Analytical methods in cancer and population genomics and transcriptomics - MB151P113E

• Anglický název: Analytical methods in cancer and population genomics and transcriptomics
• Český název: Analytické metody v nádorové a populační genomice a transkriptomice
• Zajišťuje: Katedra buněčné biologie (31-151)
• Fakulta: Přírodovědecká fakulta
• Platnost: od 2024
• Semestr: zimní
• E-Kredity: 4
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:kombinovaná
• Rozsah, examinace: zimní s.:1/0, Zk [TS]
• Počet míst: neomezen
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: angličtina
• Poznámka: povolen pro zápis po webu; při zápisu přednost, je-li ve stud. plánu
• Garant: Tobias Rausch, Ph.D.
• Vyučující: Mgr. Marian Novotný, Ph.D.

Anotace

čeština

Kurz se skládá ze dvou částí. V první části představuje základní analytické metody a vypočetní přistupy pro efektivní analýzu celegenomových sekvenačních dat v kontextu resekvenačních experimentů u člověka. V druhé části budou uvedeny základní přistupy k analýze transkriptomických dat. Velký důraz bude kladen na nádorovou genomiku a její omezení. Kurz bude usilovat o zacelení mezery mezi počitačovou vědou a genetikou a bude pracovat s reaálnými příklady z oblasti resekvenování nádorů, vzácných chorob a populačně genomických studií.

Poslední úprava: Novotný Marian, Mgr., Ph.D. (28.03.2018)

angličtina

The course consists of two parts. The first part presents basic analytical methods and computational approaches for efficient analysis of celene phenomenon sequencing data in the context of human sequencing experiments. In the second part, basic approaches to the analysis of transcriptomic data will be presented. Great emphasis will be placed on tumor genomics and its limitations. The course will seek to close the gap between computer science and genetics and will work with real-life examples from the field of tumor re-sequencing, rare diseases and population-genomic studies.

Poslední úprava: Šebková Nataša, RNDr., Ph.D. (24.10.2019)

Literatura

čeština

Cormen, Leiserson, Rivest and Stein. Introduction to Algorithms.

1000 Genomes Project Consortium, A global reference for human genetic variation. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):68-74.

Rausch et al., Genome sequencing of pediatric medulloblastoma links catastrophic DNA rearrangements with TP53 mutations. Cell. 2012 Jan 20;148(1-2):59-71.

Medvedev et al., Computational methods for discovering structural variation with next-generation sequencing. Nat Methods. 2009 Nov;6(11 Suppl):S13-20.

Garber M, Grabherr MG, Guttman M, Trapnell C. Computational methods for transcriptome annotation and quantification using RNA-seq. Nat Methods. 2011 Jun;8(6):469-77. doi: 10.1038/nmeth.1613.

Poslední úprava: Novotný Marian, Mgr., Ph.D. (28.03.2018)

angličtina

Cormen, Leiserson, Rivest and Stein. Introduction to Algorithms.

1000 Genomes Project Consortium, A global reference for human genetic variation. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):68-74.

Rausch et al., Genome sequencing of pediatric medulloblastoma links catastrophic DNA rearrangements with TP53 mutations. Cell. 2012 Jan 20;148(1-2):59-71.

Medvedev et al., Computational methods for discovering structural variation with next-generation sequencing. Nat Methods. 2009 Nov;6(11 Suppl):S13-20.

Garber M, Grabherr MG, Guttman M, Trapnell C. Computational methods for transcriptome annotation and quantification using RNA-seq. Nat Methods. 2011 Jun;8(6):469-77. doi: 10.1038/nmeth.1613.

Poslední úprava: Šebková Nataša, RNDr., Ph.D. (24.10.2019)

Požadavky ke zkoušce

čeština

Zkouška je formou domácího projektu testující získané znalosti a dovednosti po absolvování kurzu

Poslední úprava: Šebková Nataša, RNDr., Ph.D. (24.10.2019)

angličtina

The exam is a form of home project testing the acquired knowledge and skills after completing the course

Poslední úprava: Šebková Nataša, RNDr., Ph.D. (24.10.2019)

Sylabus

čeština

Pokryté oblasti:

i)               základní alignment, indexace a grafové algoritmy, datové struktury

ii)             nádorová genomika – čistota nádoru, ploidita a heterogenita

iii)            bodové mutace a „variant calling“

iv)            vizualizace nádorově genomických charakteristik

v)             přístupy ke „srovnávání“ čtení na referenční transkriptom nebo genom

vi)            přístupy k identifikaci exprimovaných genů a izoforem

přístupy k odhadu isoformové četnosti a diferenční exprese

Poslední úprava: Novotný Marian, Mgr., Ph.D. (26.03.2018)

angličtina

Areas covered:

i) basic alignment, indexing and graph algorithms, data structures

ii) tumor genomics - tumor purity, ploidy and heterogeneity

(iii) point mutations and 'variant calling'

iv) visualization of tumor genomic characteristics

(v) approaches to 'comparing' reading to a reference transcriptome or genome

vi) approaches to identifying expressed genes and isoforms

approaches to estimating isoform frequency and differential expression

Poslední úprava: Šebková Nataša, RNDr., Ph.D. (25.10.2019)

Vstupní požadavky

čeština

Tento kurz je vyučován v angličtině.

Poslední úprava: Šebková Nataša, RNDr., Ph.D. (24.10.2019)

angličtina

This course is taught in English.

Poslední úprava: Šebková Nataša, RNDr., Ph.D. (24.10.2019)