Předměty

Váš prohlížeč nepodporuje JavaScript nebo je jeho podpora vypnutá. Některé funkce nemusejí být dostupné.

DNA diagnostika v klinické praxi - MB140P90

Anglický název:	DNA diagnostics in clinical practice
Český název:	DNA diagnostika v klinické praxi
Zajišťuje:	Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
Fakulta:	Přírodovědecká fakulta
Platnost:	od 2022
Semestr:	letní
E-Kredity:	3
Způsob provedení zkoušky:	letní s.:kombinovaná
Rozsah, examinace:	letní s.:2/0, Zk [HT]
Počet míst:	neomezen
Minimální obsazenost:	neomezen
4EU+:	ne
Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu:	ne
Stav předmětu:	vyučován
Jazyk výuky:	čeština
Úroveň:	specializační
Poznámka:	povolen pro zápis po webu

Garant:	RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Vyučující:	RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.

Výsledky anket Termíny zkoušek

Anotace -

Přednáška je zaměřena na nejčastější DNA vyšetření, která jsou v současnosti rutinně prováděna v klinických
laboratořích a to od prenatální a preimplantační diagnostiky přes vyšetření vrozených genetických poruch až po
nově nastupující molekulární charakterizaci solidních nádorů. Součástí přednášky jsou konkrétní případy z praxe,
exkurze do klinické laboratoře a minipraktika. Po absolvování přednášky budou mít studenti přehled o tom, jak
vypadá běžný provoz v klinických laboratořích a jaké metodiky se zde využívají a pro jaké účely.

Poslední úprava: Lichá Irena, RNDr., CSc. (10.05.2013)

Cíl předmětu

Přednáška je zaměřena na nejčastější DNA vyšetření, která jsou v současnosti rutinně prováděna v klinických laboratořích a to od prenatální a preimplantační diagnostiky přes vyšetření vrozených genetických poruch až po nově nastupující molekulární charakterizaci solidních nádorů. Součástí přednášky jsou konkrétní případy z praxe, exkurze do klinické laboratoře a minipraktika. Po absolvování přednášky budou mít studenti přehled o tom, jak vypadá běžný provoz v klinických laboratořích a jaké metodiky se zde využívají a pro jaké účely.

Poslední úprava: Lichá Irena, RNDr., CSc. (10.05.2013)

Literatura -

Literatura k doporučení není, pouze moje přednášky, které dávám k dispozici v elektronické verzi.

Poslední úprava: Schierová Michaela, RNDr., Ph.D. (26.10.2019)

Požadavky ke zkoušce -

ZZkouška je ústní. Posluchače již v průběhu přednášek upozorňuji na konkrétní nezbytné znalosti pro složení zkoušky. V konečném zhodnocení zohledňuji také docházku, aktivitu při praktikách a aktuální ročník studia posluchače.

Poslední úprava: Schierová Michaela, RNDr., Ph.D. (26.10.2019)

Sylabus -

1. Úvod

Možnosti a limity molekulárně-genetického testování, etické a finanční aspekty, komunikace s pacienty a interpretace výsledků.

2. Vzorky a molekulární markery

Typy vzorků (krev, tkáň, bukální stěr, plazma, archivované preparáty, plodová voda, moč...), jejich výskyt, vlastnosti a možnosti vyšetření.

DNA molekulární markery, jejich vlastnosti, způsob detekce a možnosti využití - mutace, polymorfizmy, delece, inzerce, amplifikace, metylace...

3. Techniky nejčastěji využívané v klinických laboratořích - teoretická část

Izolace NK, spektrofotometrie, PCR, real time PCR, gelová elektroforéza, kapilární elektroforéza

4. Techniky nejčastěji využívané v klinických laboratořích - praktická část (laboratoř Genomac)

5. - 6. Diagnostické metody, jejich využití a limity, praktické ukázky (AS PCR, MS PCR, qRT-PCR, RFLP, sekvenování, hybridizace, fragmentační analýza, LOH, MLPA, DCE, dHPLC, HRM....)

7. Prenatální a preimplantační diagnostika, IVF, vrozené nemoci u dětí a dospělých - teorie a příklady z klinické praxe

8. Preventivní diagnostika, genetický screening, farmakogenetika, forenzní testování - teorie a příklady z klinické praxe

9. Vrozená a získaná nádorová onemocnění (nádorové syndromy, leukémie, diagnostika a charakteristika solidních tumorů, odhad prognózy onemocnění a odpovědi na léčbu)- teorie a příklady z klinické praxe

Poslední úprava: Lichá Irena, RNDr., CSc. (10.05.2013)

1. Introduction

Possibilities and limits of molecular-genetic testing, ethical and financial aspects, communication with patients and interpretation of results.

2. Samples and molecular markers

Types of samples (blood, tissue, buccal swab, plasma, archived specimens, amniotic fluid, urine ...), their occurrence, properties and possibilities of examination.

DNA molecular markers, their properties, method of detection and possibilities of their use - mutations, polymorphisms, deletions, insertions, amplification, methylation ...

3. Techniques most often used in clinical laboratories - theoretical part

NA isolation, spectrophotometry, PCR, real time PCR, gel electrophoresis, capillary electrophoresis

4. Techniques most commonly used in clinical laboratories - practical part (Genomac laboratory)

5. - 6. Diagnostic methods, their use and limits, practical examples (AS PCR, MS PCR, qRT-PCR, RFLP, sequencing, hybridization, fragment analysis, LOH, MLPA, DCE, dHPLC, HRM, NGS....)

7. Prenatal and preimplantation diagnostics, IVF, congenital diseases in children and adults - theory and examples from clinical practice

8. Preventive diagnostics, genetic screening, pharmacogenetics, forensic testing - theory and examples from clinical practice

9. Congenital and acquired tumor diseases (tumor syndromes, leukemia, diagnostics and characteristics of solid tumors, estimation of disease prognosis and response to treatment) - theory and examples from clinical practice

Poslední úprava: Schierová Michaela, RNDr., Ph.D. (26.10.2019)

Vstupní požadavky

Pro návštěvu přednášky není nezbytné absolvovat předchozí konkrétní přednášky, ale je s výhodou absolvovat:
Struktura a vlastnosti inf. biopolymerů - MB140P37, Genové inženýrství - MB140P36 a Molekulární biologie - MB140P41.

Poslední úprava: Schierová Michaela, RNDr., Ph.D. (26.10.2019)