Genetika a vrozené vývojové vady - PFYB108K

• Anglický název: Congenital handicaps, genetics
• Zajišťuje: Katedra biomedicínského základu v kinantropologii (51-300200)
• Fakulta: Fakulta tělesné výchovy a sportu
• Platnost: od 2022
• Semestr: letní
• Body: 0
• E-Kredity: 3
• Způsob provedení zkoušky: letní s.:
• Rozsah, examinace: letní s.:8/0, KZ [HS]
• Počet míst: neurčen / neurčen (neurčen)
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Způsob výuky: kombinovaný
• Poznámka: předmět je možno zapsat mimo plán; povolen pro zápis po webu; při zápisu přednost, je-li ve stud. plánu
• Garant: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc.
• Záměnnost : PFYB108
• Je neslučitelnost pro: PFYB108
• Je záměnnost pro: PFYB108

Anotace

čeština

Přednášky se zabývají problematikou genetiky a popisem obecných zákonitostí charakterizujících dědičnost a proměnlivost. Na obecné biologické procesy, probírané v anatomii, biochemii a fyziologii, navazují poznatky z molekulární genetiky, onkogenetiky, s ohledem na ekologické vlivy. Význam genetické zátěže je dokumentován na příkladech genů a znaků, dědičných chorob a vad, a to i ve vztahu k pohybové aktivitě. Předmět je zaměřen na osvojení teoretických znalostí z oblasti anatomie a fyziologie člověka a jejich aplikaci do oblasti genetiky.

Poslední úprava: Kohlíková Eva, doc. MUDr., CSc. (15.08.2023)

angličtina

The lectures deal with the issue of genetics and the description of general patterns characterizing heredity and variability. The general biological processes discussed in anatomy, biochemistry and physiology are followed by knowledge from molecular genetics, oncogenetics, with regard to ecological influences. The importance of genetic load is documented on examples of genes and traits, hereditary diseases and defects, including in relation to physical activity. The course is focused on acquiring theoretical knowledge in the field of human anatomy and physiology and their application to areas of genetics.

Poslední úprava: Kohlíková Eva, doc. MUDr., CSc. (15.08.2023)

Cíl předmětu

čeština

Cílem předmětu je seznámit studenty s problematikou genetiky a popisem obecných zákonitostí charakterizujících dědičnost a proměnlivost.

Student umí správně definovat a používat odbornou terminologii (znak, gen..)

Student umí popsat buněčný cyklus, popsat principy přenosu genetické informace.

Student zná základní metody genetického sceeningu, má přehled o geneticky podmíněných vadách a onemocnění, dokáže popsat rizika jejich vzniku.

Student umí vysvětlit význam sledování geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace.

Poslední úprava: Kinkorová Ivana, Mgr., Ph.D. (15.12.2023)

angličtina

The aim of the course is to introduce students to the issue of genetics and the description of general laws characterizing heredity and variability.

The student can correctly define and use professional terminology (sign, gene...)

The student can describe the cell cycle, describe the principles of genetic information transfer.

The student knows the basic methods of genetic screening, has an overview of genetically determined defects and diseases, can describe the risks of their occurrence.

The student can explain the importance of monitoring genetically determined diseases in relation to the health status of the population.

Poslední úprava: Kinkorová Ivana, Mgr., Ph.D. (15.12.2023)

Podmínky zakončení předmětu

čeština

Požadavky na kvalifikovaný zápočet:
zápočtový test

Poslední úprava: Kohlíková Eva, doc. MUDr., CSc. (15.08.2023)

angličtina

Requirements for qualified credit:
credit test

Poslední úprava: Kohlíková Eva, doc. MUDr., CSc. (15.08.2023)

Literatura

čeština

KAPRAS, Jan a Milada KOHOUTOVÁ. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky. Praha: Karolinum, 1999. ISBN 80-246-0001-3.
MAŘÍKOVÁ, Taťána a Eva SEEMANOVÁ. Klinická genetika: praktická aplikace. Praha: Karolinum, 2013. ISBN 978-80-246-2318-4.
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika: Thompson & Thompson: 6. vyd. Přeložil Petr GOETZ. Praha: Triton, 2004. ISBN 80-7254-475-6.
OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. V Praze: Karolinum, 2012. ISBN 978-80-246-2109-8.
PRITCHARD, Dorian J. a Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. Praha: Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-449-2.
SLABÝ, Ondřej. Molekulární medicína. Praha: Galén, 2015. ISBN 978-80-7492-121-6.

Poslední úprava: Kohlíková Eva, doc. MUDr., CSc. (15.08.2023)

Požadavky ke zkoušce

čeština

Požadavky na kvalifikovaný zápočet:
zápočtový test

Poslední úprava: Kohlíková Eva, doc. MUDr., CSc. (15.08.2023)

angličtina

Requirements for qualified credit:
credit test

Poslední úprava: Kohlíková Eva, doc. MUDr., CSc. (15.08.2023)

Sylabus

čeština

Témata přednášek:
1. Molekulární genetika a její vývoj. Genetické informace.
2. Molekulární základy. Genetický polymorfimus.
3. Zevní vlivy a genetika. Antropogenetika.
4. Genetika a výživa. Genetika a sport.
5. Geneticky podmíněné choroby.
6. Prenatální diagnostika. Postnatální diagnostika.
7. Referáty.

Poslední úprava: Kohlíková Eva, doc. MUDr., CSc. (15.08.2023)

angličtina

Lecture topics:
1. Molecular genetics and its development. Genetic information.
2. Molecular foundations. Genetic polymorphism.
3. External influences and genetics. Anthropogenetics.
4. Genetics and nutrition. Genetics and sport.
5. Genetic diseases.
6. Prenatal diagnosis. Postnatal diagnosis.
7. Papers.

Poslední úprava: Kohlíková Eva, doc. MUDr., CSc. (15.08.2023)