příkladů z genetiky. Karolinum 2002, ISBN 80-246-0460-4

Anglicky:

• Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad: Medical Genetics. Sixth edition, Elsevier 2019, ISBN 978-0-323-59737-1

• Eberhard Passarge: Color Atlas of Genetics. Fifth edition, Thieme 2017, ISBN 978-3-13-241440-2

• Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard: Thompson and Thompson: Genetics in Medicine. Eighth edition, Elsevier 2016, ISBN 978-1-4377-0696-3

 

Metody výuky
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (29.11.2019)

přednášky, cvičení, seminární práce

Požadavky ke zkoušce
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (29.11.2019)

Prezentace seminární práce.

Napsání zápočtového testu s volbou odpovědi na příslušný limit.

Ústní zkouška z biologie a genetiky: 2 otázky + výpočet genetického rizika + popis rodokmenu.

Sylabus
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (29.11.2019)

- Základy buněčné a molekulární biologie: struktura buňky a viru, nukleové kyseliny (typy a funkce), struktura genu, genetický kód, vlastnosti genetického kódu, replikace, transkripce, translace.

- Buněčný cyklus, buněčné dělení: morfologie, ultrastruktura a funkce chromozomů; mitóza a meióza, spermiogeneze a oogeneze, oplození, abnormality těchto procesů.

Úvod do genetiky, Mendelistická genetika: základní pojmy, Mendlovy zákony, vazba genů, Morganovy zákony, způsoby přenosu dědičných onemocnění.

- Monogenní a polygenní dědičnost: dědičnost autozomální a gonozomální, dominantní a recesivní, Gausova křivka, příklady dědičných chorob.

- Klinická cytogenetika: vrozené chromozomální abnormality numerické a strukturní, příčiny jejich vzniku, jejich důsledky, indikace k chromozomálnímu vyšetření, příklady nejčastějších chromozomálních abnormalit.

- Genetika nádorů: regulace buněčného dělení, protoonkogeny a nádorové supresorové geny, jejich úloha a důsledky jejich mutací, chromozomální změny u nádorů.

- Základy genotoxikologie:

Mutageneze: typy mutací a jejich důsledky, fyzikální, chemické a biologické mutageny.

Karcinogeneze: karcinogeny, vztah mezi mutagenezou a karcinogenezou.

Teratogeneze: mechanizmy vzniku poškození plodu, teratogeny.

- Populační genetika: Hardy-Weinbergův zákon, podmínky platnosti a jeho použití, faktory narušující HW rovnováhu.

- Genetické poradenství: péče o rodinu s dědičnou chorobou, prekoncepční a prenatální péče, genealogie; cytogenetické a molekulárně genetické metody, jejich využití; preimplantační a prenatální diagnostika, jejich metody a indikace.

- Imunogenetika: dědičnost krevních skupin, geneticky podmíněná tvorby protilátek (imunoglobulinů) a T buněčných receptorů (TCR), HLA oblast a jeho polymorfizmus.

 
Univerzita Karlova | Informační systém UK