PředmětyPředměty(verze: 850)
Předmět, akademický rok 2019/2020
   Přihlásit přes CAS
DNA diagnostika v klinické praxi - MB140P90
Anglický název: DNA diagnostics in clinical practice
Český název: DNA diagnostika v klinické praxi
Zajišťuje: Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
Fakulta: Přírodovědecká fakulta
Platnost: od 2014 do 2019
Semestr: letní
E-Kredity: 3
Způsob provedení zkoušky: letní s.:kombinovaná
Rozsah, examinace: letní s.:2/0 Zk [hodiny/týden]
Počet míst: neomezen
Minimální obsazenost: neomezen
Stav předmětu: vyučován
Jazyk výuky: čeština
Úroveň: specializační
Garant: RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.
Anotace
Poslední úprava: RNDr. Irena Lichá, CSc. (10.05.2013)
Přednáška je zaměřena na nejčastější DNA vyšetření, která jsou v současnosti rutinně prováděna v klinických
laboratořích a to od prenatální a preimplantační diagnostiky přes vyšetření vrozených genetických poruch až po
nově nastupující molekulární charakterizaci solidních nádorů. Součástí přednášky jsou konkrétní případy z praxe,
exkurze do klinické laboratoře a minipraktika. Po absolvování přednášky budou mít studenti přehled o tom, jak
vypadá běžný provoz v klinických laboratořích a jaké metodiky se zde využívají a pro jaké účely.
Cíl předmětu
Poslední úprava: RNDr. Irena Lichá, CSc. (10.05.2013)

Přednáška je zaměřena na nejčastější DNA vyšetření, která jsou v současnosti rutinně prováděna v klinických laboratořích a to od prenatální a preimplantační diagnostiky přes vyšetření vrozených genetických poruch až po nově nastupující molekulární charakterizaci solidních nádorů. Součástí přednášky jsou konkrétní případy z praxe, exkurze do klinické laboratoře a minipraktika. Po absolvování přednášky budou mít studenti přehled o tom, jak vypadá běžný provoz v klinických laboratořích a jaké metodiky se zde využívají a pro jaké účely.

Sylabus
Poslední úprava: RNDr. Irena Lichá, CSc. (10.05.2013)

1. Úvod

Možnosti a limity molekulárně-genetického testování, etické a finanční aspekty, komunikace s pacienty a interpretace výsledků.

2. Vzorky a molekulární markery

Typy vzorků (krev, tkáň, bukální stěr, plazma, archivované preparáty, plodová voda, moč...), jejich výskyt, vlastnosti a možnosti vyšetření.

DNA molekulární markery, jejich vlastnosti, způsob detekce a možnosti využití - mutace, polymorfizmy, delece, inzerce, amplifikace, metylace...

3. Techniky nejčastěji využívané v klinických laboratořích - teoretická část

Izolace NK, spektrofotometrie, PCR, real time PCR, gelová elektroforéza, kapilární elektroforéza

4. Techniky nejčastěji využívané v klinických laboratořích - praktická část (laboratoř Genomac)

5. - 6. Diagnostické metody, jejich využití a limity, praktické ukázky (AS PCR, MS PCR, qRT-PCR, RFLP, sekvenování, hybridizace, fragmentační analýza, LOH, MLPA, DCE, dHPLC, HRM....)

7. Prenatální a preimplantační diagnostika, IVF, vrozené nemoci u dětí a dospělých - teorie a příklady z klinické praxe

8. Preventivní diagnostika, genetický screening, farmakogenetika, forenzní testování - teorie a příklady z klinické praxe

9. Vrozená a získaná nádorová onemocnění (nádorové syndromy, leukémie, diagnostika a charakteristika solidních tumorů, odhad prognózy onemocnění a odpovědi na léčbu)- teorie a příklady z klinické praxe

 
Univerzita Karlova | Informační systém UK